Panoramica disgenesia cerebrale

La disgenesia cerebrale è un tipo di sviluppo cerebrale anormale che si verifica generalmente in utero. È un noto fattore di rischio per la paralisi cerebrale, anche se la disgenesia non è associata alla condizione. Normalmente la paralisi cerebrale è causata da lesioni cerebrali durante il parto. Mentre una lesione può causare disgenesi, si riferisce generalmente all’interruzione della normale espansione delle vie neurali e dei tessuti.

I genitori dovrebbero saperne di più perché l’intervento precoce ha il potenziale per ridurre il grado di malformazione. Un neurologo è la persona migliore per darti i dettagli esatti delle condizioni di tuo figlio.

Che cos’è la disgenesi cerebrale?

La disgenesia cerebrale è un termine un po ‘ generico usato dai medici per connotare un feto il cui cervello non si sta sviluppando normalmente. Ci possono essere problemi con la struttura organizzativa delle cellule, dei tessuti e della materia (bianco o grigio.) In alcuni casi, il bambino può avere oloprosencefalia, che si riferisce a una separazione incompleta tra i due emisferi. Ci può essere lo sviluppo globale stentata delle cellule o un fallimento delle cellule di dividere correttamente.

Poiché la disgenesia cerebrale ha una definizione così ampia, comprende una varietà di risultati dal relativamente minore al debilitante. Considerando la maggior parte dei casi di questa condizione esistono all’inizio della gravidanza, screening prenatale può essere utile.

Cosa succede durante la disgenesia cerebrale?

Il corpo di un bambino inizia con un tubo neurale che è solo un piccolo pezzo di tessuto nelle prime settimane. Mentre la gestazione continua, le cellule passano attraverso più turni di divisione per rendere un’estremità del tubo neurale il cervello e l’altra estremità il midollo spinale.

Tuttavia, ci sono un certo numero di cose che possono accadere mentre si verifica questo sviluppo. Durante l’anencefalia, ad esempio, il tubo non può chiudersi completamente, il che significa che i tessuti al suo interno non sono in grado di formarsi correttamente.

Mentre il cervello prende forma, ci sono miliardi di cellule che svolgono una serie di funzioni diverse. Le cellule che compongono i nervi, le vie e i tessuti del cervello si stanno sviluppando in concomitanza con le ossa del cranio, della colonna vertebrale e del collo. Le probabilità di un errore di comunicazione o di una migrazione errata sono aumentate durante questo periodo critico. L’encefalocele è una condizione in cui parte del cervello emerge effettivamente da un’apertura nel cranio (normalmente nella parte posteriore della testa.)

Ci sono condizioni in cui i cervelli crescono troppo grandi o non riescono a raggiungere dimensioni normali. Le funzioni di controllo motorio possono essere spostate nella parte sbagliata della colonna vertebrale, compromettendo la funzionalità. L’intera sezione centrale del cervelletto può essere assente o difettosa.

Quando si verifica una malformazione, può causare una varietà di menomazioni. Le funzioni mentali, sensoriali e fisiche possono essere influenzate dalla disgenesia cerebrale. I bambini possono avere diversi sintomi o sfide man mano che invecchiano, a seconda della posizione del problema.

Oltre ai misfires gestazionali, è possibile che la disgenesia si verifichi dopo il parto. Questo perché il cervello non si forma completamente fino a diversi anni dopo la nascita.

Quando si verifica la disgenesia cerebrale?

Le cellule di un feto iniziano a formarsi immediatamente dopo il concepimento e quelle cellule saranno infine assegnate agli organi, al sangue e al cervello. Errori nel codice genetico possono verificarsi nella fase iniziale, che la replica come il cluster di cellule comincia a prendere forma. Disgenesi accade qualche tempo dopo il concepimento, in genere entro le prime 20 settimane, quando il cervello è al suo più vulnerabile. Tuttavia, è possibile che la disgenesia cerebrale si verifichi in qualsiasi punto durante la gravidanza (o anche dopo).

