A Cephaloceles komplex agyi rendellenességek, amelyeket tovább lehet jellemezni a herniated Szövet tartalma. Hely szerint osztályozhatók, ami fontos a családi tanácsadás és a sebészeti tervezés szempontjából. Bár a képalkotás elengedhetetlen a cephaloceles jellemzéséhez, a magzati MRI pedig egyre gyakoribbá válik a prenatális jellemzéshez, kevés jelenik meg a radiológiai szakirodalomban erről az összetett témáról. Ez az áttekintés a cephaloceles négy fő típusát szemlélteti multimodalitási megközelítés alkalmazásával prenatális és posztnatális korrelációval. Rövid áttekintést nyújt az epidemiológiáról és az embriológiáról, és megvitatják a kapcsolódó anomáliákat és a kapcsolódó szindrómák megkülönböztető jellemzőit. A helyalapú rendszer felhasználásával és a gyakran kapcsolódó jellemzők megértésével a radiológus átfogóbb leírást adhat a cefalocelekről, hogy jobban megkönnyítse a klinikai kezelést.

a Cefaloceles a neurális csőhibák egyik leggyakoribb formája, csak a myelomeningoceles és az anencephaly mögött helyezkedik el. A Cephalocele egy általános kifejezés, amelyet az agyhártya kiemelkedéseként definiálnak agyszövetekkel vagy anélkül a koponya hibáján keresztül.1-2 a meningocele csak az agyhártya és a cerebrospinális folyadék (CSF) kiemelkedése. Az encephalocele a meninges, a CSF és az agyszövet kiemelkedése. Az encephalocystocele agyhártyát, CSF-et, agyszövetet és kamrát tartalmaz. Az atretikus cephalocele (más néven meningocele manqu) kifejezés egy kicsi, középvonalú subscalp csomót ír le, amely agyhártyát, rostos szövetet és diszplasztikus agyszövetet tartalmaz.3 a fronto-ethmoidal kifejezés a felső elülső koponya érintettségét jelöli, és szinonimája a ritkábban használt sincipitálisnak (1.táblázat).

a cephaloceles előfordulása 0,8-4 10 000 élveszületésből.4 Cephaloceles az összes craniospinalis diszrafizmus 10-20% – át teszi ki.4 földrajzi eltérés létezik, az occipitalis altípusok az összes cephaloceles 66-89% – át képviselik Észak-Amerika és Nyugat-Európa kaukázusi populációiban.5-7 elülső altípusok gyakoribbak Délkelet-Ázsiában.6 az izolált cephaloceles esetek többsége (amelyek nem kapcsolódnak más veleszületett rendellenességekhez) szórványos, genetikai és nem genetikai tényezők vesznek részt a patogenezisben.8 A Cephaloceles számtalan genetikai szindrómával társulhat, leggyakrabban Meckel-Gruber, valamint a Chiari III malformáció, holoprosencephalyés Dandy-Walker malformáció.2,9-10 a prenatálisan kimutatott cephalocele indokolja a mögöttes szindróma részletes diagnosztikai értékelését és jellemzését.11

embriológia

a központi idegrendszer az embrionális élet harmadik hetében kezd kialakulni, mint megvastagodott ektoderma, az úgynevezett idegi lemez. Az ideglemez oldalsó széleinek emelkedése képezi az idegi redőket, amelyek összeolvadnak az idegcső kialakításához. A fúzió a nyaki régióban kezdődik, mind a rostralis, mind a caudalis irányban a 25-27. A cephaloceles-t eredményező mechanizmus bizonytalan, de feltehetően magában foglalja az elülső idegcső hibás bezárását. Úgy gondolják, hogy az elülső cephaloceles (fronto-ethmoidal és basal) a prosencephalic neurális címer Szövet hibás fejlődéséből ered.12 ezzel szemben az occipital cephaloceles a hátsó koponyacsontok hibás szegmentációjához kapcsolódhat.13 egyes szerzők úgy vélik, hogy a veleszületett cephaloceles etiológiája egy posztneurulációs eseményre összpontosít, amelyben az agyszövet herniái a mesenchyme hibáján keresztül alakulnak ki, amely végül a koponya és a dura lesz.14

