Traslocazioni bilanciate

Ora che abbiamo parlato di sindrome di Down che accade solo per caso, parliamo di sindrome di Down che può “correre nelle famiglie.”Questo accade se la sindrome di Down è causata da una traslocazione. Ciò significa che un cromosoma si blocca su un altro cromosoma.

Circa il 4% dei casi di sindrome di Down sono causati da qualcosa chiamato una traslocazione Robertsoniana, noto anche come Traslocazione sindrome di Down. Questo può essere casuale o ereditato da un genitore. Ciò accade quando la copia extra del cromosoma 21 si attacca a un altro cromosoma. Per saperne di più su come questo accade, clicca qui.

È possibile vedere un esempio in cui la copia extra del cromosoma 21, è fissata alla parte superiore del cromosoma 14 nell’immagine qui sotto:

Anche se non è organizzato in modo diverso, ci sono ancora tre copie del cromosoma 21, e questo provoca la sindrome di Down.

Per vedere se è stato ereditato, devi vedere se anche uno dei genitori ha una traslocazione. Questo può essere fatto da un esame del sangue su ciascun genitore.

Se la sindrome di Down fosse ereditata, un genitore avrebbe cromosomi che assomigliavano all’immagine qui sotto:

Qui una copia del cromosoma 21 è collegata al cromosoma 14, ma c’è solo un’altra copia del cromosoma 21. Questo è chiamato traslocazione bilanciata. Il genitore ha il numero tipico di cromosomi appena disposti in modo diverso in modo che la traslocazione di solito non causa problemi di salute per la persona.

Il motivo per cui può essere utile sapere se la sindrome di Down è stata causata da una traslocazione è perché cambierà il rischio. Se un genitore ha una traslocazione bilanciata, la possibilità di trasmettere un cromosoma extra a un bambino dipende da quale genitore ha la traslocazione. C’è circa un 3% possibilità per la sindrome di Down per accadere di nuovo se il papà ha la traslocazione e circa un 10-12% possibilità se la mamma ha la traslocazione. Per saperne di più su questi numeri, clicca qui.

Quindi lo scenario più probabile è che la sindrome di Down nella gravidanza precedente fosse casuale e non il tipo ereditato. Se questo è vero, la possibilità di avere un bambino con sindrome di Down sarebbe di circa il 3% e una probabilità del 97% di non avere un bambino con sindrome di Down.

Di Katie Kobara, Università di Stanford