esettanulmány

egy 7 éves fiúgyermek, aki nem vérrokonsági házasságból született, szignifikáns perinatális anamnézis nélkül, születési súlya 3,8 kg, először 2 éves korban mutatták be, fokozott fizikai növekedéssel és a korai csecsemőkortól észlelt motoros és mentális mérföldkövek késleltetésével. Abban az időben magassága 104 cm, súlya 24 kg volt. A fej kerülete 56 cm volt. Durva akromegaloid vonásai voltak, dolichocephalicus koponyával, anti-mongoloid ferde szemekkel, kiemelkedő állkapcsokkal és vastag ajkakkal. A szájpad magas ívű volt, 20 foga volt. A kezek és a lábak nagyok voltak, de nem mutattak disztális kúposságot vagy csomózást. Fejlesztési hányadosa 1 év volt. 11 hónapos korában kezdett ülni, 20 hónapos korában pedig támogatás nélkül sétált. Beszéde bisyllabalic magánhangzók és mássalhangzók voltak. Nem érte el a bél-és hólyagkontrollt, hiperaktív volt, ügyetlen és rossz gyakori dührohamok. A koponya radiogramja megnövekedett calvarium sűrűséget mutatott normál sella és varratok esetén. A hone életkor 6,4 év volt, az agy CT-vizsgálata, a glükóz tolerancia teszt és a pajzsmirigyhormon szintje normális volt. A bazális növekedési hormon szintje 4,5 ng / mL volt. Az EEG nem mutatott epilepsziás fókuszt.

5 éves korában magassága 119 cm, súlya 28 kg, a fej kerülete 57,5 cm volt. A növekedési hormon ismételt becslése normális volt. Rosszul beszélt, és egy speciális iskolába járt. Az IQ-ja 65 volt. A csont kora 7,1 év volt. Hiperaktivitása csökkent, de viselkedési éretlenségét mutatta,és nehezen keveredett a társakkal. Néha erőszakos és agresszív volt otthon, de jó képességet mutatott a memorizálásra, és kielégítően fejlődött az iskolában.

7 éves korában magassága 130 cm (90. percentilis NCHS), súlya 34 kg (90 percentilis NCHS) volt. A fej kerülete 57,5 cm volt. A csont kora 7,4 év volt. Gyenge volt a nyelv kifejezése, de kétnyelvűen beszélt (bengáli és angol). Ügyetlen volt, csoszogó járása volt, és balesetveszélyes volt. Még mindig nehezen keveredett a kortárs csoporttal. Jó memóriaereje miatt azonban iskolai teljesítménye kielégítő volt az akadémikusokban, de a sporttevékenységekben gyenge volt,