diagnózis és osztályozás

a legtöbb cephaloceles prenatálisan kimutatható ultrahanggal. Az alfa-fetoprotein szint megbízhatatlan lehet, mivel mind az anyai szérum, mind az amniotikus folyadék alfa-fetoprotein szintje normális lehet, ha a cephalocele bőr borítja.15 ultrahangon ezek a léziók cisztás (meningocele) és/vagy szilárd (encephalocele) struktúrákként jelenhetnek meg, amelyek egy calvarialis defektuson keresztül kinyúlnak. A számítógépes tomográfia (CT) és a mágneses rezonancia képalkotás (MRI, beleértve a magzati MRI-t is) további értékelése hasznos a herniáció mértékének, valamint a kapcsolódó anomáliák jelenlétének meghatározására. A CT hasznos a csonthibák azonosításához, míg az MRI jobb a herniated Szövet részeinek meghatározásához, a diszplasztikus agyszövet rendellenes jelének kimutatásához, valamint a porcos nasofrontális régió értékeléséhez. Az MR vagy CT angiogram vagy venogram részletesebb értékelést adhat a vaszkuláris anatómiáról és annak a cephalocele-hez való viszonyáról.

számos osztályozási rendszer létezik. A Suwanwela és Suwanwela által javasolt rendszer átfogó, helyalapú osztályozást biztosít, amely a cephaloceles-t 1) occipitalis, 2) cranialis boltozat, 3) fronto-ethmoidal és 4) basal jellemzi. Ez a rendszer hasznosnak bizonyult az operatív megközelítés kiválasztásához is.6 a kiterjedtebb cephaloceles azonban egynél több típust is magában foglalhat. A cephaloceles klinikai jellemzői és prognózisa a diszpláziás agyszövet helyétől, súlyosságától és jelenlététől, valamint a kapcsolódó rendellenességektől függ.16-17

occipitalis Cephaloceles

az occipitalis cephaloceles az occipitalis csontokat érintő hibákat mutat, a cephalocele hátulról kinyúlik (1-3. A herniated szövetek közé tartozhat a supra-és / vagy infratentorialis agy, a tentorium és a duralis vénás sinus. Ezek a cephaloceles a leggyakoribb típus, és a cephaloceles aránya nagyobb az európai és észak-amerikai kaukázusi populációkban.5-7 Occipital cephaloceles jellemzően nyilvánvaló fizikai vizsgálat születéskor, és a méret a sérv változik. Az esetek többségében ventriculomegalia figyelhető meg. A prognosztikai tényezők közé tartozik a herniáció mérete, a hydrocephalus mértéke, valamint a kapcsolódó anomáliák jelenléte.16-17 a nagy occipitalis encephaloceles fejlődési késleltetéssel, vaksággal, rossz táplálkozással, koponyaideg-hiányokkal és rohamokkal járhat.18

koponya boltozat Cephaloceles

koponya boltozat a cephalocele a felső koponya mentén fordul elő a fontanellákon belül, vagy a parietális, frontális vagy temporális csontok hibái. Középvonalas hátsó fejbőr tömegként jelennek meg. A beteg egyébként gyakran klinikailag normális, kivéve, ha kapcsolódó rendellenességek vannak jelen.19 Az Atretikus cephaloceles, a leggyakoribb forma, kis középvonalú bőr alatti fejbőr tömegek, amelyek dura és diszplasztikus agyhártyákból állnak, amelyek az intrakraniális agyhártyához kapcsolódnak egy rostos szárral. Általában a parietális lebenyben helyezkednek el; az MRI jellemzően rostos traktust és függőleges falcine vénát mutat, amelyek a bőr alatti fejbőr tömegére terjednek ki (4.ábra). Atretikus cephalocele előfordulhat csonthiba vagy fenestráció révén, vagy a csont teljesen elválasztott intra – és extracranialis tartalommal zárható le.20

az embrionális falcine sinus gyakran függőlegesen helyezkedik el, szivar alakú CSF traktussal az interhemiszférikus hasadékban.19,21 koponya boltozat a cephaloceles abortív vagy involutált valódi cephaloceles20; kedvezőbb prognózisuk van, mint más valódi cephaloceles.22

Fronto-ethmoidal Cephaloceles

Fronto-ethmoidal cephaloceles (FEC) tartomány okkult elváltozások markáns craniofacial rendellenességek, beleértve a mikrocefália, telecanthus, hypertelorismus, orbitális dystopia, vagy mikro / anophthalmos. A délkelet-ázsiai populációkban fokozott az előfordulás.6 a sagittális és koronális képek lehetnek a leghasznosabbak az intrakraniális tartalom és a tömeg közötti összefüggés bizonyításában.23 a műtéti javítás előtt a CT-vizsgálat segít a csonthiba jellemzésében. A FEC-eket a csonthiba helye szerint lehet osztályozni.

