sarlósejtes betegség (SCD) az öröklött vörösvértest-rendellenességek csoportja. Az egészséges vörösvérsejtek kerekek, és kis véredényeken keresztül mozognak, hogy oxigént szállítsanak a test minden részébe. Az SCD-ben szenvedő személynél a vörösvértestek megkeményednek, ragacsossá válnak, és úgy néznek ki, mint egy sarlónak nevezett C alakú Mezőgazdasági eszköz. A sarlósejtek vagy a sarlósejtek Korán elpusztulnak, ami a vörösvértestek állandó hiányát okozza. Továbbá, amikor a sarlósejtek kis véredényeken keresztül keringenek, elakadnak és blokkolják a véráramlást. Ez fájdalmat és más súlyos problémákat okozhat, például fertőzéseket, akut mellkasi szindrómát és stroke-ot.
a sarlósejtes betegség típusai
ezek a sarlósejtes betegség leggyakoribb típusai:
HbSS
az SCD ezen formájával rendelkező emberek két sarlósejtes (“S”) gént örökölnek, mindegyik szülőtől egyet. Gyakran sarlósejtes vérszegénységnek vagy sarlósejtes vérszegénységnek nevezik, és általában a betegség legsúlyosabb formája.
HbSC
az SCD ezen formájával rendelkező emberek az egyik szülőtől sarlósejtes (“S”) gént, a másik szülőtől pedig egy “C” nevű kóros hemoglobin gént örökölnek. A Hemoglobin olyan fehérje, amely lehetővé teszi a vörösvértestek számára, hogy oxigént szállítsanak a test minden részébe. Ez általában az SCD enyhébb formája.
HBs beta thalassemia
Az ilyen típusú SCD-ben szenvedő emberek az egyik szülőtől sarlósejtes (“S”) gént, a másik szülőtől pedig egy béta-thalassemia gént, egy másik típusú vérszegénységet örökölnek. A béta-thalassémiának két típusa van: “0”és”+”. A HBs beta 0-thalassaemiában szenvedő emberek általában súlyos SCD-vel rendelkeznek. A HBs béta +-thalassaemiában szenvedő embereknek általában enyhébb formája van ennek az állapotnak..
az SCD néhány ritka típusa is létezik:
HbSD, HbSE és HbSO
Az ilyen típusú SCD-ben szenvedő emberek egy sarlósejtes gént (“S”) és egy másik gént örökölnek egy abnormális hemoglobin típusból (“D”, “E” u “O”). A Hemoglobin olyan fehérje, amely lehetővé teszi a vörösvértestek számára, hogy oxigént szállítsanak a test minden részébe. Ezeknek a ritkább SCD-típusoknak a súlyossága változó.
sarlósejtes tulajdonság (SCT)
HBA-K
azok a személyek, akiknek sarlósejtes tulajdonságuk vagy sarlósejtes tulajdonságuk (SCT) van, sarlósejtes (“S”) gént örökölnek az egyik szülőtől, egy normál gént (“A”) pedig a másik szülőtől. Az SCT-ben szenvedő embereknek általában nincs jele a betegségnek, és normális életet élnek, de átadhatják a tulajdonságot gyermekeiknek. Ezenkívül vannak olyan ritka egészségügyi problémák, amelyek potenciálisan összefüggésben lehetnek a sarlósejtes vonással.
Tudjon meg többet a sarlósejt tulajdonságáról
a sarlósejtes betegség oka
az SCD genetikai állapot, amely születéskor jelentkezik. Öröklődik, amikor a gyermek két sarlósejtes gént kap, mindegyik szülőtől egyet.
diagnózis
a sarlósejtes betegséget egyszerű vérvizsgálattal diagnosztizálják. Leggyakrabban születéskor észlelhető az újszülöttek rutinszerű szűrése során a kórházban. Az SCD születés előtt is diagnosztizálható.
mivel az SCD-ben szenvedő gyermekek fokozott kockázatnak vannak kitéve a fertőzések és más egészségügyi problémák miatt, a korai diagnózis és a kezelés fontos.
felhívhatja a sarlósejtes szervezetet, hogy megtudja, hogyan kell tesztelni.
szövődmények és kezelések
az SCD-ben szenvedő emberek a betegség jeleit mutatják az élet első évében, általában 5 hónapos kor körül. Az SCD tünetei és szövődményei személyenként eltérőek, és enyhétől a súlyosig terjedhetnek.
nincs egyetlen kezelés, amely a legjobb minden SCD-ben szenvedő ember számára. A kezelési lehetőségek a tünetektől függően minden egyes személynél eltérőek.
Tudjon meg többet a szövődményekről és kezelésekről
Cure
az SCD egyetlen gyógymódja a csontvelő vagy az őssejt-transzplantáció.
a csontvelő egy puha, zsírszövet, amely a csontok közepén található, ahol vérsejtek képződnek. A csontvelő-vagy őssejt-transzplantáció olyan eljárás, amelynek során egészséges vértermelő sejteket vesznek egy személytől, a donortól, és átültetik egy másik személybe, akinek a csontvelője nem működik megfelelően.
a csontvelő-vagy őssejtátültetés nagyon kockázatos, és súlyos mellékhatásokkal járhat, beleértve a halált is. A transzplantáció működéséhez a csontvelőnek magas kompatibilitással kell rendelkeznie. Általában a legjobb donor egy testvér vagy testvér. Csontvelő-vagy őssejt-transzplantációt csak súlyos SCD esetén végeznek olyan gyermekeknél, akiknél a betegség minimális szervkárosodást okoz.
