szürkehályog, veleszületett Cerulean

a lencse opacitása természetesen összefüggésbe hozható kromoszóma-rendellenességekkel, fejlődési állapotokkal, intrauterin fertőzésekkel és metabolikus hibákkal, valamint egyetlen génmutációval. Körülbelül 23% családias, de még ezek között is jelentős genetikai és klinikai heterogenitás van, amely megzavarja a nosológiát, annak ellenére, hogy a genotipizálás terén a közelmúltban jelentős előrelépés történt. A klinikai heterogenitás miatt nem mindig lehetséges az egyes családok osztályozása a lencse homályosságának megjelenése és természetes története alapján.

a veleszületett vagy gyermekkori Cerulean szürkehályog a különböző lencse kristályokat kódoló gének mutációinak tudható be. Az 1-es típusú (CCA1; 115660) vagy a kék pontú cerulean szürkehályog a 17q24-nél található gén mutációiból származik, de identitása még nem ismert. Érdekes módon ugyanabban a kromoszóma közelében helyezkedik el, mint a galaktokináz-hiányos gén (GALK1). A lencse homályossága autoszomális domináns átviteli mintát követ. Úgy tűnik azonban, hogy a mutáció nem tartalmaz olyan gént, amely a lencse egyik fő szerkezeti fehérjéjét kódolja.

a 2-es típus (CCA2; 601547) a béta-B2-kristályfehérjét kódoló CRYBB2 gén (22q11.2-q12.2) mutációinak eredménye. Az öröklés autoszomális domináns.

a 3.típust (CCA3; 608983) a gamma-d-kristályt kódoló CRYGD (2q33-q35) mutációi okozzák. Egyetlen családban számoltak be róla, amelyben úgy tűnt, hogy korábban jelenik meg és gyorsabban fejlődik, mint más típusok. A származási minta összhangban volt az autoszomális domináns öröklődéssel. Ugyanazon gén mutációi allél rendellenességet is okoznak, amelyet nem nukleáris polimorf veleszületett szürkehályognak vagy PCC-nek (601286) neveznek, ami egyszerűen ugyanazon állapot klinikai heterogenitása lehet.

A 4-es típus (CCA4; 610202) a MAF gén (16q22-q23) mutációinak köszönhető, és autoszomális domináns mintázatban is öröklődik. A lencse opacitásai később, fiatalabbak, a lencse opacitásai pedig lamelláris eloszlásban helyezkednek el a felszíni kérgi rétegekben. Ezek progresszívek, és gyakran hátsó subcapsularis homályosodást eredményeznek, amely felnőtteknél lencse kivonást igényel.

az 5-ös típus (CCA5; 614422) egy 12q24-es lokusz mutációjának eredménye, és dominánsan öröklődik. Az opacitások az egész lencsén helyezkednek el, de a legtöbb a kéregben található. Leggyakrabban az élet második évtizedében diagnosztizálják őket, és a lencse kivonására körülbelül egy évtizeddel később van szükség.

az autoszomális dominánsan öröklött, veleszületett, progresszív lencse opacitások egyéb formái közé tartozik a Volkmann típusú (115665), a Coppock-szerű (604307), a lamelláris (116800) és a veleszületett posterior polar (116600) szürkehályog.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.