mik azok a Chiari malformációk ?

a Chiari rendellenességek a koponya és a kisagy alapjának szerkezeti hibái, az agy azon része, amely az egyensúlyt szabályozza. Normális esetben a kisagy és az agytörzs részei a koponya egy nyílása felett helyezkednek el, amely lehetővé teszi a gerincvelő áthaladását (az úgynevezett foramen magnum). Amikor a kisagy egy része a foramen magnum alá és a felső gerinccsatornába nyúlik, Chiari malformációnak (CM) nevezik.

Chiari fejlődési rendellenességek alakulhatnak ki, ha a koponya egy része a normálisnál kisebb vagy torz, ami arra kényszeríti a kisagyat, hogy lenyomódjon a foramen magnumba és a gerinccsatornába. Ez nyomást gyakorol a kisagyra és az agytörzsre, amely befolyásolhatja az ezen területek által ellenőrzött funkciókat, és blokkolja a cerebrospinális folyadék (CSF) áramlását—a tiszta folyadékot, amely körülveszi és párnázza az agyat és a gerincvelőt. A CSF a vérből szűrt tápanyagokat és vegyi anyagokat is kering, és eltávolítja a salakanyagokat az agyból.

top

mi okozza ezeket a rendellenességeket?

CM-nek több különböző oka van. Leggyakrabban az agy és a gerincvelő szerkezeti hibái okozzák, amelyek a magzati fejlődés során jelentkeznek. Ennek oka lehet genetikai mutációk vagy anyai étrend, amelyből hiányoztak bizonyos vitaminok vagy tápanyagok. Ezt elsődleges vagy veleszületett Chiari malformációnak nevezik. Az élet későbbi szakaszában is előfordulhat, ha a gerincfolyadékot traumás sérülés, betegség vagy fertőzés miatt túlzottan elvezetik a gerinc ágyéki vagy mellkasi területeiről. Ezt nevezik szerzett vagy másodlagos Chiari malformációnak. Az elsődleges Chiari-rendellenességek sokkal gyakoribbak, mint a másodlagos Chiari-rendellenességek.

top

melyek a Chiari malformáció tünetei?

a fejfájás a Chiari rendellenesség jellemzője, különösen hirtelen köhögés, tüsszentés vagy erőlködés után. Egyéb tünetek egyénenként eltérőek lehetnek, és a következők lehetnek:

• nyaki fájdalom
• hallási vagy egyensúlyi problémák
• izomgyengeség vagy zsibbadás
• szédülés
• nyelési vagy beszédzavar
• hányás
• csengés vagy zümmögés a fülben (tinnitus)
• a gerinc görbülete (scoliosis)
• álmatlanság
• depresszió
• problémák a kéz koordinációjával és a finom motoros készségekkel.

egyes CM-ben szenvedő személyek nem mutathatnak tüneteket. A tünetek egyes személyeknél változhatnak, a szövet és az idegek összenyomódásától és a CSF nyomás felhalmozódásától függően.

a Chiari-malformációval rendelkező csecsemőknek nyelési nehézségeik lehetnek, ingerlékenységük tápláláskor, túlzott nyáladzás, gyenge sírás, öklendezés vagy hányás, kargyengeség, merev nyak, légzési problémák, fejlődési késések és képtelenség hízni.

top

hogyan osztályozzák a CMs-t?

a Chiari rendellenességeket a rendellenesség súlyossága és az agy azon részei szerint osztályozzák, amelyek a gerinccsatornába nyúlnak ki.

I. típusú Chiari malformáció
Az 1.típus akkor fordul elő, amikor a kisagy alsó része (az úgynevezett kisagyi mandulák) a foramen magnumba nyúlik. Általában csak a gerincvelő halad át ezen a nyíláson. Az 1. típus—amely nem okozhat tüneteket-a CM leggyakoribb formája. Általában először serdülőkorban vagy felnőttkorban veszik észre, gyakran véletlenül egy másik állapot vizsgálata során. Serdülők és felnőttek, akik CM-ben szenvednek, de kezdetben nem jelentkeznek tünetek, később az élet során kialakulhatnak a rendellenesség jelei.

