La cardiopatia congenita è un gruppo di malattie caratterizzate dalla presenza di alterazioni strutturali del cuore causate da difetti nella formazione dello stesso durante il periodo embrionale.

Nella stragrande maggioranza delle cardiopatie congenite esiste una causa multifattoriale e per il momento non nota, essendo rari casi legati ad una singola specifica mutazione genetica. La possibilità di trasmissione alla prole o ripetizione di un altro difetto congenito in un bambino è generalmente bassa e varia dal 3% al 5%, sebbene possa variare in modo significativo a seconda del tipo specifico di malattia cardiaca.

Compaiono in circa l ‘ 1% dei neonati vivi, con un numero quasi innumerevole di diverse malattie cardiache congenite, quindi è necessario classificarli:

• Cortocircuiti sinistra destra. Sono quelli in cui c’è un difetto nelle strutture cardiache che separano la circolazione sistemica dal polmone, producendo il passaggio del sangue dal primo al secondo. In questo gruppo abbiamo trovato difetto del setto atriale, difetto del setto ventricolare e dotto arterioso persistente, tra gli altri.
• Lesioni ostruttive. Rendono difficile il flusso di sangue dalle camere cardiache. Questi includono stenosi aortica e polmonare e coartazione aortica.
• Cardiopatia congenita cianotica. Impediscono un’adeguata ossigenazione del sangue che raggiunge i tessuti, quindi appare la cianosi (lividi di labbra o letti ungueali). I più comuni sono la trasposizione di grandi vasi, la tetralogia di Fallot e l’anomalia di Ebstein.

Dato il loro numero elevato, i sintomi ad essi associati sono molto variabili e vanno da quelli che sono asintomatici e non richiedono un trattamento specifico a quelli che causano sintomi gravi e richiedono una correzione chirurgica durante le prime settimane di vita.

Dovrebbero essere sospettati quando compaiono sintomi suggestivi (insufficienza cardiaca, cianosi…) o quando vengono rilevate alterazioni caratteristiche all’esame fisico (mormorii, aritmie…). I più banali possono passare inosservati fino all’età adulta.

In relazione ai soffi cardiaci, è importante sapere che non tutti i soffi sono prodotti da cardiopatia congenita, poiché i cosiddetti soffi funzionali o innocenti appaiono nei cuori normali e non hanno implicazioni negative.

Per quanto riguarda i test diagnostici, le cardiopatie congenite di solito causano alterazioni nell’elettrocardiogramma e nella radiografia del torace, ma il test diagnostico fondamentale è l’ecocardiografia, che consente di diagnosticare e valutare la gravità della maggior parte di essi. A volte può essere necessario eseguire un cateterismo cardiaco.

Il trattamento, quando necessario, è solitamente chirurgico. In alcuni casi, l’alterazione può essere corretta con un singolo intervento chirurgico, ma in malattie cardiache congenite più complesse potrebbe essere necessario eseguire più di un’operazione. Con lo sviluppo di nuove tecnologie, molte procedure possono essere eseguite per via percutanea attraverso forature, senza la necessità di un intervento chirurgico aperto.

Dopo l’intervento chirurgico, molti pazienti con cardiopatia congenita rimangono completamente asintomatici. Tuttavia, è essenziale effettuare follow-up a livello cadiologico almeno ogni anno al fine di prevenire e rilevare la possibile comparsa di complicanze evolutive.

I progressi nella diagnosi e nel trattamento hanno notevolmente migliorato la prognosi, così che attualmente più del 90% dei bambini colpiti sopravvive all’età adulta e nella maggior parte delle malattie cardiache congenite l’aspettativa di vita media è quasi paragonabile a quella della popolazione generale.

Informazioni schematiche più complete su alcune delle malattie cardiache menzionate possono essere trovate all’indirizzo: http://cardiopatiascongenitas.net/tipos_cc.htm