általános egyetértés van abban, hogy 40 vagy több CAG ismétlés jelenléte a Huntington génben (HTT) biztosítja Huntington-kór (HD). A Cag-HTT-ről 7315 emberen végzett tanulmányukban Kay et al. becslések szerint az általános populáció 0,246%-ának van alacsony penetranciájú kiterjesztett (36-39) CAG ismétlődése, 6,2% – ának pedig köztes (27-35). Ez utóbbi hasonló az intermediate Cag ismétlések 5,1% – os (50/983) gyakoriságához a PHAROS vizsgálatban és 2,5% – hoz (50/1985) a kohorsz vizsgálatban.
Kay et al. megjegyezte: “a HD fenotípushoz kapcsolódó legkisebb Cag ismétlési Hossz 36…”. Azonban egyre több bizonyíték bizonyítja, hogy a közepes CAG-tartományú (27-35) egyének klinikai, képalkotó és kóros HD-megnyilvánulásokat mutathatnak. Fontos tisztában lenni ezzel a megfigyeléssel, mivel nemcsak azt az elképzelést támasztja alá, hogy több ember van veszélyben a HD kialakulásában, mint azt korábban gondolták, hanem hogy a köztes Cag ismétlések jelenléte kihat a genetikai tanácsadásra. Nem ismert, hogy egyes egyének, akiknél a Cag ismétlődik egy köztes vagy alacsony penetrációjú CAG tartományban, miért alakulnak ki klinikai megnyilvánulások, míg mások nem, vagy miért csak a köztes allélokkal rendelkező utódaik egy része terjeszti ki a CAG ismétléseket kóros tartományba, de genetikai és környezeti tényezők érintettek. A Kay et al. a köztes Cag ismétlések növekvő klinikai és genetikai relevanciájával párosulva azt sugallja, hogy a HD alul van fenntartva, különösen az idősek körében.
1. Kay C, Collins JA, Miedzybrodzka Z, et al. A Huntington-kór csökkent penetrációs alléljai nagy gyakorisággal fordulnak elő az általános populációban. Neurológia Epub 2016 Június 22.
2. Killoran a, Biglan KM, Jankovic J, et al. A Huntington köztes Cag ismételt expanziós fenotípus jellemzése PHAROSBAN. Neurológia 2013; 80: 2022-2027.
3. Ha AD, Beck CA, Jankovic J. a köztes CAG megismétli Huntington-kórban: kohorsz elemzése. Tremor Egyéb Hyperkinet Mov (N Y) 2012;2: tre-02-64-287-4.
4. Squitieri F, Jankovic J. Huntington-kór: mennyire közbülső a közbülső ismétlési hossz? Mov Disord 2012;27:1714-1717.
5. Cubo E, Ramos-Arroyo MA, Martinez-Horta S, et al. A köztes allél hordozók klinikai megnyilvánulása Huntington-kórban. Neurológia Epub 2016 Júl 8.
tájékoztatásért kérjük, forduljon a szerkesztőséghez a következő címen: [email protected].