Chiari malformation Type II
A II-es típusú egyéneknél a tünetek általában súlyosabbak, mint az 1-es típusnál, és általában gyermekkorban jelentkeznek. Ez a rendellenesség életveszélyes szövődményeket okozhat csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban, kezelése műtétet igényel.típusban, amelyet klasszikus CM-nek is neveznek, mind a kisagy, mind az agytörzs szövete kinyúlik a foramen magnumba. A kisagy két felét összekötő idegszövet is hiányozhat vagy csak részben alakulhat ki. Típus általában kíséri myelomeningocele-egy formája spina bifida fordul elő, amikor a gerinccsatorna és a gerinc nem zárja be a születés előtt. (A Spina bifida olyan rendellenesség, amelyet az agy, a gerincvelő és/vagy azok védőburkolatának hiányos fejlődése jellemez.) A myelomeningocele általában a gerincnyílás alatti terület részleges vagy teljes bénulását eredményezi. Az Arnold-Chiari malformáció kifejezés (amelyet két úttörő kutatóról neveztek el) a II.

Chiari malformáció III. típus

A III. Típus Nagyon ritka és a Chiari malformáció legsúlyosabb formája. Típusban a kisagy és az agytörzs egy része kilóg, vagy herniate, a koponya hátsó részén lévő rendellenes nyíláson keresztül. Ez magában foglalhatja az agyat vagy a gerincvelőt körülvevő membránokat is.

a III-as típusú tünetek csecsemőkorban jelentkeznek, és legyengítő és életveszélyes szövődményeket okozhatnak. A III-as típusú csecsemőknek ugyanazok a tünetei lehetnek, mint a II-es típusúaknak, de további súlyos neurológiai defektusaik is lehetnek, például mentális és fizikai késések és rohamok.

Chiari malformation Type IV

a IV típus hiányos vagy fejletlen kisagyat foglal magában (a cerebelláris hypoplasia néven ismert állapot). Ebben a ritka CM formában a kisagy normál helyzetben van, de részei hiányoznak, és a koponya és a gerincvelő részei láthatók lehetnek.

top

milyen egyéb állapotok társulnak a Chiari malformációkhoz?

• a Hydrocephalus a CSF túlzott felhalmozódása az agyban. A CM blokkolhatja a folyadék normális áramlását, és nyomást okozhat a fejben, ami mentális rendellenességeket és/vagy megnagyobbodott vagy torz koponyát eredményezhet. A súlyos hydrocephalus, ha nem kezelik, végzetes lehet. A rendellenesség bármilyen típusú Chiari malformáció esetén előfordulhat, de leggyakrabban a II. típushoz kapcsolódik.

  a Spina bifida a gerinc és a gerincvelő körüli membránok hiányos záródása. Spina bifida csecsemőknél a gerincvelő körüli csontok nem alakulnak ki megfelelően, ami az alsó gerinc hibáit okozza. Míg a legtöbb gyermek ebben a születési rendellenességben olyan enyhe formában van, hogy nincs neurológiai problémája, a II-es típusú Chiari malformációban szenvedő egyéneknek általában myelomeningocele van, és a csecsemő gerincvelője nyitva marad a hát és az alsó gerinc egyik területén. A membránok és a gerincvelő a gerinc nyílásán keresztül nyúlnak ki, ami egy zsákot hoz létre a baba hátán. Ez számos neurológiai károsodást okozhat, mint például izomgyengeség, bénulás és scoliosis.

• a Syringomyelia olyan rendellenesség, amelyben CSF-vel töltött tubuláris ciszta vagy syrinx képződik a gerincvelő központi csatornájában. A növekvő syrinx elpusztítja a gerincvelő közepét, ami fájdalmat, gyengeséget és merevséget okoz a háton, a vállakon, a karokon vagy a lábakon. Egyéb tünetek lehetnek a veszteség a képesség, hogy úgy érzi, szélsőséges meleg vagy hideg, különösen a kezében. Néhány embernek súlyos kar-és nyaki fájdalma is van.
• lekötött zsinór szindróma akkor fordul elő, amikor a gyermek gerincvelője rendellenesen kapcsolódik a gerinc alja körüli szövetekhez. Ez azt jelenti, hogy a gerincvelő nem mozoghat szabadon a gerinccsatornán belül. Ahogy a gyermek nő, a betegség rosszabbodik, és tartós károsodást okozhat az idegekben, amelyek az alsó test és a lábak izmait szabályozzák. A myelomeningocele-ben szenvedő gyermekeknél nagyobb a kockázata annak, hogy az élet későbbi szakaszában megkötött zsinór alakul ki.
• a gerinc görbülete gyakori az egyének között syringomyelia vagy CM I. típusú a gerinc balra vagy jobbra hajolhat (scoliosis), vagy előrehajolhat (kyphosis).

