Presentazione del caso

Una donna di 37 anni è stata indirizzata all’ospedale Hermann da una clinica locale di manutenzione sanitaria per la valutazione di affaticamento, dolore toracico e sincope.

Il paziente era nel suo normale stato di salute fino a circa 6 mesi prima del ricovero, quando ha iniziato a soffrire di lieve affaticamento. La sua stanchezza inizialmente consisteva nell’intolleranza allo sforzo. Ha riferito di avere una maggiore quantità di affanno quando si sale la rampa di scale per il suo appartamento al secondo piano. Circa 4 mesi prima del suo ricovero in ospedale, ha avuto il primo di quattro episodi sincopali. Il primo episodio si è verificato mentre procedeva a camminare dopo un lungo periodo di piedi. A quel tempo, avvertì l’inizio di oppressione toracica e vertigini prima di perdere conoscenza.

Inizialmente non ha cercato cure mediche per la sua stanchezza e sincope. Ha riferito di avere vertigini che sono stati inizialmente associati con senso di oppressione toracica e dispnea lieve. Le sue vertigini, che inizialmente si sono verificate settimanalmente, sono diventate più frequenti in modo tale che si sono verificate ogni giorno durante il mese prima del suo ricovero in ospedale. Il suo disagio al petto è stato descritto come una sensazione di spremitura che era substernal in posizione senza radiazioni in qualsiasi altra posizione. Di solito era associato a vertigini e mancanza di respiro, ma mai con nausea, vomito o diaforesi. Il suo disagio al petto si è verificato a riposo e con lo sforzo.

I tre episodi sincopali che hanno seguito il primo si sono verificati a circa 1 mese di distanza. Ognuno di questi episodi si è verificato mentre procedeva a stare in piedi e camminare da una posizione seduta o sdraiata. La sua sincope era sempre preceduta da pressione toracica inferiore, vertigini e mancanza di respiro.

Il paziente è impiegato come autista di scuolabus. Ha riferito di avere sintomi di vertigini e vicino a sincope frequentemente durante la guida del bus. C’era una storia di fumo per circa 10 anni, con una media di un pacchetto di sigarette al giorno. Non c’era alcuna storia di febbre, droghe illecite, alcol, ricezione di emoderivati, viaggi recenti o esposizione a sostanze chimiche tossiche. Non c’era anamnesi di disturbi convulsivi, diabete o ipertensione. C’era un rapporto di una forte storia familiare di malattia coronarica. Suo padre e sua zia paterna hanno sofferto di infarti miocardici sulla cinquantina, e un fratello è morto in seguito a un infarto miocardico all’età di 37 anni.

Esame fisico

I segni vitali erano: temperatura, 99,0° (orale); pressione sanguigna, 118/78 mm Hg; polso, 78 (nessun cambiamento ortostatis); e frequenza respiratoria, 16 al minuto (non lavorato). La paziente era una donna ben sviluppata che sembrava essere la sua età dichiarata. Non era in pericolo apparente. HEENT era normale tranne che per fondi destra con una piccola lesione pallida in posizione 10. Il collo non ha mostrato distensione venosa giugulare e ha mostrato normali ascensioni carotidee senza bruits o mormorio. I normali suoni respiratori broncovesicolari sono stati ascoltati in tutti i campi polmonari. La frequenza cardiaca era normale con un ritmo regolare. In tutto il precordio si udì un primo suono del cuore. Un suono diastolico tardivo è stato sentito nella posizione apicale. Un soffio sistolico di grado 1 è stato sentito a intermittenza in posizione apicale. L’addome era morbido, senza organomegalia e con normali suoni intestinali. Gli impulsi erano normali. Esterno era caldo; nessuna eruzione cutanea, emorragie scheggia, clubbing, o cianosi è stato trovato. L’esame neurologico era completamente normale.

I valori di laboratorio erano Na, 138; K, 4,3; Cl, 104; CO2, 32; BUN, 12; CRT, 1,2; Glu, 103; Mg, 1,7; Ca, 9,0; WBC, 6,6; Hgb, 12,5; Hct, 38,0; MCV, 92; PLT, 269; ESR, 7 MM/ORA; analisi delle urine, WNL; e funzionalità epatica, WNL.