Mentre i medici hanno studiato la disgenesia cerebrale, ci sono ancora incognite sulla condizione. I professionisti medici possono avere difficoltà a individuare quando la condizione si è sviluppata esattamente. Il cervello è estremamente complesso e quelli con disabilità dello sviluppo (mentale o fisica) possono presentare sintomi simili ma con diverse cause sottostanti. Ad esempio, una persona può avere un difetto all’interno del cervello, a significare un’irregolarità nei tessuti e nelle cellule normali.

Un altro può avere intere parti del cervello mancanti a causa di una condizione di sviluppo. Le donne potrebbero non avere mai un’indicazione che qualcosa non va mentre sono incinte, quindi il medico non ha mai la possibilità di vedere le fasi iniziali dello sviluppo anormale.

Quali sono i fattori di rischio e le cause della disgenesia cerebrale?

I bambini possono avere diversi fattori di rischio senza avere effettivamente disgenesia cerebrale. Le potenziali cause elencate di seguito un modo per determinare la necessità di un potenziale screening del feto-non una diagnosi ufficiale.

Infezione: Quando un feto ha un’infezione, deve produrre citochine per combatterlo che poi fluiscono attraverso il sangue e nel sistema nervoso. Mentre le citochine difendono i principali sistemi del corpo, possono causare infiammazione all’interno del sistema nervoso o influenzare l’assunzione di ossigeno del bambino. Ciò può infine causare la morte cellulare o problemi di sviluppo.

Febbre materna: la febbre durante la gravidanza può innescare una risposta infiammatoria nel bambino che può interrompere lo sviluppo del cervello.

Mutazioni genetiche: Poiché il corpo è basato sulla replicazione cellulare, una cellula danneggiata o una porzione di cellule può continuare a ripetersi all’interno del corpo del bambino.

Citomegalovirus: più della metà delle donne ha avuto questo virus comune nel momento in cui hanno raggiunto 40. Il virus rimane nel corpo per sempre. La madre può sperimentare una lieve malattia simil-influenzale, ma potrebbe non avere alcun sintomo. Il virus può colpire gravemente il cervello di un bambino fragile in utero.

Rosolia: noto anche come morbillo tedesco, la rosolia presenta il più grande pericolo per i bambini durante il primo trimestre. Se la madre lo contrae durante le prime 12 settimane, il rischio per il bambino è superiore al 50%. Le probabilità diminuiscono considerevolmente man mano che il feto si sviluppa, praticamente scomparendo dopo 20 settimane.

Herpes simplex (HSV): Mentre è improbabile che il bambino contrarrà il virus mentre nel grembo materno, può verificarsi durante il parto vaginale. Questo virus è comune nelle donne e ha una varietà di conseguenze tra cui la disgenesia cerebrale.

Sifilide: il bambino ha maggiori probabilità di contrarre la sifilide rispetto all’HSV durante la gestazione. Gli effetti della sifilide in utero saranno più gravi che se contratta durante il parto, quindi la diagnosi precoce può essere particolarmente utile per trattare sia la madre che il feto.

Trauma: quando una donna subisce un’esperienza traumatica, la pressione esercitata sul feto (sia durante il trauma o il recupero) può porre stress sul cervello che compromette o arresta lo sviluppo cellulare.

Toxoplasmosi: questa infezione nella madre è causata da un parassita che può essere trovato nel cibo poco cotto o nelle feci di gatto. L’infezione può presentare o meno sintomi nella madre, ma può essere pericolosa per il feto.

Varicella: La varicella è ben nota per essere la causa della varicella. Le madri che sviluppano la malattia nelle prime 20 settimane mettono il loro bambino ad alto rischio di danni cerebrali duraturi. Se non sei stato immunizzato prima di concepire, dovrai visitare immediatamente un medico per il trattamento se sei stato esposto.

Come viene diagnosticata la disgenesia cerebrale?

In genere, il medico eseguirà un certo tipo di imaging del cervello, come una TC, una risonanza magnetica o un’ecografia cranica. Stanno cercando eventuali anomalie nel cervello del bambino che possono portare a condizioni come paralisi cerebrale. Poiché la ricerca è condotta sulla disgenesia cerebrale, gli esperti stanno trovando forti componenti genetiche per i bambini con la condizione, quindi potrebbero esserci analisi cromosomiche o test genetici generali per determinare la presenza e la potenziale gravità della condizione.

