segít megalapozott döntést hozni

mi a cisztás fibrózis hordozó szűrés?

az öröklött vagy genetikai betegségek, mint például a cisztás fibrózis (CF), a szülőktől a gyermekeikig terjednek. Ez akkor is előfordul, ha egyik szülő sem rendelkezik a betegséggel. Ahhoz, hogy a gyermek örökölje a CF-et, mindkét szülőnek rendelkeznie kell egy megváltozott génnel, amely CF-t okoz; vagyis mindkét szülőnek megváltozott CF gén hordozóinak kell lennie.

a CF hordozó szűrés megmutatja, hogy milyen esélye vagy kockázata van egy megváltozott CF gén hordozásának. A hordozó szűrése azt is elmondhatja, hogy milyen esélye van arra, hogy gyermeke legyen CF-vel. Carrier szűrés nem, azonban, mondja meg, ha a gyermek lesz CF. Ehhez további vizsgálatokra van szükség. Ez az oldal segít megérteni, hogy pontosan milyen információk szerezhetők be a CF carrier szűrésből, és hogyan segíthetnek az információk a család megtervezésében.

mi a cisztás fibrózis?

a CF egy örökletes betegség, amely leggyakrabban olyan embereknél fordul elő, akiknek ősei Észak-és Nyugat-Európából származnak. Az észak – európai kaukázusiak és az askenázi zsidó származású emberek, körülbelül 1 csecsemő minden 3000 élveszületésből CF-vel születik. Más etnikai csoportok embereinek is van CF, de nem olyan gyakran. Például 1 8500 spanyol amerikaiak, 1 15 000 afroamerikaiak, és csak 1 35 000 ázsiai amerikaiak fog születni CF.

a CF-ben szenvedő emberek verejtékében magas a nátrium és a klorid (só) szintje. Ennél is fontosabb, hogy a vastag, ragacsos nyálkahártya a tüdőben tartós köhögést és zihálást okoz, valamint gyakori tüdőfertőzéseket, beleértve a tüdőgyulladást is. Néhány érintett gyermeknek nehézségei vannak a súlygyarapodással, annak ellenére, hogy normálisan esznek. Ezeknek a gyermekeknek nagyon alacsony a hasnyálmirigy enzimjei, és nem tudják normálisan lebontani az ételt, hogy kivonják a növekedéshez szükséges tápanyagokat. Mindezek a tünetek lehetnek enyhék vagy súlyosak.

a meddőség (nem lehet gyermek) szintén gyakori a CF-ben szenvedő embereknél, különösen a férfiaknál. Bár a CF-ben szenvedő férfiak spermát termelnek, szinte mindig a vas deferens nélkül születnek, a cső, amely spermát hordoz a herékből. Ezt az állapotot a vas deferens (CBAVD) veleszületett kétoldalú hiányának nevezik. Mivel a sperma nem szállítható a herékből, ezek a férfiak nem szabadítják fel a spermát szex közben, következésképpen terméketlenek. A CBAVD olyan férfiaknál fordulhat elő, akiknek nincs más CF tünete, valamint azoknál, akiknek van. Sok CF-ben szenvedő nő viszont képes gyermeket szülni, annak ellenére, hogy egyesek csökkentették a termékenységet.

bár a CF nem gyógyítható, vannak olyan kezelések, amelyek jelentősen megnövelik a CF-ben szenvedő betegek élettartamát. Például az emésztési problémákat gyakran speciális magas fehérjetartalmú, magas kalóriatartalmú étrendekkel és vitaminokkal kezelik. Ezenkívül kapszulákat kell bevenni minden étkezéskor a hiányzó hasnyálmirigy-enzimek pótlására. A tüdő tüneteit fizikoterápiával kezelik, amely néha megtisztíthatja a nyálkahártyát a tüdőből. Antibiotikumokat és egyéb gyógyszereket is használnak. A kezelés ellenére a CF-ben született emberek fele 37 éves korára hal meg, elsősorban tüdőbetegségben.

mi a cisztás fibrózis hordozó?

a legtöbb öröklött tulajdonság esetében 1 gént kapunk anyánktól és 1-et apánktól. Azokat az embereket, akik 1 módosított CF gént és 1 normál gént kapnak, CF hordozóknak nevezzük, mert “hordoznak” egy megváltozott CF gént, de nem rendelkeznek CF-vel. Ezeknek a hordozóknak 50% esélyük van arra, hogy a megváltozott CF gént átadják minden gyermeküknek. Ahhoz azonban, hogy a gyermek örökölje a CF-et, mindkét szülőtől megváltozott CF gént kell kapnia. A gyermek nem örökölheti a CF-et, ha csak 1 a szülő hordozó. A CF-ben szenvedő emberek szintén hordozók, mivel 2 megváltozott CF gént “hordoznak”. Egy megváltozott CF gént fognak átadni minden gyermeküknek.