L’ECG è mostrato in Fig 1. La radiografia del torace ha mostrato la normale dimensione del cuore e la vascolarizzazione polmonare senza infiltrati. Il paziente è stato ricoverato in ospedale e sottoposto a procedure diagnostiche.

Clinici Discussione

Albert E. Raizner, MD

Ci sono una varietà di modi per affrontare questo caso di una giovane donna, precedentemente in buona salute, che si presenta con una storia di 6 mesi di affaticamento, mancanza di respiro, e quindi più specifica sintomatologia, cioè episodi di sincope. Non solo ha avuto quattro episodi sincopali palesi, ma ha sperimentato anche più episodi di vertigini. Forse la cosa più importante, questi episodi tendevano a verificarsi quando era in posizione verticale e mentre camminava, quindi era una sincope posizionale.

Se ci avviciniamo alla diagnosi differenziale dal punto di vista dei tipi di malattia che causano sincope (Tabella 1), possiamo affinare le caratteristiche pertinenti del caso.1 In primo luogo, una causa comune di sincope è compromessa o inappropriata funzione autonomica. Questo è particolarmente comune nelle persone più giovani ed è una delle prime cose da considerare. In secondo luogo, le cause cardiache di sincope sono anche comuni e indicano specifici problemi emodinamici o ritmici. In terzo luogo sono quelli che rientrano nella categoria di convulsioni o cause psicogene. Una quarta categoria di sincope può essere definita sincope meccanica, in cui una manovra fisica interferisce con il flusso sanguigno dentro o fuori dal cuore.

Nella categoria della funzione autonomica compromessa o inappropriata, i pazienti con ipotensione ortostatica si trovano comunemente. Questo paziente con sincope e vertigini più spesso in una postura eretta potrebbe rientrare in quella categoria. In molti pazienti con ipotensione ortostatica, una causa primaria non viene mai trovata.2 Questa entità può essere chiamata ipotensione ortostatica idiopatica. C’è un altro piccolo gruppo che ha una malattia nei tratti corticospinali, extrapiramidale o cerebellare, chiamata sindrome di Shy-Drager. Ci sono molte cause secondarie di ipotensione ortostatica. L’ipotensione ortostatica può essere correlata ai farmaci. La maggior parte dei farmaci utilizzati per il trattamento di malattie cardiache o ipertensione sono in grado di abbassare la pressione sanguigna o compromettere la capacità del corpo di reagire a cambiare posizione. Questa è forse la causa più comune di ipotensione ortostatica visto nella pratica medica. Il diabete è anche una causa comune di ortostasi. Gli anziani hanno vasi sanguigni meno conformi e non rispondono così come gli individui più giovani ai cambiamenti di posizione. Tendono ad essere più sensibili ai farmaci che causano ulteriore compromissione dei vasi sanguigni o reattività neurogena. Ci sono molte altre cause di ipotensione ortostatica pure.

La sincope vasodepressiva o vasovagale è un fenomeno che riflette una risposta autonomica inappropriata. Alla luce delle circostanze in cui si verifica spesso, è stato definito sincope situazionale. L’ipersensibilità del seno carotideo è una causa rara ma molto importante di sincope.3 Una caratteristica clinica caratteristica sarebbe stordimento durante la rasatura o quando si gira la testa.

Delle cause cardiache, alcune coinvolgono disturbi emodinamici e alcune coinvolgono aritmie. Di quelli che coinvolgono problemi emodinamici, ci deve generalmente essere una qualche forma di ostruzione. I problemi cardiaci a sinistra includono lesioni della valvola stenotica (stenosi aortica, stenosi mitralica), cardiomiopatia ipertrofica e tumori, il cui prototipo è il mixoma (mixoma atriale sinistro). I problemi del cuore destro includono stenosi polmonare, ipertensione polmonare, emboli polmonari e mixomi atriali destro.

Le aritmie sono una causa frequente di sincope e possono assumere la forma di bradiaritmie e tachiaritmie.4 Bradiaritmie sono più comuni negli individui più anziani che possono avere una sindrome del seno malato o tipi di blocco atrioventricolare (AV) di alto grado. Le bradiaritmie possono essere indotte da farmaci. β-bloccanti, digossina, e alcuni bloccanti dei canali del calcio sono colpevoli comuni a questo proposito, in particolare se c’è qualche malattia intrinseca sottostante del nodo del seno o nodo AV. Tra le tachiaritmie, la tachicardia ventricolare e la fibrillazione ventricolare sono gravi cause di sincope che di solito, ma non sempre, sono associate a malattie cardiache sottostanti.5 La tachicardia sopraventricolare è molto più comune ma spesso non causa sincope a meno che la frequenza non sia estremamente rapida (più di 220 battiti al minuto) o sia associata ad altri tipi di malattie cardiache.

