Cosa sono le malformazioni di Chiari?

Le malformazioni di Chiari sono difetti strutturali nella base del cranio e del cervelletto, la parte del cervello che controlla l’equilibrio. Normalmente il cervelletto e le parti del tronco cerebrale siedono sopra un’apertura nel cranio che consente al midollo spinale di attraversarlo (chiamato foramen magnum). Quando una parte del cervelletto si estende sotto il forame magnum e nel canale spinale superiore, si chiama malformazione di Chiari (CM).

Le malformazioni di Chiari possono svilupparsi quando una parte del cranio è più piccola del normale o deforme, il che costringe il cervelletto a essere spinto verso il basso nel forame magnum e nel canale spinale. Ciò causa una pressione sul cervelletto e sul tronco cerebrale che può influenzare le funzioni controllate da queste aree e bloccare il flusso del liquido cerebrospinale (CSF)—il liquido chiaro che circonda e ammortizza il cervello e il midollo spinale. Il CSF circola anche nutrienti e sostanze chimiche filtrate dal sangue e rimuove i prodotti di scarto dal cervello.

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Cosa causa queste malformazioni?

CM ha diverse cause. Il più delle volte è causato da difetti strutturali nel cervello e nel midollo spinale che si verificano durante lo sviluppo fetale. Questo può essere il risultato di mutazioni genetiche o di una dieta materna che mancava di alcune vitamine o sostanze nutritive. Questo è chiamato malformazione primaria o congenita di Chiari. Può anche essere causato più tardi nella vita se il liquido spinale viene drenato eccessivamente dalle aree lombari o toraciche della colonna vertebrale a causa di lesioni traumatiche, malattie o infezioni. Questa è chiamata malformazione di Chiari acquisita o secondaria. La malformazione primaria di Chiari è molto più comune della malformazione secondaria di Chiari.

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Quali sono i sintomi di una malformazione di Chiari?

Il mal di testa è il segno distintivo della malformazione di Chiari, specialmente dopo tosse improvvisa, starnuti o sforzi. Altri sintomi possono variare tra gli individui e possono includere:

• dolore al collo
• udito o problemi di equilibrio
• muscolare, debolezza o intorpidimento
• vertigini
• difficoltà a deglutire o parlare
• vomito
• ronzio o ronzio nelle orecchie (tinnito)
• curvatura della colonna vertebrale (scoliosi)
• insonnia
• depressione
• problemi con la coordinazione di mani e le capacità motorie.

Alcuni individui con CM potrebbero non mostrare alcun sintomo. I sintomi possono cambiare per alcuni individui, secondo la compressione del tessuto e dei nervi e sull’accumulazione di pressione di CSF.

I neonati con malformazione di Chiari possono avere difficoltà a deglutire, irritabilità durante l’alimentazione, eccessiva sbavatura, pianto debole, vomito o vomito, debolezza del braccio, torcicollo, problemi respiratori, ritardi nello sviluppo e incapacità di aumentare di peso.

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Come vengono classificati i CMs?

Le malformazioni di Chiari sono classificate in base alla gravità del disturbo e alle parti del cervello che sporgono nel canale spinale.

Chiari malformazione di tipo I
Tipo 1 si verifica quando la parte inferiore del cervelletto (chiamato tonsille cerebellari) si estende nel foramen magnum. Normalmente, solo il midollo spinale passa attraverso questa apertura. Il tipo 1-che non può causare sintomi-è la forma più comune di CM. Di solito viene notato per la prima volta nell’adolescenza o nell’età adulta, spesso per caso durante un esame per un’altra condizione. Adolescenti e adulti che hanno CM ma nessun sintomo inizialmente possono sviluppare segni del disturbo più tardi nella vita.

Chiari malformazione di tipo II
Gli individui con Tipo II hanno sintomi che sono generalmente più gravi rispetto al Tipo 1 e di solito compaiono durante l’infanzia. Questo disturbo può causare complicazioni pericolose per la vita durante l’infanzia o la prima infanzia e il trattamento richiede un intervento chirurgico.

Nel tipo II, chiamato anche CM classico, sia il cervelletto che il tessuto del tronco cerebrale sporgono nel forame magnum. Anche il tessuto nervoso che collega le due metà del cervelletto può essere mancante o solo parzialmente formato. Il tipo II è solitamente accompagnato da un mielomeningocele-una forma di spina bifida che si verifica quando il canale spinale e la spina dorsale non si chiudono prima della nascita. (La Spina bifida è un disturbo caratterizzato dallo sviluppo incompleto del cervello, del midollo spinale e/o del loro rivestimento protettivo.) Un mielomeningocele di solito provoca una paralisi parziale o completa dell’area sotto l’apertura spinale. Il termine malformazione di Arnold-Chiari (dal nome di due ricercatori pionieristici) è specifico per le malformazioni di tipo II.