a Naso-ethmoidális cefaloceleket a szuperomediális orrüregbe történő herniáció jellemzi, a hiba a foramen cecum középpontjában áll (5.ábra).6. a foramen cecumon keresztül kinyúlnak a prenasalis térbe. Az orrcsontoknál alacsonyabbak.

a Naso-frontális cephaloceles középvonalbeli frontális hibával rendelkezik, gyakran tömeggel a glabellánál (az orr gyökere) (6.ábra).6.egy unobliterated fonticulus frontalis-on keresztül nyúlnak ki.

a Naso-orbitális cefaloceleket inferomediális orbitális hiba jellemzi. Az inferomediális pályára nyúlnak ki a maxilláris csontok hibáján keresztül a könny/frontális folyamat során. Előidézhetik a proptózist és a földgömb elmozdulását.

a FEC-k gyakrabban társulnak a craniofacialis hasadékokkal.6 a FEC-k általában jobb prognózissal rendelkeznek, mint az occipital cephaloceles, mivel a FEC kiálló tömege általában heges, nem funkcionális idegszövetet tartalmaz.18

bazális Cephaloceles

bazális cephaloceles akkor fordul elő, ha a koponya alapjában hiba van (7.ábra). Ritkán fordulnak elő, és még az élet első évtizedében is előfordulhatnak visszatérő agyhártyagyulladással.24 a bazális cephaloceles okkult lehet, vagy középfelület-rendellenességekkel, például ajakhasadékkal/lemezzel, hipertelorizmussal vagy orr epipharyngealis tömeggel járhat. A meningitis fokozott kockázata miatt azonnali műtéti javításra van szükség.18

kapcsolódó anomáliák és neurológiai megnyilvánulások

a cephalocele számos esete további veleszületett anomáliákkal jár, amelyek prognosztikai célokra fontosak (2.táblázat). A cephaloceles egyik legnagyobb vizsgálatában a következő kapcsolódó rendellenességeket és neurológiai megnyilvánulásokat azonosították csökkenő gyakoriság szerint: hydrocephalus, görcsroham, corpus callosum rendellenességek, agyi dysgenesis és migrációs rendellenességek, beleértve a szürkeállomány heterotópiáját, a mikrocefáliát és a myelomeningocele-t.4

ebben a vizsgálatban a betegek 52% – ánál fordult elő legalább enyhe fejlődési késleltetés, a hydrocephalus és más kapcsolódó intracranialis rendellenességek pedig a fejlődési késleltetés előrejelzői voltak.4 az elváltozás helyét nem találták szignifikánsnak az eredmény előrejelzője. Számtalan genetikai szindróma és állapot kapcsolódik a cephaloceleshez, beleértve a Meckel-Gruber szindrómát, a holoprosencephaly középső interhemisphericus változatát, a Dandy-Walker malformációt (8.ábra) és a Chiari III malformációt (9. ábra).2,9-10 Meckel Gruber a leggyakrabban társuló szindróma.25 a kognitív eredményt befolyásoló kapcsolódó rendellenességek jelenlétében a képalkotás a cephaloceles betegek munkájának kritikus eleme, és gyakran a prenatális tanácsadás elsődleges alapjául szolgál.4

következtetés

a Cephaloceles komplex koponya-rendellenességek, amelyek hely szerint osztályozhatók, mindegyik eltérő klinikai megjelenéssel és kapcsolódó anomáliákkal. A prenatális és posztnatális képalkotás fontos a releváns anatómia körvonalazásához. A cephaloceles helyalapú osztályozási rendszeren keresztül történő leírásával a radiológus megkönnyítheti a pontosabb elősebészeti tervezést és a prenatális tanácsadást.

