I cefaloceli sono malformazioni cerebrali complesse che possono essere ulteriormente caratterizzate dal contenuto del tessuto erniato. Possono essere classificati per posizione, che è importante per la consulenza familiare e la pianificazione chirurgica. Sebbene l’imaging sia vitale per la caratterizzazione dei cefaloceli e la risonanza magnetica fetale stia diventando più comunemente utilizzata per la caratterizzazione prenatale, nella letteratura radiologica appare poco su questo argomento complesso. Questa recensione illustra i quattro principali tipi di cefaloceli utilizzando un approccio multimodale con correlazione prenatale e postnatale. Viene fornita una breve panoramica dell’epidemiologia e dell’embriologia e vengono discusse le anomalie associate e le caratteristiche distintive delle sindromi associate. Utilizzando il sistema basato sulla localizzazione e comprendendo le caratteristiche comunemente associate, il radiologo può fornire una descrizione più completa dei cefaloceli per facilitare meglio la gestione clinica.

I cefaloceli sono una delle forme più comuni di difetti del tubo neurale, classificandosi solo dietro il mielomeningocele e l’anencefalia. Cephalocele è un termine generico definito come una protrusione delle meningi con o senza tessuto cerebrale attraverso un difetto nel cranio.1-2 Un meningocele è una protrusione di solo meningi e liquido cerebrospinale (CSF). Un encefalocele è una protrusione di meningi, CSF e tessuto cerebrale. Un encefalocistocele contiene meningi, CSF, tessuto cerebrale e ventricolo. Il termine cefalocele atretico (chiamato anche meningocele manqué) descrive un piccolo nodulo sottoscala della linea mediana che contiene meningi, tessuto fibroso e tessuto cerebrale displastico.3 Il termine fronto-etmoidale indica il coinvolgimento del cranio anteriore superiore ed è sinonimo del meno comunemente usato sincipitale (Tabella 1).

L’incidenza dei cefaloceli è 0,8-4 su 10.000 nati vivi.4 Cefaloceli rappresentano il 10-20% di tutti i disfismi craniospinali.4 Esiste una variazione geografica, con sottotipi occipitali che rappresentano il 66-89% di tutti i cefaloceli nelle popolazioni caucasiche del Nord America e dell’Europa occidentale.5-7 sottotipi anteriori sono più comuni nel sud-est asiatico.6 La maggior parte dei casi di cefaloceli isolati (non associati ad altre anomalie congenite) sono sporadici, con fattori genetici e non genetici coinvolti nella patogenesi.8 Cefaloceli possono essere associati con una miriade di sindromi genetiche, più comunemente Meckel-Gruber, così come la malformazione Chiari III, oloprosencefalia, e malformazione Dandy-Walker.2,9-10 Un cefalocele rilevato prenatale garantisce una valutazione diagnostica dettagliata e caratterizzazione per una sindrome sottostante.11

Embriologia

Il sistema nervoso centrale inizia a formarsi nella terza settimana di vita embrionale come ectoderma ispessito chiamato piastra neurale. L’elevazione dei bordi laterali della piastra neurale forma le pieghe neurali, che si fondono per formare il tubo neurale. La fusione inizia nella regione cervicale, procedendo in entrambe le direzioni rostrale e caudale fino alla chiusura tra i giorni 25-27 postconception. Il meccanismo risultante in cefaloceli è incerto, ma presumibilmente comporta la chiusura difettosa del tubo neurale anteriore. Si pensa che i cefaloceli anteriori (fronto-etmoidali e basali) derivino dallo sviluppo difettoso del tessuto della cresta neurale prosencefalica.12 Al contrario, i cefaloceli occipitali possono riguardare la segmentazione difettosa delle ossa craniche posteriori.13 Alcuni autori ritengono che l’eziologia dei cefaloceli congeniti si concentri su un evento postneurulation in cui il tessuto cerebrale si ernia attraverso un difetto nel mesenchima che alla fine diventa il cranio e dura.14