kinek kell cisztás fibrózis hordozó szűrése?

ezt a döntést Önnek, partnerének és orvosának kell meghoznia. Hordozó szűrés ajánlott:

• minden párok, akik jelenleg terhes
• azok, akik terhességet tervez
• párok, ahol az egyik partner CF
• egyének, akiknek a családjában előfordult CF, mint például azok, akik már rendelkeznek a gyermek CF vagy azok, akik egy közeli rokona CF

férfiak CBAVD (lásd az előző részben: “mi a cisztás fibrózis?”) gyakran hordozói, vagy van, vö. Mivel ezek a férfiak továbbra is gyermekeket szülhetnek egy speciális orvosi eljárással, amelynek során a spermiumokat közvetlenül eltávolítják a herékből, ők és partnereik is átvizsgálhatják őket.

érdemes megfontolni a hordozói kockázatot. Ez a CF személyes és családi történetén, valamint a CF gyakoriságán alapul az etnikai csoportban. Az 1. táblázat felsorolja a különböző csoportok hordozójának kockázatát. Érdemes megfontolni a teszt azon képességét is, hogy megtalálja az etnikai csoportban előforduló megváltozott CF géneket, amint azt a 2. táblázat mutatja, és a következő szakaszban ismertetjük (“hogyan történik a cisztás fibrózis hordozó szűrése?”). Ne feledje, hogy a hordozó szűrés információt nyújt gyermeke esélyeiről a CF öröklésére, de nem tudja megmondani, hogy lesz-e, vagy nem, adja át a CF-et gyermekének.

hogyan történik a cisztás fibrózis hordozó szűrése?

Több mint 1700 változást fedeztek fel a CF génben. A szűrővizsgálat azonban csak a gyakoribb változásokat azonosítja. Így a teszt jobban megtalálja a CF hordozókat egyes etnikai csoportokban, mint másokban. Például a teszt képes kimutatni a nem Spanyol kaukázusi csoportban talált változások 88% – át, de a spanyol amerikai csoportban talált változásoknak csak 72% – át. A 2. táblázat megmutatja, hogy a Sonora Quest Laboratories teszt mennyire képes megváltoztatni a CF géneket az egyes etnikai csoportokban.

a CF hordozó szűrést kis vérmintán végezzük. A vizsgálat során a laboratórium megtudja, hogy hordozza-e a CF gén 1 leggyakoribb változását. Orvosának információt kell adnia a laboratóriumnak az Ön fajáról, etnikai hovatartozásáról, valamint a CF személyes vagy családi kórtörténetéről, hogy segítsen az eredmények értelmezésében.

mit jelent a negatív képernyő?

amint azt az 1. táblázat mutatja, a CF-hordozóvá válás kockázata az Ön etnikai csoportján, valamint a személyes vagy családi anamnézisén alapul. A CF carrier szűrés további információkat nyújt, amelyek módosítják az “előzetes teszt” kockázatát.

a negatív képernyő azt jelenti, hogy a labor nem talált változást a CF génjeiben, így a CF hordozó tényleges kockázata alacsonyabb, mint a teszt előtti kockázat. Te is kevésbé valószínű, hogy a gyermek CF. Mivel a szűrővizsgálat csak a CF gén leggyakoribb változásait észleli, a negatív képernyő nem garantálja, hogy Ön nem hordozó.

mit jelent a pozitív képernyő?

a pozitív képernyő azt jelenti, hogy a labor változást talált az 1 2 CF génjeiben, és hogy hordozó vagy. 50% esély van arra, hogy ezt a megváltozott gént átadja gyermekének. Még akkor is, ha átadja a megváltozott gént gyermekének, ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy gyermekének CF-je lesz. Gyermeke esélye a CF megszerzésére attól is függ, hogy partnere CF hordozó-e vagy sem.

Ha a partnerének negatív CF hordozó képernyője van, akkor kisebb az esélye, hogy CF-vel rendelkező gyermeke legyen, mint ha a partner képernyője pozitív lenne; azonban 50%, vagy 1 A 2-hez az esélye, hogy gyermeke CF hordozó lesz. Az egyetlen módja annak, hogy Ön és partnere CF-vel rendelkező gyermeket szülhessen, ha partnere ritka változást mutat 1 CF génjei közül, amelyeket a képernyőn nem észleltek.

ennek az esélye a partner fajától és családtörténetétől függ. Orvosa
vagy egy genetikai tanácsadó adhat konkrétabb információkat.