La sincope può essere dovuta a convulsioni e cause psicogene. Le convulsioni Grand mal di solito non sono difficili da diagnosticare a causa dei movimenti tonico-clonici e dello stupore postticale. Più sottili sono le complesse crisi parziali, che possono presentarsi semplicemente come sincope o stordimento senza risultati premonitori e non molte altre caratteristiche cliniche da seguire. I disturbi di panico sono molto comuni e devono essere considerati in un giovane individuo che ha altri sintomi che possono essere legati all’ansia, come affaticamento, mancanza di respiro e dolore toracico.6 I pazienti con disturbi di panico possono svenire bruscamente come qualcuno che ha un attacco Adams-Stokes da blocco cardiaco completo.

Nella categoria della sincope meccanica ci sono la sincope della tosse e la sincope della defecazione.7 Queste sono essenzialmente esagerate manovre di Valsalva. La sincope della tosse è spesso associata a ulteriori malattie polmonari sottostanti e / o ipertensione polmonare. La sincope della minzione non è puramente meccanica perché vi sono disturbi autonomici associati ad essa.8

Ora, diamo un’occhiata alle caratteristiche cliniche specifiche del nostro paziente per vedere se possiamo restringere le cause e concentrarci su ciò che questo paziente potrebbe avere.

In primo luogo, e forse più importante, è la natura posizionale della sincope di questo paziente. Molti degli episodi di vera sincope si sono verificati quando si è alzata e ha camminato. Disfunzione autonomica, ipotensione ortostatica e alcune delle cause emodinamiche cardiache sono cause classiche di sincope posizionale. Le aritmie tendono a verificarsi in qualsiasi momento e dispari, e sarebbe un po ‘ insolito per un’aritmia essere la causa della sincope puramente posizionale. Le convulsioni, ovviamente, non sono posizionali. Le cause meccaniche possono essere posizionali, ma queste posizioni non sono descritte in questo caso.

I sintomi del paziente di mancanza di respiro e dolore toracico sono indicatori importanti. Mancanza di respiro e disagio toracico sono caratteristiche coerenti nella maggior parte delle cause emodinamiche cardiache di sincope. Possono anche essere associati ad aritmie, disturbi autonomici e ad alcune delle cause psicogene della sincope.

L’esame fisico in questo paziente fornisce alcuni indizi importanti. Il fatto che non abbia avuto cambiamenti ortostatici della pressione sanguigna mitiga ma non elimina la possibilità di ipotensione ortostatica o disfunzione autonomica. Alcuni pazienti richiedono di essere in posizione verticale per diversi minuti prima di manifestare il loro cambiamento ortostatico. Se l’ortostasi in questo paziente è stata testata nel modo consueto ma scorretto in cui sdraiamo un paziente, poi li alziamo e registriamo immediatamente la pressione sanguigna, potremmo non riuscire a rilevare l’ipotensione ortostatica. Il modo corretto per misurare il cambiamento della pressione arteriosa ortostatica è quello di far alzare il paziente, consentire loro diversi minuti per sviluppare i sintomi e quindi misurare la pressione sanguigna.

Il fatto che ci sia una lesione nel fondo può essere una falsa pista, ma suggerisce qualche fenomeno embolico dal cuore e indica una delle cause cardiache. Un primo suono del cuore prominente è un importante ritrovamento cardiaco anormale, anche se non è specifico. Il suono diastolico tardivo non è descritto in dettaglio. Presumo che sia presistolico, analogo a un suono del quarto cuore. Anche questo non è un risultato normale in una donna di 37 anni, quindi il primo suono del cuore prominente e il suono diastolico tardivo puntano a una causa cardiaca. Il soffio sistolico intermittente, se reale, indirizza ulteriormente la nostra attenzione a una causa emodinamica cardiaca della sincope di questo paziente.

