L’agenesia cerebellare è una rara anomalia congenita che può derivare dal mancato sviluppo del tessuto cerebellare normale o dalla distruzione del tessuto normalmente sviluppato.

Per una panoramica più generale delle malformazioni cerebellari, si rimanda all’articolo sui sistemi di classificazione delle malformazioni del cervelletto.

Terminologia

In genere sono presenti piccoli resti del cervelletto, inclusi peduncoli cerebellari e lobuli vermici, e come tale viene spesso usato il termine agenesia cerebellare subtotale. L’agenesia cerebellare o ipoplasia è stata precedentemente indicata come malformazione di Chiari IV, tuttavia questo termine è ora considerato obsoleto 1,2.

Presentazione clinica

Mentre ci si potrebbe aspettare che questi individui mostrino principalmente difficoltà di coordinazione motoria, la plasticità del cervello è tale che i problemi motori, sebbene presenti, non sono necessariamente gravi come nei pazienti con lesioni cerebellari acquisite dopo la nascita. I pazienti con agenesia cerebellare mostrano tuttavia vari gradi di deterioramento cognitivo nella memoria, nel comportamento, nel linguaggio e nel funzionamento sociale, e spesso si incontra l’autismo o il comportamento simile all’autismo.