Malformazione di Chiari di tipo III

Il tipo III è molto raro e la forma più grave di malformazione di Chiari. Nel tipo III, alcuni del cervelletto e del tronco cerebrale sporgono, o erniano, attraverso un’apertura anormale nella parte posteriore del cranio. Questo può anche includere le membrane che circondano il cervello o il midollo spinale.

I sintomi del tipo III compaiono nell’infanzia e possono causare complicanze debilitanti e pericolose per la vita. I bambini con tipo III possono avere molti degli stessi sintomi di quelli con tipo II, ma possono anche avere ulteriori gravi difetti neurologici come ritardi mentali e fisici e convulsioni.

Chiari malformazione di tipo IV

Il tipo IV comporta un cervelletto incompleto o sottosviluppato (una condizione nota come ipoplasia cerebellare). In questa rara forma di CM, il cervelletto si trova nella sua posizione normale, ma parti di esso sono mancanti, e porzioni del cranio e del midollo spinale possono essere visibili.

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Quali altre condizioni sono associate alle malformazioni di Chiari?

• L’idrocefalo è un eccessivo accumulo di CSF nel cervello. Un CM può bloccare il normale flusso di questo fluido e causare pressione all’interno della testa che può causare difetti mentali e/o un cranio ingrandito o deforme. L’idrocefalo grave, se non trattato, può essere fatale. Il disturbo può verificarsi con qualsiasi tipo di malformazione di Chiari, ma è più comunemente associato al tipo II.

  La spina bifida è la chiusura incompleta della spina dorsale e delle membrane attorno al midollo spinale. Nei bambini con spina bifida, le ossa intorno al midollo spinale non si formano correttamente, causando difetti nella colonna vertebrale inferiore. Mentre la maggior parte dei bambini con questo difetto di nascita ha una forma così lieve che non hanno problemi neurologici, gli individui con malformazione di Chiari di tipo II di solito hanno mielomeningocele e il midollo spinale di un bambino rimane aperto in un’area della schiena e della colonna vertebrale inferiore. Le membrane e il midollo spinale sporgono attraverso l’apertura nella colonna vertebrale, creando un sacco sulla schiena del bambino. Ciò può causare una serie di menomazioni neurologiche come debolezza muscolare, paralisi e scoliosi.

• La siringomielia è un disturbo in cui una cisti tubulare piena di CSF, o syrinx, si forma all’interno del canale centrale del midollo spinale. La crescente syrinx distrugge il centro del midollo spinale, causando dolore, debolezza e rigidità alla schiena, spalle, braccia o gambe. Altri sintomi possono includere una perdita della capacità di sentire estremi di caldo o freddo, specialmente nelle mani. Alcuni individui hanno anche gravi dolori al braccio e al collo.
• La sindrome del cavo legato si verifica quando il midollo spinale di un bambino si attacca in modo anomalo ai tessuti attorno al fondo della colonna vertebrale. Ciò significa che il midollo spinale non può muoversi liberamente all’interno del canale spinale. Quando un bambino cresce, il disturbo peggiora e può causare danni permanenti ai nervi che controllano i muscoli della parte inferiore del corpo e delle gambe. I bambini che hanno un mielomeningocele hanno un aumentato rischio di sviluppare un cavo legato più tardi nella vita.
• La curvatura spinale è comune tra gli individui con siringomielia o CM tipo I. La colonna vertebrale può piegarsi a sinistra oa destra (scoliosi) o può piegarsi in avanti (cifosi).

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Quanto sono comuni le malformazioni di Chiari?

In passato, è stato stimato che la condizione si verifica in circa uno ogni 1.000 nascite. Tuttavia, l’aumento dell’uso dell’imaging diagnostico ha dimostrato che la malformazione di Chiari può essere molto più comune. A complicare questa stima è il fatto che alcuni bambini che nascono con questa condizione non possono mai sviluppare sintomi o mostrare sintomi solo nell’adolescenza o nell’età adulta. Le malformazioni di Chiari si verificano più spesso nelle donne che negli uomini e le malformazioni di tipo II sono più prevalenti in alcuni gruppi, comprese le persone di origine celtica.

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Come vengono diagnosticate le malformazioni di Chiari?

Attualmente non è disponibile alcun test per determinare se un bambino nascerà con una malformazione di Chiari. Poiché le malformazioni di Chiari sono associate a determinati difetti alla nascita come la spina bifida, i bambini nati con questi difetti sono spesso testati per malformazioni. Tuttavia, alcune malformazioni possono essere viste sulle immagini ecografiche prima della nascita.