top

mennyire gyakoriak a Chiari rendellenességek?

a múltban becslések szerint ez az állapot minden 1000 születésből körülbelül egynél fordul elő. A diagnosztikai képalkotás fokozott használata azonban azt mutatta, hogy a Chiari-rendellenességek sokkal gyakoribbak lehetnek. Ezt a becslést bonyolítja az a tény, hogy néhány ilyen állapotban született gyermeknél soha nem alakulhatnak ki tünetek, vagy csak serdülőkorban vagy felnőttkorban mutathatnak tüneteket. A Chiari rendellenességek gyakrabban fordulnak elő nőknél, mint férfiaknál, a II.

top

hogyan diagnosztizálják a Chiari malformációkat?

jelenleg nem áll rendelkezésre teszt annak megállapítására, hogy egy csecsemő Chiari rendellenességgel születik-e. Mivel a Chiari rendellenességek bizonyos születési rendellenességekkel járnak, mint például a spina bifida, az ilyen hibákkal született gyermekeket gyakran tesztelik rendellenességek szempontjából. Néhány rendellenesség azonban a születés előtti ultrahangképeken látható.

sok Chiari rendellenességben szenvedő embernek nincsenek tünetei, rendellenességeiket csak egy másik rendellenesség diagnosztizálása vagy kezelése során fedezik fel. Az orvos fizikai vizsgálatot végez, és ellenőrzi a személy memóriáját, megismerését, egyensúlyát (a kisagy által vezérelt funkciókat), érintését, reflexeit, érzékelését és motoros képességeit (a gerincvelő által vezérelt funkciókat). Az orvos a következő diagnosztikai tesztek egyikét is elrendelheti:

• a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a leggyakrabban használt képalkotó eljárás a Chiari rendellenesség diagnosztizálására. Rádióhullámokat és erős mágneses mezőt használ, hogy fájdalommentesen készítsen részletes háromdimenziós képet vagy kétdimenziós “szeletet” a testszerkezetekről, beleértve a szöveteket, szerveket, csontokat és idegeket.
• a röntgensugarak elektromágneses energiát használnak a csontok és bizonyos szövetek filmképeinek előállításához. A fej és a nyak röntgenfelvétele nem mutat CM-t, de képes azonosítani a csont rendellenességeit, amelyek gyakran társulnak a rendellenességhez.
• a számítógépes tomográfia (CT) röntgensugarakat és számítógépet használ a csontok és az erek kétdimenziós képeinek előállításához. CT azonosítani tudja hydrocephalus és csont rendellenességek társított Chiari malformáció.

top

hogyan kezelik a Chiari malformációkat?

néhány CMs nem mutat tüneteket, és nem zavarja a személy mindennapi tevékenységét. Ezekben az esetekben az orvosok csak az MRI-vel történő rendszeres ellenőrzést javasolhatják. Amikor az egyének fájdalmat vagy fejfájást tapasztalnak, az orvosok gyógyszereket írhatnak fel a tünetek enyhítésére.

műtét

sok esetben a műtét az egyetlen elérhető kezelés a tünetek enyhítésére vagy a központi idegrendszer károsodásának progressziójának megállítására. A műtét javíthatja vagy stabilizálhatja a tüneteket a legtöbb egyénnél. Egynél több műtétre lehet szükség az állapot kezeléséhez.

