Campomelic displasia è una rara forma di osso piegato displasia scheletrica che colpisce una stima 1 in 40.000-200.000 persone. È complicato da problemi respiratori ed è quindi storicamente considerato una malattia letale, con la maggior parte degli individui che non sopravvivono all’infanzia passata. Con un’adeguata assistenza medica e guida, la displasia campomelica può essere gestita.
Se si dispone di un bambino con displasia campomelica, si desidera che lui o lei a ricevere cure complete da un team di esperti. Alla University of Missouri Health Care, siamo esperti della regione nel trattamento delle malattie della displasia scheletrica. Siamo attivamente coinvolti con la ricerca nazionale per i trattamenti, e il leader del nostro team, Daniel Hoernschemeyer, MD, siede nel comitato consultivo medico del Little People of America in modo che possa essere attivamente coinvolto con le questioni che riguardano la salute dei pazienti displasia scheletrica.
CARATTERISTICHE campomeliche
Le persone con displasia campomelica hanno spesso una bassa statura, viso piatto, occhi prominenti, una mascella sottosviluppata, palatoschisi, piede torto, deformità della colonna vertebrale, problemi di allineamento delle gambe. Altre caratteristiche ortopediche comuni includono le gambe piegate, le anomalie delle articolazioni dell’anca e del gomito e l’instabilità della colonna vertebrale superiore. Problemi respiratori rappresentano un rischio significativo per neonati e neonati con la condizione.
DIAGNOSI E TRATTAMENTO campomelico
La displasia campomelica è causata da mutazioni nel gene SOX9 e può essere rilevata utilizzando tecniche radiologiche, esami fisici e test genetici. L’ecografia di routine può rilevare la presenza di arti accorciati durante la gravidanza, ma una diagnosi formale dovrebbe essere fatta dopo la nascita.
Non esiste una cura per la displasia campomelica, ma alcune delle sue caratteristiche ortopediche — tra cui palatoschisi e piede torto — sono correggibili. Una valutazione respiratoria deve essere eseguita una volta che il bambino è più vecchio di quattro settimane e dovrebbe includere polisonnografia per verificare l’apnea del sonno (centrale e ostruttiva) e una broncoscopia per guardare le vie aeree. Il trattamento per i sintomi respiratori può includere ossigeno supplementare, macchine CPAP o BiPAP, tracheostomia e supporto del ventilatore a lungo termine.