Molte persone con malformazioni di Chiari non hanno sintomi e le loro malformazioni vengono scoperte solo durante il corso della diagnosi o del trattamento per un altro disturbo. Il medico eseguirà un esame fisico e controllerà la memoria della persona, la cognizione, l’equilibrio (funzioni controllate dal cervelletto), il tatto, i riflessi, la sensazione e le capacità motorie (funzioni controllate dal midollo spinale). Il medico può anche ordinare uno dei seguenti test diagnostici:

• La risonanza magnetica (MRI) è la procedura di imaging più spesso utilizzata per diagnosticare una malformazione di Chiari. Utilizza onde radio e un potente campo magnetico per produrre in modo indolore un’immagine tridimensionale dettagliata o una “fetta” bidimensionale di strutture corporee, inclusi tessuti, organi, ossa e nervi.
• I raggi X utilizzano l’energia elettromagnetica per produrre immagini di ossa e alcuni tessuti su pellicola. Una radiografia della testa e del collo non può rivelare un CM ma può identificare anomalie ossee che sono spesso associate al disturbo.
• La tomografia computerizzata (CT) utilizza i raggi X e un computer per produrre immagini bidimensionali di ossa e vasi sanguigni. La TC può identificare l’idrocefalo e le anomalie ossee associate alla malformazione di Chiari.

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Come vengono trattate le malformazioni di Chiari?

Alcuni CMS non mostrano sintomi e non interferiscono con le attività quotidiane di una persona. In questi casi, i medici possono solo raccomandare un monitoraggio regolare con la risonanza magnetica. Quando le persone provano dolore o mal di testa, i medici possono prescrivere farmaci per aiutare ad alleviare i sintomi.

Chirurgia

In molti casi, la chirurgia è l’unico trattamento disponibile per alleviare i sintomi o arrestare la progressione del danno al sistema nervoso centrale. La chirurgia può migliorare o stabilizzare i sintomi nella maggior parte degli individui. Più di un intervento chirurgico può essere necessario per trattare la condizione.

L’intervento chirurgico più comune per il trattamento della malformazione di Chiari è la decompressione della fossa posteriore. Crea più spazio per il cervelletto e allevia la pressione sul midollo spinale. L’intervento prevede l’incisione nella parte posteriore della testa e la rimozione di una piccola porzione dell’osso nella parte inferiore del cranio (craniectomia). In alcuni casi può anche essere rimosso il tetto arcuato e osseo del canale spinale, chiamato lamina (laminectomia spinale). L’intervento chirurgico dovrebbe aiutare a ripristinare il normale flusso di CSF, e in alcuni casi può essere sufficiente per alleviare i sintomi.

Successivamente, il chirurgo può praticare un’incisione nella dura, il rivestimento protettivo del cervello e del midollo spinale. Alcuni chirurghi eseguono un test ad ultrasuoni Doppler durante l’intervento chirurgico per determinare se è necessario aprire la dura. Se l’area del cervello e del midollo spinale è ancora affollata, il chirurgo può utilizzare una procedura chiamata elettrocauterizzazione per rimuovere le tonsille cerebellari, consentendo più spazio libero. Queste tonsille non hanno una funzione riconosciuta e possono essere rimosse senza causare problemi neurologici noti.

Il passo finale è quello di cucire una patch dura per espandere lo spazio intorno alle tonsille, simile a far uscire la cintura su un paio di pantaloni. Questa patch può essere fatta di materiale artificiale o tessuto raccolto da un’altra parte del corpo di un individuo.

Neonati e bambini con mielomeningocele possono richiedere un intervento chirurgico per riposizionare il midollo spinale e chiudere l’apertura nella parte posteriore. I risultati del National Institutes of Health (NIH) mostrano che questo intervento è più efficace quando è fatto prenatale (mentre il bambino è ancora nel grembo materno) invece che dopo la nascita. La chirurgia prenatale riduce l’insorgenza di idrocefalo e ripristina il cervelletto e il tronco cerebrale ad un allineamento più normale.

L’idrocefalo può essere trattato con un sistema di shunt (tubo) che drena il liquido in eccesso e allevia la pressione all’interno della testa. Un tubo robusto, inserito chirurgicamente nella testa, è collegato a un tubo flessibile posto sotto la pelle. Questi tubi drenano il liquido in eccesso nella cavità toracica o nell’addome in modo che possa essere assorbito dal corpo.

Un trattamento chirurgico alternativo in alcuni individui con idrocefalo è la terza ventricolostomia, una procedura che migliora il flusso di CSF dal cervello. Un piccolo foro è fatto nella parte inferiore del terzo ventricolo (cavità cerebrale) e il CSF viene deviato lì per alleviare la pressione. Allo stesso modo, nei casi in cui la chirurgia non è stata efficace, i medici possono aprire il midollo spinale e inserire uno shunt per drenare una siringomielia o idromielia (aumento del fluido nel canale centrale del midollo spinale).