1. Diebler C, Dulac O. Cephaloceles: klinikai és Neuroradiológiai megjelenés. Neuroradiológia. 1983; 25:199-216.
2. Naidich TP, Altman NR, Braffman BH, et al. Cephaloceles és kapcsolódó fejlődési rendellenességek. AJNR vagyok J Neuroradiol. 1992;13: 655-690.
3. Yokota a, Kajiware H, Kohchi M. parietális cephalocele: atretikus formájának és a kapcsolódó malformációknak a klinikai jelentősége. J Idegsebész. 1988; 69:545-551.lo BW, Kulkarni AV, Rutka JT, et al. A cephaloceles betegek fejlődési kimenetelének klinikai előrejelzői. J Neurosurg Pediatr. 2008; 2(4):254-257.
4. Simpson DA, David DJ, White J. Cephaloceles: kezelés, eredmény és antenatalis diagnózis. Idegsebészet. 1984; 15:14-21.
5. Suwanwela C, Suwanwela N. a sincipital encephalomeningoceles morfológiai osztályozása. J Idegsebész. 1972:36(2):201-211.
6. Chapman PH, Swearingen B, Caviness VS. Subtorcularis occipital encephaloceles: az operatív menedzsment szempontjából releváns anatómiai szempontok. J Idegsebész. 1989; 71:375-381.
7. Copp AJ, Stanier P, Greene ND. Neurális csőhibák: legújabb fejlemények, megoldatlan kérdések és viták. Lancet Neurol. 2013; 12(8):799-810.
8. Cohen mm.A craniofacialis porcot érintő mutációk. Orvosbiológiai szempontok. New York: Academic Press 1983 (53):191-228.
9. Cohen MM, Lemire RM. Cephaloceles szindrómák. Teratológia.1982; 25:161-172.
10. Thompson DN. A neurális csőhibák, köztük a spina bifida és az encephaloceles szülés utáni kezelése és kimenetele. Prenat Diagn. 2009; 29:412-419.
11. Hoving EW, Vermeij-Keers C. Frontoethmoidális encephaloceles, patogenezisük vizsgálata. Pediatr Idegsebészet. 1997; 27(5): 246-256.
12. Tavella s, Bobola N. A Hoxa2 kifejezése az egész endokondrális csontvázon térben korlátozott módon megváltoztatja a csontváz sablonjának alakját. Differenciálás. 2010; 79(3):194-202.Gluckman TJ, George TM, McLone DG. A posztneuruláció gyors agynövekedése az encephalocele kialakulásának kritikus idejét jelenti: Csaj modell. Pediatr Idegsebészet. 1996; 25;130-136.sabbagha RE, Tamura RK, Dal Compo S, et al. Am J Obstet Gynecol. 1980; 138(5): 511-517.
13. Raja RA, Qureshi AA, Memon AR, et al. Az encephaloceles mintája: esetsorozat. J Ayub Med Coll Abbottabad. 2008; 20:125-128.
14. Kiymaz N, Yilmaz N, Demir I, et al. Prognosztikai tényezők occipitalis encephalocele-ben szenvedő betegeknél. Pediatr Idegsebészet. 2010; 46:6-11.
15. Chern JJ, Bollo RJ, Governale LS, et. al. Operatív Idegsebészet. 2019; 17(1) Kiegészítés: S182-S208.Patterson RJ, Egelhoff JC, Crone KR, et al. Atretikus parietális cephaloceles revisited: bővülő klinikai és képalkotó spektrum? AJNR vagyok J Neuroradiol. 1998;19(4):791-795.
16. Favoreel N, Devooghdt M, Devlies F, et al. Atretikus cephalocele. J Belga Soc. Radiol. 2015: 98(3):119–120.
17. Murakami N, Morioka T, Kawamura N, et al. Vénás anomália, amely Analóg az atretikus cephalocele-hez kapcsolódó egyenes sinus függőleges embrionális pozicionálásával a suboccipitalis régióban. Childs Nerv Syst. 2017:33(1):179-182.
18. Martinez-Lage JF, Sola J, Casas C. Atretic cephalocele: a jéghegy teteje. J Idegsebész. 1992:77:230-235.
19. Hedlung G. Congenital frontonasalis masses: fejlődési anatómia, fejlődési rendellenességek és MR képalkotás. Pediatric Radiol. 2006:36(7):647-662.Mealey J Jr, Dzenitis AJ, Jégkorong AA. Az encephaloceles prognózisa. J Idegsebész. 1970:32:209-218.
20. Volpe JJ. Intracranialis vérzés: neurális cső kialakulása és prosencephalicus fejlődés. Az újszülött neurológiája. 4. kiadás. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2001.

vissza a lap tetejére