Diagnosi e classificazione

La maggior parte dei cefaloceli può essere rilevata prenatale mediante ultrasuoni. I livelli di alfa fetoproteina possono essere inaffidabili dato che sia il siero materno che il liquido amniotico i livelli di alfa fetoproteina possono essere normali se il cefalocele è coperto dalla pelle.15 All’ecografia queste lesioni possono apparire come strutture cistiche (meningocele) e/o solide (encefalocele) che sporgono attraverso un difetto calvariale. Un’ulteriore valutazione con tomografia computerizzata (CT) e risonanza magnetica (MRI, inclusa la risonanza magnetica fetale) è utile per determinare l’entità dell’ernia e la presenza di anomalie associate. La TC è utile per identificare i difetti ossei mentre la risonanza magnetica è superiore per definire le porzioni di tessuto erniato, rilevare il segnale anormale nel tessuto cerebrale displastico e valutare la regione nasofrontale cartilaginea. Un angiogramma MR o CT o venogramma può fornire una valutazione più dettagliata dell’anatomia vascolare e della sua relazione con il cefalocele.

Esistono diversi sistemi di classificazione. Il sistema proposto da Suwanwela e Suwanwela fornisce una classificazione completa basata sulla posizione che caratterizza i cefaloceli come 1) occipitale, 2) volta cranica, 3) fronto-etmoidale e 4) basale. Questo sistema è stato anche trovato utile per selezionare l’approccio operativo.6 Cefaloceli più estesi, tuttavia, possono comprendere più di un tipo. Le caratteristiche cliniche e le prognosi dei cefaloceli dipendono dalla posizione, dalla gravità e dalla presenza di tessuto cerebrale displastico e dalle anomalie associate.16-17

Cefaloceli occipitali

I cefaloceli occipitali mostrano difetti che coinvolgono le ossa occipitali, con il cefalocele che si estende posteriormente (Figure 1-3). Il tessuto erniato può includere il cervello sopra e / o infratentorial, il tentorio ed i seni venosi durali. Questi cefaloceli sono il tipo più comune nel complesso e rappresentano una percentuale più elevata di cefaloceli nelle popolazioni caucasiche di Europa e Nord America.5-7 Cefaloceli occipitali sono tipicamente evidenti all’esame fisico alla nascita e la dimensione dell’ernia varia. La ventricolomegalia è osservata nella maggior parte dei casi. I fattori prognostici includono la dimensione dell’ernia, il grado di idrocefalo e la presenza di anomalie associate.16-17 Grandi encephaloceli occipitali possono essere associati a ritardo dello sviluppo, cecità, scarsa alimentazione, deficit del nervo cranico e convulsioni.18

Cefalocele della volta cranica

Cefalocele della volta cranica si verificano lungo il cranio superiore all’interno delle fontanelle o difetti nelle ossa parietali, frontali o temporali. Si presentano come una massa del cuoio capelluto posteriore della linea mediana. Il paziente è spesso clinicamente normale a meno che non siano presenti anomalie associate.19 I cefaloceli atretici, la forma più comune, sono piccole masse del cuoio capelluto sottocutaneo della linea mediana costituite da dura e meningi displastici collegati alle meningi intracraniche da un gambo fibroso. Di solito si trovano nel lobo parietale; La risonanza magnetica mostra tipicamente un tratto fibroso e una vena falcina verticale, che si estendono fino a una massa del cuoio capelluto sottocutaneo (Figura 4). Il cefalocele atretico può insorgere attraverso un difetto osseo o una fenestrazione, oppure l’osso può essere chiuso con contenuti intra ed extracranici completamente separati.20

Il seno falcino embrionale è spesso posizionato verticalmente, con un tratto CSF a forma di sigaro nella fessura interemisferica.19,21 I cefaloceli della volta cranica sono considerati veri cefaloceli abortivi o involuti20; hanno una prognosi più favorevole rispetto ad altri veri cefaloceli.22

