Abstract

L’ecografia è una modalità molto preziosa che ci fornisce importanti informazioni sulla valutazione dell’anatomia fetale, il monitoraggio della crescita, la diagnosi precoce delle anomalie congenite. Con la scansione ultrasonografica del secondo trimestre, è possibile rilevare circa il 70-90% delle anomalie congenite fetali. Le anomalie del sistema nervoso centrale, comprese le malformazioni di Chiari, sono tra le più importanti. I feti malformati di Chiari hanno un’elevata morbilità e mortalità a causa di motivi come la cura postoperatoria e la tracheostomia, la gastrostomia. L’identificazione precoce della malattia è molto importante in termini di creazione di una clinica con neurochirurgia per la gravidanza di follow-up e taglio cesareo o interruzione della gravidanza volontaria entro il tempo legale. Oggi sono definiti più di 3 tipi di malformazioni di Chiari. Chiari tipo II malformazione è il tipo più comune e accompagnato da meningomielocele. La malformazione di tipo III è un tipo raro di meningoencefalocele visto nella regione cervicale superiore. In questo case report, abbiamo presentato due casi di malformazione di tipo 2 e Tipo 3 Chiari con marcatori stimolanti ecografici che sono stati indirizzati alla nostra clinica per l’ostetricia.

Parole chiave

difetto del tubo neurale, spina bifida, segno del limone, segno della banana, ecografia ostetrica

Introduzione

Sebbene la causa dei difetti del tubo neurale e della malformazione di Chiari non sia completamente nota, si pensa che sia causata da un problema che porta alla formazione anormale del cervello durante lo sviluppo fetale. La malformazione di Chiari può comportare l’esposizione a sostanze nocive durante lo sviluppo fetale o può essere associata a problemi genetici e sindromi a trasmissione familiare. L’esperienza e un attento esame sono importanti nella diagnosi fetale. Piccoli difetti del tubo neurale aperti possono essere trascurati nonostante un attento esame. L’appiattimento simmetrico della parte ventrale del cranio chiamato “segno di limone” e i risultati cerebellari sono associati al difetto del tubo neurale che prende il nome di segno di banana e viene utilizzato come indicatore ecografico del disfismo spinale .

In questo case report, abbiamo presentato due casi di malformazione di tipo 2 e Tipo 3 Chiari con marcatori stimolanti ecografici che sono stati indirizzati alla nostra clinica per l’ostetricia.

Caso 1

39 anni (Gravida: 4 Parity: 2 Living: 2 Abortus: 1) la donna incinta ha applicato la nostra clinica per l’ecografia ostetrica di routine. Secondo le misurazioni biometriche eseguite sugli Stati Uniti ostetrici, è stato osservato un singolo feto compatibile con 17 settimane e 3 giorni. La crescita fetale e l’indice amniotico erano in intervalli normali. L’indentazione bifrontale (segno di limone) e il segno di banana nella fossa posteriore sono stati osservati nell’imaging del neurocranio (Figure 1a e 1b). La dilatazione (12mm) era presente in entrambi i ventricoli laterali ed è stato rilevato un assottigliamento corticale. Sono stati rilevati deviazione sinistra nella regione lombosacrale e difetto di fusione compatibile con la spina bifida negli elementi posteriori delle vertebre (Figure 2a e 2b). Il diametro dell’AP renale è stato aumentato a 5,5 mm. Questi risultati hanno suggerito Chiari di tipo 2 nel paziente.

Figura 1a. Segno di limone

Figura 1b. Banana segno

Figura 2a. Scoliosi

Figura 2b. Spina bifida

Caso 2

Un 23-anno-vecchio (Gravida: 3 Parità: 1 Soggiorno: 1 Abortus: 1) donna incinta applicato per ecografia ostetrica ecografia. Mediante misurazioni biometriche all’esame ecografico è stato rilevato un singolo feto che non ha avuto un ritardo di crescita coerente con 18 settimane. La quantità di amnion era normale. L’indentazione bifrontale-il segno del limone è stato osservato sull’imaging del neurocranio. L’osso occipitale aveva un aspetto difettoso ed è stata rilevata una sacca di 24 mm di diametro compatibile con l’encefalocele. Le strutture della fossa posteriore erano tutte all’interno della sacca (Figura 3). La colonna vertebrale era intatta, non c’era nessun difetto di fusione. Questi risultati suggeriscono Chiari tipo 3 nel paziente.

Figura 3. Encephalocele

Entrambi i pazienti non avevano assunto alcun farmaco medico e una storia di infezione materna durante la gravidanza.

Discussione

Le malformazioni associate a induzioni dorsali come la malformazione di Chiari si verificano tra la 3a e la 4a settimana gestazionale . La malformazione di Chiari fu descritta per la prima volta da Chiari nel 1891, in seguito nel 1894 da Arnold .

Attualmente 4 tipi sono fondamentalmente definiti .

