A CHD2 myoclonusos encephalopathia olyan állapot, amelyet visszatérő görcsrohamok (epilepszia), kóros agyműködés (encephalopathia) és értelmi fogyatékosság jellemez. Az epilepszia gyermekkorban kezdődik, jellemzően 6 hónapos és 4 éves kor között. Minden egyén különféle rohamtípusokat tapasztalhat. A leggyakoribbak a myoclonusos rohamok, amelyek önkéntelen izomrángásokkal járnak. Egyéb rohamtípusok közé tartozik a gyenge izomtónus hirtelen epizódjai (atonikus rohamok); részleges vagy teljes eszméletvesztés (távolléti rohamok); magas testhőmérséklet okozta görcsrohamok (lázas rohamok); vagy tónusos-klónusos görcsrohamok, amelyek eszméletvesztéssel, izommerevséggel és görcsrohamokkal járnak. Néhány CHD2 myoclonic encephalopathiában szenvedő embernek fényérzékeny epilepsziája van, amelyben a rohamokat villogó fények váltják ki. Néhány CHD2 myoclonusos encephalopathiában szenvedő ember egyfajta rohamot tapasztal, amelyet atonikus-myoclonusos-hiány rohamnak neveznek, amely a fej cseppjével kezdődik, amelyet eszméletvesztés, majd a karok merev mozgása követ. Az epilepszia súlyosbodhat, hosszan tartó rohamaktivitási epizódokat okozva, amelyek néhány percig tartanak, úgynevezett status epilepticus. A chd2 myoclonic encephalopathiával kapcsolatos rohamokat refrakternek nevezik, mivel általában nem reagálnak az epilepszia elleni gyógyszerekkel történő kezelésre.

a CHD2 myoclonusos encephalopathia egyéb jelei és tünetei közé tartozik az enyhétől a súlyosig terjedő értelmi fogyatékosság és a beszéd késleltetett fejlődése. Ritkán az egyének elveszíthetik a megszerzett készségeket (fejlődési regresszió) az epilepszia kialakulását követően. Néhány CHD2 myoclonic encephalopathiában szenvedő embernek autizmus spektrum zavarai vannak, amelyek olyan állapotok, amelyeket a kommunikáció és a társadalmi interakció károsodása jellemez. Bizonyos esetekben az agyszövet elvesztésével (atrófia) rendelkező területeket orvosi képalkotással találták meg.