a Chiari malformáció kezelésére szolgáló leggyakoribb műtét a hátsó fossa dekompresszió. Több helyet teremt a kisagy számára, és enyhíti a gerincvelőre nehezedő nyomást. A műtét során bemetszést végeznek a fej hátsó részén, és eltávolítják a csont egy kis részét a koponya alján (craniectomia). Bizonyos esetekben a gerinccsatorna íves, csontos tetője, az úgynevezett lamina is eltávolítható (gerinc laminectomia). A műtétnek segítenie kell a CSF normális áramlásának helyreállítását, és bizonyos esetekben elegendő lehet a tünetek enyhítésére.

ezután a sebész bemetszést végezhet a dura-ban, az agy és a gerincvelő védőburkolatában. Egyes sebészek Doppler ultrahangvizsgálatot végeznek a műtét során annak megállapítására, hogy szükség van-e a dura megnyitására. Ha az agy és a gerincvelő területe még mindig zsúfolt, a sebész elektrokauterizálásnak nevezett eljárást alkalmazhat a kisagyi mandulák eltávolítására, így több szabad hely marad. Ezek a mandulák nem rendelkeznek elismert funkcióval, és eltávolíthatók anélkül, hogy ismert neurológiai problémákat okoznának.

az utolsó lépés egy dura tapasz varrása a mandulák körüli tér kibővítéséhez, hasonlóan ahhoz, hogy a derékpántot egy nadrágra engedjük ki. Ez a tapasz mesterséges anyagból vagy szövetből készülhet, amelyet az egyén testének egy másik részéből gyűjtöttek be.

a myelomeningocele-ben szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek műtétre lehet szükségük a gerincvelő áthelyezéséhez és a hátsó nyílás bezárásához. A National Institutes of Health (NIH) megállapításai azt mutatják, hogy ez a műtét akkor a leghatékonyabb, ha prenatálisan történik (miközben a baba még méhben van), nem pedig születés után. A prenatális műtét csökkenti a hydrocephalus előfordulását, és visszaállítja a kisagyat és az agytörzset egy normálisabb összehangolásra.

Hydrocephalus lehet kezelni egy sönt (cső) rendszer, amely lefolytatja a felesleges folyadékot, és enyhíti a nyomást a fej belsejében. A fejbe műtéti úton behelyezett erős cső a bőr alá helyezett rugalmas csőhöz van csatlakoztatva. Ezek a csövek a felesleges folyadékot a mellkasüregbe vagy a hasba ürítik, így a test felszívódhat.

alternatív műtéti kezelés néhány hydrocephalusban szenvedő egyénnél a harmadik ventriculostomia, egy olyan eljárás, amely javítja a CSF áramlását az agyból. A harmadik kamra (agyüreg) alján egy kis lyuk van, és a CSF-et a nyomás enyhítésére irányítják. Hasonlóképpen, azokban az esetekben, amikor a műtét nem volt hatékony, az orvosok kinyithatják a gerincvelőt, és behelyezhetnek egy söntetet a syringomyelia vagy hydromyelia elvezetésére (megnövekedett folyadék a gerincvelő központi csatornájában).

top

milyen kutatások folynak?

Az Országos Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) küldetése az agy és az idegrendszer alapvető ismereteinek felkutatása, és ezen ismeretek felhasználása a neurológiai betegségek terheinek csökkentésére. A NINDS a Nemzeti Egészségügyi Intézetek (NIH), az orvosbiológiai kutatások vezető támogatója a világon. A NINDS kutatásokat végez és kutatási támogatásokat nyújt az ország legnagyobb orvosi kutatóintézeteinek.

genetika

az NIH kutatja azokat a genetikai tényezőket, amelyek növelik a Chiari malformáció és a kapcsolódó agyi rendellenességek kialakulásának kockázatát. A legújabb tanulmányok azonosították a PI3K-AKT jelátviteli útvonal génmutációit, amelyek agyi túlnövekedést okoznak, ami kísérheti a hydrocephalust, a CM-t és más agyi rendellenességeket. A Chiari I malformációért felelős genetikai tényezők jobb megértése érdekében a NINDS tudósai más génmutációkat keresnek, amelyek a PI3K-AKT jelátvitel és más utak révén működhetnek. Ezek a vizsgálatok új diagnosztikai tesztekhez és jobb kezelési lehetőségekhez vezethetnek a Chiari malformációk és más fejlődési agyi rendellenességek esetén.

