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Arnold-Chiari

ICD-10	Q070
ICD-9	741.0
OMIM	207950
DiseasesDB	899
MedlinePlus
eMedicine	/
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malformazione di Arnold-Chiari è una malformazione del cervello. Consiste in uno spostamento verso il basso delle tonsille cerebellari e del midollo attraverso il forame magnum, a volte causando idrocefalo a causa dell’ostruzione del deflusso del liquido cerebrospinale.

Terminologia

Alcune fonti usano “Malformazione di Chiari” per descrivere quattro gradi specifici della condizione, riservando il termine “Arnold-Chiari” solo per il tipo II. Altre fonti usano “Arnold-Chiari” per tutti e quattro i tipi. Questo articolo utilizza quest’ultima convenzione.

Un vantaggio dell’uso di “Arnold-Chiari” è che il termine “Sindrome di Chiari” può riferirsi alla sindrome di Budd-Chiari, una condizione epatica chiamata anche per Hans Chiari.

Diagnosi

L’età media alla diagnosi è di circa 24 anni ed è più comune nelle donne.

Alcune caratteristiche sono visibili prenatalmente.

Incidenza

L’incidenza della malformazione di Arnold-Chiari (malformazione di Chiari I) definita come ernie tonsilari da 3 a 5 mm o superiore è di circa 1 su 1.200. L’incidenza di Chiari sintomatico è minore ma non è nota.

È stata descritta una prevalenza di circa 1 su 1000.

L’età media alla presentazione è di 41 anni (intervallo : 12 – 73 anni). Leggera preponderanza femminile (f: m = 1,3: 1). La durata media chiaramente correlata alla malformazione di Chiari è di 3,1 anni (intervallo da 1 mese a 20 anni).

Storia e classificazione

Il patologo austriaco Hans Chiari alla fine del 1800 descrisse anomalie apparentemente correlate del cervello posteriore, le cosiddette malformazioni di Chiari I, II e III. Più tardi, altri ricercatori aggiunsero una quarta malformazione (Chiari IV). La scala di gravità è classificata I-IV, con IV che è la più grave. I tipi III e IV sono molto rari.

• La forma più comune di malformazione di Arnold-Chiari è il tipo I, che può essere asintomatica e scoperta incidentalmente.
• Il tipo II è solitamente accompagnato da un mielomeningocele che porta alla paralisi parziale o completa al di sotto del difetto spinale.
• Il tipo III causa gravi difetti neurologici. È associato a un encefalocele.
• Il tipo IV comporta un fallimento dello sviluppo del cervello.

Altre condizioni a volte associate alla malformazione di Chiari includono idrocefalo, siringomielia e curvatura spinale.

Sintomi

Il tronco cerebrale, i nervi cranici e la parte inferiore del cervelletto possono essere allungati o compressi. Pertanto, una qualsiasi delle funzioni controllate da queste aree può essere influenzata. Il blocco del flusso del liquido cerebro-spinale (CSF) può anche causare la formazione di una syrinx, portando infine alla siringomielia. Chiari è spesso associato a forti mal di testa, a volte scambiato per emicranie. Chiari mal di testa di solito includono intenso palpitante nella parte posteriore della testa. Chiari include anche dolore muscolare estremo e bassi livelli di energia. Può anche causare una raucedine nella voce. il 15-30% dei pazienti con malfomazione Chiara adulta è asintomaico.

Trattamento

una Volta sintomatico di insorgenza si verifica, un trattamento comune è la chirurgia di decompressione, in cui un neurochirurgo di solito rimuove il primo e parte del secondo e a volte thirdcervical vertebre e parte dell’osso occipitale del cranio per consentire il flusso di liquido spinale e può essere accompagnato da uno shunt. Questo trattamento è ben riconosciuto e accettato con molti studi pubblicati (che coinvolgono un totale di centinaia di pazienti) in riviste mediche peer-reviewed ben rispettati che mostrano che circa l ‘ 80% dei pazienti ottiene un miglioramento.Alcuni autori sostengono l’esecuzione di una resezione transorale clivus-odontoide nei casi con compressione ventrale del tronco cerebrale, poiché ritengono che questi pazienti possano potenzialmente deteriorarsi con la sola decompressione della fossa posteriore.

Un piccolo numero di chirurghi neurologici ritiene che il detethering del midollo spinale come approccio alternativo allevia la compressione del cervello contro l’apertura del cranio (forame magnum), ovviando alla necessità di un intervento chirurgico di decompressione e traumi associati. Tuttavia, questo approccio è significativamente meno documentato nella letteratura medica, con rapporti su solo una manciata di pazienti. Va notato che la chirurgia spinale alternativa non è priva di rischi.

Storia

Un patologo Austriaco, Hans Chiari, descritto per la prima volta queste malformazioni hindbrain nel 1890. Un collega del Professor Chiari, Dr. Giulio Arnold, poi contribuito alla definizione della condizione, e gli studenti del Dr. Arnold (Schwalbe e Gredig) suggerito il termine “malformazione di Arnold-Chiari” per ora fare riferimento alla condizione.

Alcune fonti accreditano la caratterizzazione della condizione a Cleland o Cruveilhier.

• Conquer Chiari
• Chiari Connection International
• World Arnold Chiari Malformation Association
• American Syringomyelia Alliance Project
• The Ann Conroy Trust (ACT)
• AFACPA Association for Arnold Chiari Malformation Patients. In spagnolo.
• Un blog Huffington Post perspicace da un padre il cui figlio ha sofferto di malformazione Chiari e le montagne russe emotive che ha creato.