Dr. Liji Thomas, Mdrevided Dr. Damien Jonas Wilson, MD

a Cantu szindróma vagy a hipertrichotikus osteochondrodysplasia egy olyan állapot, amelyet a test súlyos és szisztémás hibái jellemeznek.

hitel: Evgeny Atamanenko/.com

először 1982-ben írták le, és két megkülönböztető gén mutációja okozza, amelyek a KATP csatornák szabályozó vagy pórusképző alegységeit kódolják a szívben. Ennek a ritka rendellenességnek csak körülbelül 50 esetét jelentették világszerte. A legtöbbnek kimutatható mutációi vannak az ABCC9 vagy (sokkal ritkább) KCNJ8 génekben.

Ezek a mutációk funkciónövekedést okoznak a KATP nevű ATP-érzékeny káliumcsatornák izoformáiban,amelyek főleg a szívizomban vannak jelen. Ez ezen csatornák szabályozási vagy pórusképző diszfunkcióját okozza, az érintett gén által kódolt alegységtől függően.

öröklődés

a Cantu-szindróma autoszomális domináns módon terjed, így az érintett egyén utódainak 50% – a potenciálisan örökölheti a betegséget. A legtöbb esetben azonban új mutációk következnek be.

klinikai jellemzők

a Cantu-szindrómát a következők kombinációja jellemzi:

• generalizált hypertrichosis (túlzott szőrnövekedés), beleértve a vastag hajat a fejbőrön, és a túlzott szőrt a homlokon, a háton, az arcon és a végtagokon
• magzati makrosomia és/vagy polyhydramnion története
• durva arcvonások, például széles orr, hosszú Filtrum, széles száj, fellángoló orrlyukak és epicanthal redők
• Macrocephaly, általában születéskor vagy gyermekkorban alakul ki
• cardiomegalia
• szabadalmi ductus arteriosus (50%), amely néha rendkívül nagy lehet, és korai lezárást igényelhet
• pericardialis folyadékgyülem (20%)
• csontváz rendellenességek (osteochondrodysplasia), mint például a megvastagodott koponya, a széles bordák és a scoliosis, amelyek általában nem igényelnek kezelést, kivéve a scoliosisot, egyes esetekben
• Lymphedema, amely születéskor jelen lehet, de általában kezelés nélkül megszűnik
• rendellenes erek, mint például a retina kanyargós erei, vagy a tüdőben több helyen végbemenő arteriovenosus kommunikáció, vagy a központi idegrendszerben és a szisztémás keringésben lévő kitágult és kanyargós erek, Kcnj8 mutációkkal
• viselkedési problémák, például mint szorongás, hangulati ingadozások, vagy obszesszív-kompulzív zavar
• az intelligencia általában normális, de a szokásosnál magasabb lehet, vagy néha enyhén szubnormális
• egyéb megnyilvánulások, mint például pulmonalis hypertonia, hipernyújt ízületekkel és laza bőrrel rendelkező abnormális kötőszövet, kevés bőr alatti zsír, bélrendszeri rendellenességek, például köldöksérv és felső gastrointestinalis vérzés, craniosynostosis vagy a koponyacsontok korai fúziója, és esetenként növekedési hormonhiány miatt visszamaradt növekedés
• a Cantu-szindrómás magzatoknál fennáll a macrosomia és polyhydramnios kialakulásának kockázata, a Cantu-szindrómás magzatoknál az kapcsolódó következmények, mint például a koraszülés, a koraszülés és a megnövekedett operatív szállítások.
• az ABCC9 mutációk két másik szindrómát okoznak, nevezetesen az acromegaloid arc megjelenés (AFA) és az acromegaloid arcvonásokkal járó hypertrichosis (HAFF).

diagnózis és kezelés

a diagnózis a klinikai tünetektől és jelektől függ, és az ABCC9 vagy KCNJ8 mutáció genetikai vizsgálatával igazolódik. Meg kell vizsgálni a gyermek szív-és csontrendszeri rendellenességeit, kivéve azokat, amelyek a bemutatáskor nyilvánvalóak. Agyi neuroimagingre van szükség, ha a betegnek tartós fejfájása vagy más neurológiai tünete van.

a kezelés a tüneteken alapul. A hipertrichózist szőrtelenítő terápiákkal lehet kezelni, akár mechanikus (borotválkozás), akár kifinomultabb módszerekkel. A szívhibákat és a scoliosisot a lehető leghamarabb kezelni kell. Az ödéma kompressziós harisnyát igényelhet, ha tartós vagy zavaró.

Az éves nyomon követés kötelező a szív méretének, működésének és egyéb szövődményeinek figyelemmel kísérésére. Genetikai tanácsadást kínálnak a családnak, ha a fenti mutációk egyikét probandban észlelik. Néhány klinikailag nem érintett szülőnek csíravonala vagy szomatikus mozaikja lehet, így elkerülhette a súlyos megnyilvánulásokat.

további olvasmányok

• minden Cantu-szindróma tartalom
• minden gyermek-egészségügyi tartalom
• mennyi ideig kell a gyermekemnek aludnia?
• növekvő fájdalmak
• fejfájás gyermekeknél

írta:

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas OB-GYN, aki 2001-ben végzett a Keralai Calicuti Egyetem kormányzati Orvosi Főiskoláján. Liji az érettségi után néhány évig teljes munkaidős tanácsadóként gyakorolta a szülészetet/nőgyógyászatot egy magánkórházban. Több száz olyan páciensnek adott tanácsot, akik terhességgel kapcsolatos problémákkal és meddőséggel szembesülnek, és több mint 2000 szülésért volt felelős, mindig arra törekedett, hogy a normális szülést elérje, nem pedig operatív.

Idézetek