agyi mechanizmusok

bizonyos jelek a középagy-hátsó agy (MHB) határán azt mondják az agynak, hogy megfelelően fejlessze a kisagyat és az agy más részeit. Azonban, hogy ezek az agyi régiók hogyan alakulnak ki, alakulnak ki és tartanak fenn, nem jól ismert. A NINDS tudósai a zebrafish embriókat tanulmányozzák annak érdekében, hogy jobban megértsék az MHB kialakulását. Ez értékes betekintést nyújt az emberi agy fejlődésébe, különösen a kisagy. Más kutatók különböző növekedési faktorok kifejeződését tanulmányozzák az agy, a koponya, a gerinc és a gerincvelő fejlődésében. A normál génfunkcióba való beavatkozás génmutáció vagy környezeti tényezők révén befolyásolhatja a CM fejlődését.

kezelések
a syringomyelia műtéttel történő kezelésének célja a syrinx eltávolítása és a gerincvelő további sérülésének megelőzése. Keveset tudunk a műtétnek az izomerőre, a fájdalom szintjére és az Általános funkcióra gyakorolt hatásáról. A NINDS tudósai olyan személyeket vizsgálnak, akiknek syringomyelia van, vagy fennáll a veszélye a rendellenesség kialakulásának, beleértve a CM-t is. A syringomyelia standard kezelésében részesülő egyének több mint 5 éves tüneteinek, izomerejének, általános funkciószintjének és MRI-vizsgálatának rögzítésével a kutatók remélik, hogy több információt szereznek azokról a tényezőkről, amelyek befolyásolják annak fejlődését, progresszióját és a tünetek enyhítését. A vizsgálati eredmények lehetővé tehetik az orvosok számára, hogy pontosabb ajánlásokat adjanak a syringomyelia-ban szenvedő egyéneknek az optimális műtéti vagy nem műtéti kezelésekkel kapcsolatban.

További információ a NINDS és más NIH intézetek és központok által támogatott Chiari malformációval kapcsolatos kutatásokról az NIH RePORTER segítségével található, amely az NIH és más szövetségi ügynökségek által támogatott jelenlegi és korábbi kutatási projektek kereshető adatbázisa. RePORTER is linkeket publikációk és források ezeket a projekteket.

top

Hol kaphatok több információt?

További információ a neurológiai rendellenességek vagy kutatási programok által finanszírozott National Institute of Neurological Disorders and Stroke, lépjen kapcsolatba az Intézet Brain Resources and Information Network (BRAIN):

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

információ is rendelkezésre áll a következő szervezetek:

American Syringomyelia & Chiari Szövetség projekt
P. O. Box 1586 Longview, TX 75606-1586 903-236-7079 800-272-7282

Chiari és Syringomyelia Alapítvány 29 Crest Loop Staten Island, NY 10312
718-966-2593

március Dimes Alapítvány 1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637

nemzeti szervezet ritka betegségek (Nord)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
ingyenesen hívható hangposta: 800-999-6673

Spina Bifida Association of America
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141

top

“Chiari Malformation Fact Sheet”, NINDS, Megjelenés dátuma június 2017.

NIH Kiadványszám: 17-4839

vissza a Chiari fejlődési rendellenességekre vonatkozó információs oldalra

Lásd az összes NINDS-betegség listáját

Publicaciones en Espa Xhamsterl

Malformaciones de Chiari

készítette::
Office Of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

a NINDS egészséggel kapcsolatos anyag csak tájékoztató jellegű, és nem feltétlenül jelenti a Nemzeti Neurológiai rendellenességek és Stroke Intézet vagy bármely más szövetségi ügynökség jóváhagyását vagy hivatalos álláspontját. Az egyes betegek kezelésére vagy gondozására vonatkozó tanácsot olyan orvossal való konzultáció útján kell megszerezni, aki megvizsgálta a beteget, vagy ismeri a beteg kórtörténetét.

minden NINDS által készített információ nyilvános, és szabadon másolható. A NINDSNEK vagy az NIH-nak nyújtott hitelt nagyra értékeljük.