ha a partnere is hordozó, akkor 25% vagy 1 A 4-hez van esély arra, hogy gyermeke CF lesz. Van egy 50%, vagy 1 ban ben 2, esély arra, hogy gyermeke nem lesz CF, de hordozó lesz. Végül van egy 25%, vagy 1 A 4-hez, esély arra, hogy gyermeke nem is lesz hordozó.

ha a partnerének CF-je van, akkor 50%, vagyis 1 A 2-hez az esélye annak, hogy gyermeke CF-et kap. 50% esély van arra is, hogy gyermeke hordozó lesz, és nem lesz CF.

ne feledje, hogy a fent leírt kockázat azonos lesz minden olyan gyermek esetében, akit Ön és partnere fogant (vagyis minden terhesség esetén). Ne feledje azt sem, hogy a CF hordozó szűrés csak azt tudja megmondani, hogy gyermeke CF-vel rendelkezik-e; nem tudja megmondani, hogy bármelyik gyermeke valóban CF-vel rendelkezik-e.

milyen családtervezési lehetőségek állnak rendelkezésre?

Ha a hordozó képernyője negatív, és ha nincsenek közeli rokonai a CF-vel, megtervezheti családját, tudva, hogy nagyon valószínűtlen, hogy gyermeke legyen CF-vel. Ez akkor is igaz, ha partnere CF hordozó, mivel 2 megváltozott génekre van szükség a CF-ben szenvedő gyermek szüléséhez. Emlékezik, azonban, hogy nincs garancia arra, hogy gyermeke nem lesz CF.

ha Ön és partnere egyaránt CF hordozók, érdemes lehet megtanulni, milyen együtt élni, és vigyázni egy személy CF. Érdemes tudni az orvosi eljárásokról is, amelyek megmondják, hogy a születendő gyermek örökölte-e a CF-et. Például a chorion villus mintavétel során szövetmintát kapunk a placentából a terhesség 10.és 12. hete között. Ezt a mintát ezután elemzik a szülők CF génjeiben talált változások szempontjából. Egy másik eljárás, az úgynevezett amniocentesis, egy mintát a magzatvíz-a folyadék, amely körülveszi és védi a baba-gyűjtik között a 14. és 18. terhességi hét. Ez a folyadék olyan sejteket tartalmaz, amelyek lemosták a baba bőrét. Ezeket a sejteket tesztelik a szülők megváltozott CF génjeire. Érdemes lehet megismerni a terhesség egyéb módszereit is, például olyan donor petesejtjének vagy spermájának használatát, aki valószínűleg nem CF hordozó, vagy preimplantációs genetikai diagnózist alkalmaz az in vitro megtermékenyítéssel együtt. Végül érdemes lehet megvizsgálni az örökbefogadás lehetőségét. Orvosa vagy genetikai tanácsadója segíthet többet megtudni ezekről a lehetőségekről és a kapcsolódó kockázatokról és előnyökről. Az információk segítenek abban, hogy a legjobb döntéseket hozza meg Önnek és családjának.

összefoglalva….

cisztás fibrózis hordozó szűrés

• meghatározza a CF-et okozó megváltozott gén hordozásának kockázatát
• meghatározza annak kockázatát, hogy ezt a gént továbbadja gyermekének
• meghatározza gyermeke CF-kockázatát, ha mind Ön, mind partnere szűrésre kerül

a negatív képernyő azt jelenti, hogy

• a vérmintában nem találtak egyetlen közös CF génváltozást sem
• te sokkal kevésbé valószínű, hogy át egy megváltozott CF gén rá a gyermek
• te sokkal kevésbé valószínű, hogy a gyermek CF
• ne feledje, hogy a negatív a képernyő nem garantálja, hogy Ön nem hordozó, és nem adhatja át a megváltozott CF gént gyermekének.

a pozitív képernyő azt jelenti, hogy

• Ön CF hordozó
• lehet, hogy a megváltozott CF gént átadja gyermekének
• lehet, hogy gyermeke CF-ben szenved, ha partnere is hordozó

a CF hordozó szűrés nem tudja biztosan megmondani, hogy lesz-e vagy sem cisztás fibrózisban szenvedő gyermeke. A hordozó szűrése azonban fontos információkat nyújt Önnek, amelyek segítenek a lehető legjobb döntések meghozatalában az Ön és családja számára.

1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Szabványok és irányelvek a CFTR mutáció vizsgálatához. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. Amerikai Orvosi Genetikai Főiskola. Műszaki szabványok és irányelvek a CFTR mutáció vizsgálatához. 2006 Szerk. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Hozzáférés Május 10, 2010.
3. Genetikai Bizottság, Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Főiskola. ACOG Bizottság véleménye. 325-Ös Szám, 2005. December. Frissítés a cisztás fibrózis hordozószűréséről. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.