Diamo un’occhiata più da vicino ai problemi cardiaci emodinamici specifici del cuore sinistro e del cuore destro che possono causare sincope. I problemi cardiaci di sinistra includono stenosi aortica9 e stenosi mitralica, esempi di ostruzione fissa e cardiomiopatia ipertrofica10 e mixoma atriale sinistro, 11 esempi di ostruzione dinamica. I problemi cardiaci del cuore destro includono stenosi polmonare, ipertensione polmonare, embolo polmonare e mixoma atriale destro.

Tutti questi problemi ad eccezione dell’embolo polmonare tendono ad essere posizionali. Qualsiasi malattia cardiaca che compromette il flusso attraverso il cuore sarà sensibile al volume di sangue che ritorna al cuore. In piedi, vi è una diminuzione del ritorno venoso compensata dall’aumento della frequenza cardiaca e della vasocostrizione, ma i pazienti con ostruzione fissa o dinamica potrebbero non compensare adeguatamente il cambiamento di posizione. L’embolo polmonare, tuttavia, non è una causa tipica della sincope posizionale a meno che non vi sia ipertensione polmonare, quindi possiamo eliminarla dalla considerazione.

La mancanza di respiro del paziente inizialmente era una delle sue principali lamentele fino a quando non divenne dominata dal sintomo più drammatico della sincope. Le malattie del cuore sinistro causano mancanza di respiro aumentando le pressioni del cuneo capillare atriale e polmonare sinistro, in particolare durante lo sforzo. D’altra parte, il mixoma atriale destro non può causare mancanza di respiro, quindi lo elimineremo dalla considerazione.

Questo paziente non solo aveva alcuni risultati anormali pertinenti, ma aveva alcuni risultati normali pertinenti che sono ugualmente importanti. Aveva un normale suono del secondo cuore. L’ipertensione polmonare e l’embolia polmonare dovrebbero accentuare la componente polmonare del secondo suono cardiaco, mentre la stenosi polmonare dovrebbe diminuirla. Pertanto, la scoperta di un normale suono del secondo cuore aiuterà ad eliminare le cause cardiache giuste della sincope. Inoltre, l’ECG, nonostante l’asse destro, non aveva altre caratteristiche di ipertrofia o tensione ventricolare o atriale destra. Non è anormale per un giovane individuo, in particolare con un fisico sottile e astenico, avere un asse verso destra. Pertanto, l’assenza di qualsiasi evidenza di allargamento atriale destro o ipertrofia ventricolare destra è una forte evidenza contro queste patologie del cuore destro. La normale radiografia del torace sarebbe anche insolita per un paziente con stenosi polmonare, che dovrebbe avere un’arteria polmonare poststenotica dilatata o ipertensione polmonare, che dovrebbe mostrare risultati vascolari polmonari anormali. Queste caratteristiche combinate eliminano i disturbi cardiaci giusti dalla considerazione.

Concentriamoci sulla patologia cardiaca sinistra. L’assenza di un soffio sistolico persistente sarebbe praticamente inaudita in un paziente con stenosi aortica. Inoltre, un normale upstroke carotideo sarebbe certamente mitigare contro questo essere stenosi aortica.

Un forte suono del primo cuore può essere sentito in diverse situazioni. Questi includono vigorosa contrazione ventricolare sinistra, come in alcuni pazienti con cardiomiopatia ipertrofica, un breve intervallo PR, che questo paziente non ha, e alta pressione atriale sinistra al momento dell’apertura della valvola mitrale, come potrebbe verificarsi in pazienti con stenosi mitralica e mixoma atriale.12 Quindi siamo lasciati a scegliere tra stenosi mitralica, cardiomiopatia ipertrofica e mixoma atriale sinistro.

I suoni diastolici tardivi possono essere ascoltati in ciascuna di queste condizioni. Tuttavia, l’assenza di un suono diastolico precoce o di uno scatto di apertura è insolita nella stenosi mitralica se la valvola è ancora flessibile. Inoltre, dovremmo sentire un rombo diastolico precoce, che questo paziente non ha avuto. Infine, l’assenza di evidenza ECG di allargamento atriale sinistro dovrebbe eliminare la stenosi mitralica da una seria considerazione.