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Quale ricerca si sta facendo?

La missione del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) è quello di cercare la conoscenza fondamentale del cervello e del sistema nervoso e di utilizzare tale conoscenza per ridurre il carico di malattie neurologiche. Il NINDS è un componente del National Institutes of Health (NIH), il principale sostenitore della ricerca biomedica nel mondo. Il NINDS conduce ricerche e fornisce borse di ricerca ai principali istituti di ricerca medica in tutto il paese.

Genetica

Il NIH sta studiando i fattori genetici che aumentano il rischio di sviluppare malformazioni di Chiari e disturbi cerebrali correlati. Studi recenti hanno identificato mutazioni geniche nella via di segnalazione PI3K-AKT che causano la crescita eccessiva del cervello che può accompagnare idrocefalo, CM e altri disturbi cerebrali. Per comprendere meglio i fattori genetici responsabili della malformazione di Chiari I, gli scienziati di NINDS sono alla ricerca di altre mutazioni geniche che potrebbero agire attraverso la segnalazione PI3K-AKT e altri percorsi. Questi studi potrebbero portare a nuovi test diagnostici e migliori opzioni di trattamento per le malformazioni di Chiari e altri disturbi cerebrali dello sviluppo.

Meccanismi cerebrali

Alcuni segnali al confine tra mesencefalo e indocefalo (MHB) dicono al cervello di sviluppare correttamente il cervelletto e altre parti del cervello. Tuttavia, il modo in cui queste regioni cerebrali vengono avviate, formate e mantenute non è ben compreso. Gli scienziati di NINDS stanno studiando gli embrioni di zebrafish per ottenere una migliore comprensione di come si forma l’MHB. Ciò fornirà preziose informazioni sullo sviluppo del cervello umano, in particolare sul cervelletto. Altri ricercatori stanno studiando l’espressione di diversi fattori di crescita sullo sviluppo del cervello, del cranio, della colonna vertebrale e del midollo spinale. L’interferenza con la normale funzione genica attraverso mutazioni geniche o fattori ambientali può influenzare lo sviluppo della CM.

Trattamenti
L’obiettivo del trattamento della siringomielia con la chirurgia è quello di rimuovere la syrinx e prevenire ulteriori lesioni del midollo spinale. Poco si sa circa l’effetto della chirurgia nel tempo sulla forza muscolare, livello di dolore, e la funzione complessiva. Gli scienziati NINDS stanno esaminando individui che hanno siringomielia o sono a rischio di sviluppare il disturbo, compresi quelli con CM. Registrando più di 5 anni di sintomi, forza muscolare, livello generale di funzionalità e risultati della scansione MRI da individui che ricevono un trattamento standard per la siringomielia, i ricercatori sperano di ottenere maggiori informazioni sui fattori che influenzano il suo sviluppo, la progressione e il sollievo dei sintomi. I risultati dello studio possono consentire ai medici di fornire raccomandazioni più accurate alle persone con siringomielia per quanto riguarda i trattamenti chirurgici o non chirurgici ottimali.

Ulteriori informazioni sulla ricerca sulla malformazione Chiari supportato da NINDS e altri istituti e centri NIH possono essere trovati utilizzando NIH RePORTER, un database ricercabile di progetti di ricerca attuali e passati supportati da NIH e altre agenzie federali. RePORTER include anche link a pubblicazioni e risorse da questi progetti.

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Dove posso ottenere maggiori informazioni?

Per maggiori informazioni su disturbi neurologici o programmi di ricerca finanziati dall’Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e Stroke, contattare l’Istituto del Cervello di Risorse e Informazioni di Rete (CERVELLO) a:

CERVELLO
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

per Informazioni, è disponibile dalle seguenti organizzazioni:

American Siringomielia & Chiari Progetto di Alleanza
P. O. Box 1586
Longview, TX 75606-1586
903-236-7079
800-272-7282

Chiari e Siringomielia Fondazione
29 Cresta Loop
Staten Island, NY 10312
718-966-2593

March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
il numero verde della segreteria: 800-999-6673

Spina Bifida Association of America
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141

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“Chiari Malformation Fact Sheet”, NINDS, Data di pubblicazione giugno 2017.

NIH Pubblicazione n. 17-4839

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Preparato da:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

Il materiale relativo alla salute di NINDS è fornito solo a scopo informativo e non rappresenta necessariamente l’approvazione o una posizione ufficiale dell’Istituto Nazionale dei Disturbi neurologici e dell’ictus o di qualsiasi altra agenzia federale. Consigli sul trattamento o la cura di un singolo paziente deve essere ottenuto attraverso la consultazione con un medico che ha esaminato quel paziente o ha familiarità con la storia medica di quel paziente.

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