A CDKN1C gén egy lenyomott gén, amely a Beckwith-Wiedemann-szindrómával (BWS), intrauterin növekedési korlátozással, metafizális diszpláziával, mellékvese hypoplasia congenitával és genitális anomáliákkal (IMAGe) és Russell-Silver szindrómával (RSS) társult. Az Imprinting a génexpresszió különbségét írja le a származási szülő alapján. Az autoszomális gének többsége biallelikus (anyai és apai) expressziót mutat, míg a lenyomott gének általában csak egy szülőtől származnak. A CDKN1C jellemzően az anyán örökölt allélon expresszálódik.

Beckwith-Wiedemann-szindróma:

a BWS egy olyan rendellenesség, amelyet prenatális és / vagy posztnatális túlnövekedés, újszülöttkori hipoglikémia, veleszületett rendellenességek és az embrionális daganatok fokozott kockázata jellemez. A fizikai eredmények változóak, és magukban foglalhatják a hasfal hibáit, a macroglossiát és a hemihyperplasiát. A tumor kialakulásának hajlamát specifikus tumortípusok, például mellékvese karcinóma, nephroblastoma (Wilms tumor), hepatoblastoma és rhabdomyosarcoma társítják. Csecsemőkorban a BWS halálozási aránya körülbelül 20%.

a BWS legtöbb esetét a LIT1 hipometilezése, a 11.kromoszóma apai uniparentális diszómiája vagy a H19 hipermetilezése okozza. A szórványos BWS esetek körülbelül 5-10% – át és a pozitív családi anamnézisű BWS esetek körülbelül 40% – át CDKN1C variánsok okozzák. A BWS lehetséges diagnózisának értékelésében a megfelelő első szintű teszt a Bwrs/Beckwith-Wiedemann-szindróma / Russell-Silver-szindróma molekuláris elemzése változik. Ezt a vizsgálatot akkor lehet fontolóra venni, ha a BWS metilációs analízis eredményei negatívak, és továbbra is erős klinikai gyanú áll fenn a BWS-re vonatkozóan.

intrauterin növekedési restrikció, Metaphysealis Dysplasia, mellékvese Hypoplasia Congenita és genitális anomáliák szindróma:

a CDKN1C gén variánsait szintén összefüggésbe hozták az IMAGe szindrómával). A Képszindrómához kapcsolódó CDKN1C variánsok általában missense variánsok, amelyek a gén PCNS-kötő doménjében fordulnak elő. Nem minden, a kép szindróma klinikai diagnózisával rendelkező egyénnek lesz azonosítható CDKN1C változata.

Russell-Silver szindróma:

az RSS ritka genetikai állapot, amelynek előfordulása körülbelül 1: 100 000. RSS jellemzi pre-és postnatalis növekedési retardáció normál fej kerülete, jellegzetes facies, ötödik ujj clinodactyly, és aszimmetria az arc, a test, és/vagy a végtagok. Kevésbé gyakran megfigyelt klinikai jellemzők közé tartozik a cafe Au lait foltok, urogenitális anomáliák, motoros, beszéd, kognitív késések és hipoglikémia.

az RSS egy genetikailag heterogén állapot, amely genetikai és epigenetikai változásokkal jár a 7.kromoszómán és a 11p15.5 kromoszómán. Az RSS esetek többsége szórványos, Bár Családi esetekről számoltak be. Az RSS szórványos eseteinek etiológiája magában foglalja az IC1 (H19) hipometilezését, a 7.kromoszóma anyai uniparentális diszómiáját (UPD), a 11p15.5 duplikációkat (ritka) és a 7. kromoszóma duplikációit (ritka).