Il cariotipo corrisponde all’analisi morfologica (numero e struttura) dei cromosomi.

Questi elementi microscopici sono presenti in tutte le cellule del corpo. Sono costituiti da DNA e sono i portatori delle informazioni genetiche specifiche per ogni individuo.

Lo scopo dell’analisi del cariotipo è quello di rilevare anomalie cromosomiche presenti in tutte le cellule del corpo dalla nascita. In alcuni casi molto particolari-tumori o leucemia-il cariotipo può essere eseguito su cellule anormali al fine di rilevare anomalie cromosomiche che si sono manifestate durante la vita e sono la causa di specifiche disfunzioni cellulari (moltiplicazione cellulare).

Le cellule prelevate dal laboratorio vengono coltivate e, in un preciso momento del loro sviluppo (mitosi), le cellule vengono distrutte e i cromosomi vengono fotografati con un fotomicroscopio.

Ci sono 46 cromosomi, cioè 22 coppie identiche e una coppia di cromosomi sessuali XX nelle donne e XY negli uomini. Sono classificati in coppie in base alle loro dimensioni e alla posizione del centromero (regione della divisione del cromosoma in due braccia). Quindi, utilizzando tecniche microgenetiche, i tecnici analizzano i cromosomi per cercare anomalie strutturali o numeriche.