Siamo rimasti con gravi considerazioni diagnostiche di cardiomiopatia ipertrofica13 o mixoma atriale sinistro.1415 Sono entrambe cause di ostruzione dinamica. Il primo rappresenta una forma di ostruzione dinamica del deflusso e il secondo rappresenta un’ostruzione dinamica dell’afflusso, ma poiché sono dinamici e variano con la posizione e con il volume del flusso, i mormorii associati a queste entità possono essere intermittenti, una scoperta descritta nel nostro paziente. Tuttavia, la maggior parte delle persone con cardiomiopatia ipertrofica ha anche ipertrofia ventricolare sinistra, che questo paziente non ha, almeno dall’ECG. L’assenza di ipertrofia ventricolare sinistra ci allontana dalla cardiomiopatia ipertrofica e verso il mixoma atriale sinistro. Quando torniamo alla sottile scoperta che è stata presentata nell’esame fisico (il punto nel fondo), la possibilità che questo rappresenti un evento embolico ci porta ulteriormente a un mixoma atriale sinistro come nostra diagnosi.16 Mixomi atriali sinistra spesso sono friabili, e embolizzare, e, infatti, embolizzazione non è una presentazione rara, che si verificano nel 25% al 30% di tali pazienti.

Nessuna caratteristica di questo caso è specifica di un mixoma atriale sinistro al contrario di altri tipi di tumore atriale sinistro.1417 Tale differenziazione richiede l’analisi dei tessuti. Poiché il mixoma è il tumore primario più comune nell’atrio sinistro, la mia diagnosi clinica finale è il mixoma atriale sinistro.

Discussione sulla patologia

Kent A. Heck, MD, Assistente professore di patologia e medicina di laboratorio

Un campione etichettato come “tumore della valvola mitrale”, che consisteva in diversi frammenti di tessuto morbido e gommoso, è stato ricevuto in patologia chirurgica. Ognuno dei frammenti aveva più fronde tan sporgenti da un singolo gambo rosa. All’esame istologico, ciascuna delle fronde era coperta da un singolo strato di cellule endocardiche. Sotto queste cellule risiedeva uno strato di tessuto connettivo lasso con scarsa cellularità che circonda un nucleo fibrovascolare densamente collageno. La macchia di Movat ha confermato la presenza di tessuto elastico all’interno e intorno a questi nuclei centrali. Nessun trombi era aderente al tumore. Queste caratteristiche istologiche sono caratteristiche di un fibroelastoma papillare (fichi 2 e 3).

Solo 7.il 9% dei tumori cardiaci primari sono fibroelastomi papillari (PFES).18 PFEs sono il tumore valvolare cardiaco primario più comune e comprendono circa il 73% di questo sottoinsieme di tumori.19 PFEs più comunemente derivano dalla valvola aortica, ma può essere non valvolare in una minoranza di casi. Il gambo del tumore è attaccato solitamente al bordo libero o al midportion della valvola e può coinvolgere raramente parecchie valvole differenti.

La posizione dei tumori valvolari può essere predittiva delle manifestazioni cliniche. Secondo Edwards et al, 20 tumori della valvola mitrale sono molto più probabili dei tumori della valvola aortica per produrre gravi sintomi neurologici o morte cardiaca improvvisa. Sebbene la PFE sia spesso una scoperta accidentale al momento dell’autopsia, il tumore può essere scoperto a seguito di manifestazioni cliniche. La sincope non è associata a questo tipo di tumore, ma in diversi casi sono state riportate convulsioni secondarie a ictus embolico.19 La posizione valvolare mitrale può raramente essere associata a morte cardiaca improvvisa, angina pectoris, attacco ischemico transitorio e ictus embolico.18192021 Quest’ultimo è presumibilmente secondario alla formazione di trombi di fibrina lungo le papille tumorali.19 Materiale embolico composto da frammenti tumorali è stato postulato come fonte potenziale, ma questo non è chiaramente documentato.

Il follow-up clinico a lungo termine non è ben documentato per questo tumore. Alcuni rapporti suggeriscono che la ricorrenza è inaspettata dopo la resezione completa del tumore.22

Diagnosi finale

Le diagnosi finali erano fibroelastoma papillare derivante dalla valvola mitrale e sincope neurocardiogenica. La relazione di queste due entità in questo paziente è incerta. (Tabella 2).

Note a piè di pagina