Un medico può anche essere in grado di determinare i rischi genetici per il cervello del bambino attraverso il campionamento dei villi coriali, normalmente completato al punto di gestazione di 11 settimane. Questa tecnica prende le cellule dalla placenta, che possono poi essere testati per vedere se il bambino è più probabilità di sviluppare una mutazione in utero.

Va notato che è improbabile che un medico sia in grado di dire l’entità del danno prima che il bambino nasca, anche se l’imaging utilizzato dai professionisti oggi continua solo a migliorare. Molti ricercatori sono attualmente concentrati su come ottenere la diagnosi più accurata possibile il più presto possibile — uno che include un’idea di come sarà la vita sia per il bambino che per i genitori.

Quali sono i sintomi della disgenesia cerebrale?

Se un medico non è in grado di rilevare il danno prima, durante o direttamente dopo la nascita, i genitori possono cercare i seguenti segni di possibile malformazione cerebrale nel loro bambino.

Convulsioni: Questo è un importante segno e sintomo di disfunzione cerebrale, ma non è sempre ovvio per i genitori. Il bambino può presentare i caratteristici spasmi violenti, o possono sperimentare crisi di assenza in cui sembrano essere semplicemente fissando nello spazio. Altri segni includono sudorazione, vomito o perdita di colore nella pelle.

Labbra schiaffi e bavaglio: Questi possono anche indicare un attacco o potrebbero semplicemente segnalare che il bambino sta avendo problemi a controllare i movimenti.

Camminare o strisciare in ritardo: quando i bambini perdono le pietre miliari generali di diversi mesi, la disgenesia cerebrale può essere la causa.

Basso punteggio APGAR: Questo test non solo misura criteri generali come la frequenza cardiaca infantile e la pressione sanguigna, ma anche il tono muscolare, i riflessi e la colorazione della pelle. I bambini che rientrano sotto una certa soglia possono aver bisogno di ulteriore neuroimaging per determinare la presenza e l’estensione della disgenesia.

Scarso controllo del movimento: I bambini che non possono controllare la testa o il tronco possono avere sezioni del cervello che non sono in grado di comunicare con i loro muscoli. Altri segni importanti includono gli occhi vaganti e l’incapacità di afferrare gli oggetti.

Deficit mentale: se un bambino non è in grado di riconoscere gli operatori sanitari o anticipare eventi di base (ad esempio, poppate, ecc.) durante i primi mesi di vita, può indicare la disgenesia cerebrale.

Quali segni cercano i medici quando diagnosticano la condizione?

I medici sono alla ricerca di quanti più dettagli possibili sull’ecografia e ordineranno una risonanza magnetica se ritengono di aver bisogno di ulteriori approfondimenti visivi. Questo è il modo in cui possono dire se c’è un problema all’interno degli emisferi o sezioni mancanti del cervello. Ci sono casi, tuttavia, in cui un medico sarà in grado di diagnosticare il problema solo dopo la nascita, in quanto potrebbe non mostrare un’ecografia.

In caso di paralisi cerebrale, i sintomi si presenteranno presto e genitori e medici possono iniziare a fare piani di benessere a beneficio della famiglia. Tuttavia, altri potenziali problemi causati da un cervello anormale potrebbero non essere evidenti fino all’età adulta. Oltre ai segni facilmente osservabili che i genitori possono anche indicare, i medici esamineranno anche il cuore, l’intestino e la visione del bambino.

Come viene trattata la disgenesia cerebrale?

Il miglior trattamento per la disgenesia cerebrale è la diagnosi precoce. La chirurgia può correggere alcuni degli altri problemi associati a ritardi nello sviluppo del cervello. I medici più veloci capiscono il problema, più velocemente possono dare alla madre farmaci o consigli su come mantenere il feto il più sano possibile.

È stato dimostrato che il cervello può essere in grado di correggere o parzialmente correggere alcune mutazioni nelle giuste circostanze, che daranno al bambino un’infanzia più normale in termini di sviluppo sia mentale che fisico.

Non esiste una cura ufficiale per la disgenesia cerebrale o per molte delle condizioni che può causare. Se il bambino sviluppa paralisi cerebrale come risultato della disgenesia, i medici guarderanno verso la terapia comportamentale e fisica per aiutare a controllare e ridurre la gravità dei sintomi.