CLN10 betegség

a CTSD gén legalább hét mutációjáról kiderült, hogy CLN10 betegséget okoznak. A cln10 betegség jelei és tünetei általában születéskor jelentkeznek, és magukban foglalják az izommerevséget, a légzési elégtelenséget és a súlyos görcsrohamokat; a halál általában csecsemőkorban fordul elő. Ritkán, CLN10 betegség alakulhat ki az élet későbbi szakaszában a rossz koordináció és az egyensúly (ataxia), beszédvesztés, fokozatos elvesztése szellemi működését (kognitív hanyatlás), és látásvesztés.

a születéskor jelenlévő CLN10 betegséget okozó CTSD génmutációk a katepszin d enzim aktivitásának teljes hiányához vezetnek. Ennek eredményeként a fehérjék és zsírok nem bomlanak le megfelelően, és abnormálisan felhalmozódnak a lizoszómákban. Míg ezek az anyagok felhalmozódnak a sejtekben az egész testben, úgy tűnik, hogy az idegsejtek különösen érzékenyek a kóros sejtanyagok által okozott károkra. Az idegsejtek korai és széles körű elvesztése a CLN10 betegségben súlyos tünetekhez és halálhoz vezet csecsemőkorban.

a CLN10 betegség később kialakuló eseteiben a CTSD génmutációk valószínűleg katepszin d enzim termelését eredményezik, amelynek funkciója jelentősen csökken, de nem szűnik meg. Ennek eredményeként egyes fehérjéket és zsírokat az enzim lebontja, így hosszabb ideig tart, amíg ezek az anyagok felhalmozódnak a lizoszómákban, és idegsejtek halálát okozzák.

többet erről az egészségi állapotról