• Chiari I: > 5mm discesa della punta caudale delle tonsille cerebellari oltre il forame magnum.
• Chiari II: tronco cerebrale, quarto ventricolo e > 5 mm discesa della punta caudale delle tonsille cerebellari oltre il forame magnum con spina bifida.
• Chiari III: ernia del cervelletto con o senza tronco cerebrale attraverso un encefalocele posteriore.
• Chiari IV: Ipoplasia cerebellare o aplasia con fossa posteriore normale e nessuna ernia del cervello posteriore.

Chiari Tipo 1 è la forma più comune visto negli adulti e dura asintomatica fino anni, e il 4 ° ventricolo è sempre in localizzazione normale

Si suggerisce che le tonsille servito come una guaina protettiva naturale per le strutture neurali intorno al forame magnum contro la compressione durante il rientro dei processi odontoidi .

In Chiari tipo 2 malformazione cervelletto, quarto ventricolo e midollo allungato spostare dal forame magnum nel canale cervicale.

Di conseguenza, la cisterna magna è chiusa e il piccolo cervelletto amorfo viene spostato verso le profondità della fossa posteriore. Il segno di banana è usato per descrivere questa situazione. È stato postulato che la diminuzione della pressione intraspinale con spina bifida fa sì che il cervello si sposti verso il basso. Questo spostamento diminuisce la pressione intracranica, che si riflette sul cranio fetale. Le ossa frontali sono più vulnarable a pressione diminuita e rispondono appiattendo o scalfendo verso l’interno . Il segno di limone è usato per descrivere questa situazione. Segno di limone e / o banana segno sono importanti marcatori ecografici di Chiari tipo 2 e spina bifida. Il segno del limone è molto utile prima della gestazione di 24 settimane; ma man mano che l’età di gestazione progredisce, la marcatura del limone può diventare oscurata a causa dello sviluppo fetale; quindi l’affidabilità è ridotta . Inoltre, va tenuto presente che il segno del limone non è specifico per la spina bifida e può essere associato a encefalocele, malformazione di Dandy-Walker, igroma cistico, ernia del diaframma, agenesia del corpo calloso, idrope fetale, varici venose ombelicali e anomalie del cordone . In presenza di segno di limone, i reperti cranici come ventricolomegalia, microcefalia, cisterna magna obliterasyon, compressione degli emisferi cerebellari e orientamento in direzione ventrale devono essere esaminati e attentamente valutati colonna vertebrale. Nel nostro esame ecografico, il segno del limone è stato rilevato in entrambi i due casi, la spina bifida è stata osservata nel caso Chiari 2 mentre il disrafismo nella colonna vertebrale o la ventricolomegalia non sono stati rilevati nel caso Chiari 3. Nella malformazione di Chiari 2, l’ernia del cervelletto e le strutture come il tronco cerebrale possono causare idrocefalo non comunicativo bloccando il flusso del liquido cerebrospinale. L’aumento della pressione cerebrale può causare danni ai nervi, dispnea e disfagia comprimendo il cervelletto, il tronco cerebrale e il midollo spinale cervicale . Nel nostro caso Chiari 2, c’era il segno di banana (Figura 3), ventricolomegalia, scoliosi e spina bifida nella colonna vertebrale in adizione con segno di limone.

La malformazione di Chiari di tipo 3 è una rara anomalia associata a encefalocele cervicale basso occipitale / alto, inclusa piccola fossa posteriore e elementi posteriori come cervelletto, tronco cerebrale, lobo occipitale o 4 ° ventricolo e la morte precoce è correlata a prognosi infausta come grave disabilità a lungo termine. Encefalocele compresi gli elementi della fossa posteriore nella regione occipitale sono stati osservati in Chiari 3 caso compatibile con 19 settimane. L’idrocefalo potrebbe non essersi sviluppato perché il flusso del liquido cerebrospinale non è compromesso dal forame Luschka e Magendie nel nostro caso. Poiché le procedure chirurgiche specifiche per Chiari tipo 3 non sono ancora state definite, gli approcci applicabili ai difetti aperti del tubo neurale possono essere applicati a questa malattia .

L’effetto a lungo termine della malattia varia in base alla dimensione del difetto, alla presenza e alla gravità dell’idrocefalo e ad altre malformazioni di accompagnamento . La diagnosi precoce e il trattamento sembrano essere importanti. I bambini operati Inutero con Spina bifida apperta hanno diminuito il requisito dello shunt ventricoloperitoneale e un migliore sviluppo psicomotorio rispetto ai bambini operati postnatali .

La diagnosi precoce è fondamentale nella creazione di una clinica con neurochirurgia per il follow-up e il taglio cesareo, o per interrompere la gravidanza volontaria entro il termine legale. I marcatori ecografici stanno guidando e l’ecografia è una modalità importante utilizzata nella diagnosi precoce delle malformazioni di chiari 2 e 3.

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