Cefaloceli fronto-etmoidali

I cefaloceli fronto-etmoidali (FECs) vanno da lesioni occulte a marcate anomalie craniofacciali, tra cui microcefalia, telecanto, ipertelorismo, distopia orbitale o micro / anoftalmo. C’è un aumento dell’incidenza nelle popolazioni del sud-est asiatico.6 Le immagini sagittali e coronali possono essere le più utili per dimostrare la contiguità tra il contenuto intracranico e la massa.23 Prima della riparazione chirurgica, la scansione CT aiuta a caratterizzare il difetto osseo. Le FECs possono essere classificate in base alla posizione del difetto osseo.

I cefaloceli naso-etmoidali sono caratterizzati da ernia nella cavità nasale superomediale, con il difetto centrato al forame cieco (Figura 5).6 Sporgono attraverso il forame cieco nello spazio prenasale. Sono posizionati inferiori alle ossa nasali.

I cefaloceli naso-frontali hanno un difetto frontale della linea mediana, spesso con massa alla glabella (radice del naso) (Figura 6).6 Sporgono attraverso un fonticulus frontalis unobliterated.

I cefaloceli naso-orbitali sono caratterizzati da un difetto orbitale inferomediale. Sporgono nell’orbita inferomediale attraverso un difetto nelle ossa mascellari al processo lacrimale/frontale. Possono indurre proptosi e spostamento del globo.

Le FECS sono più comunemente associate alle fessure craniofacciali.6 FECs hanno anche generalmente una prognosi migliore rispetto cefaloceli occipitali perché la massa sporgente nel FEC tende a contenere cicatrici, tessuto neurale non funzionale.18

Cefaloceli basali

I cefaloceli basali si verificano quando c’è un difetto nella base del cranio (Figura 7). Sono rari e possono presentarsi anche più tardi nella prima decade di vita con meningite ricorrente.24 Cefaloceli basali possono essere occulti o presenti con anomalie midface come labbro leporino / piastra, ipertelorismo, o una massa epifaringea nasale. La riparazione chirurgica immediata è indicata a causa dell’elevato rischio di meningite.18

Anomalie associate e manifestazioni neurologiche

Molti casi di cefalocele sono associati a ulteriori anomalie congenite, che sono importanti da identificare per scopi prognostici (Tabella 2). In uno dei più grandi studi sui cefaloceli, sono state identificate le seguenti anomalie associate e manifestazioni neurologiche in ordine decrescente di frequenza: idrocefalo, disturbo convulsivo, anomalie del corpo calloso, disgenesia cerebrale e disturbi migratori, tra cui eterotopia della materia grigia, microcefalia e mielomeningocele.4

In questo studio, il 52% dei pazienti ha manifestato un ritardo dello sviluppo almeno lieve, con idrocefalo e altre anomalie intracraniche associate identificate come predittori del ritardo dello sviluppo.4 La posizione della lesione in particolare non è risultata essere un predittore significativo dell’esito. Una miriade di sindromi e condizioni genetiche sono associate a cefaloceli, tra cui la sindrome di Meckel-Gruber, la variante interemisferica media dell’oloprosencefalia, la malformazione di Dandy-Walker (Figura 8) e la malformazione di Chiari III (Figura 9).2,9-10 Meckel Gruber è la sindrome più comunemente associata.25 Con la presenza di malformazioni associate che influenzano l’esito cognitivo, l’imaging è una componente critica del workup dei pazienti con cefalocele e spesso serve come base primaria per la consulenza prenatale.4

Conclusione

I cefaloceli sono malformazioni craniche complesse che possono essere classificate per posizione, ciascuna con presentazione clinica diversa e anomalie associate. L’imaging prenatale e postnatale è importante per delineare l’anatomia pertinente. Descrivendo i cefaloceli tramite un sistema di classificazione basato sulla localizzazione, il radiologo può facilitare una pianificazione presurgica più accurata e una consulenza prenatale.

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