a Charcot-Marie-Tooth betegségre nincs gyógymód. A tudósok sem találtak jóváhagyott terápiákat a genetikai neurológiai rendellenesség mögöttes okainak kezelésére.

a CMT-t okozó gének és azok okozásának jobb megértése oda vezetett, hogy a kutatók olyan terápiákat kezdtek kifejleszteni, amelyek megakadályozhatják vagy kezelhetik a betegséget.

a CMT oka egy génmutáció, és sok mutáció kapcsolódik hozzá. A hibás gén abnormális fehérjét termel, vagy egyáltalán nem termel fehérjét. Néha a mutáció egy gén extra másolatait foglalja magában, ami kiváltja a fehérje túltermelését. Ez az agy és az izmok közötti idegi jelek megzavarásához vezet, ami az érzés és a gyengeség elvesztéséhez vezet, általában a lábakban.

a CMT súlyossága és progressziója attól függ, hogy a betegek milyen típusú mutációval rendelkeznek. Ez befolyásolhatja, hogy milyen kezelések működnek számukra.

a kutatók olyan géneket vizsgálnak, amelyekről ismert, hogy a betegséget okozzák, és azt, hogy a mutációk hogyan hatnak rájuk. Megpróbálják azonosítani a CMT-t okozó további géneket is.

a CMT Egyesület a STAR programján keresztül élen jár a betegség kutatásában, de más szervezetek is részt vesznek.

A CMT megértése

számos kutatócsoport arra összpontosít, hogy növelje a tudósok megértését a CMT-ről és dolgozzon ki módszereket annak diagnosztizálására.

példa erre a TREAT-CMT projekt, amely 12 spanyol kutatócsoport együttműködése. A projektnek számos célja van. Az egyik a CMT-t okozó további mutációk azonosítása. Egy másik olyan biomarkerek felfedezése, amelyek megjelölhetik a betegséget. Egy másik a CMT sejt-vagy állati modelljeinek fejlesztése, amelyek felhasználhatók a kezelések tesztelésére.

vizsgálati gyógyszerek

számos lehetséges CMT terápiát értékelnek a klinikai vizsgálatok során.

Pharnext kifejlesztett PXT3003 kezelésére emberek CMT típusú 1A, A leggyakoribb formája a betegség. Úgy működik, hogy blokkolja a pmp22-t, egy olyan fehérjét, amelynek túltermelése néhány CMT1A betegnél idegkárosodást okoz.

a 2. fázisú klinikai vizsgálatok azt mutatták, hogy a PXT3003 ígéretes kezelés a CMT1A számára, és biztonságos volt. Az eredményeket az Orphanet Journal of Rare Diseases folyóiratban tették közzé.

a vállalat a terápia 3.fázisú vizsgálatát is végzi. A nemzetközi, randomizált, kettős-vak, placebo-kontrollos vizsgálatot (NCT02579759) PLEO-CMT-nek hívják. Ezenkívül a PXT3003 hosszú távú biztonsági kiterjesztési vizsgálatát (NCT03023540) végzi, amelyet PLEO-CMT-FU-nak nevezett el.

a CMT vizsgálati gyógyszer másik példája az ACE-083 volt, amelyet az Acceleron Pharma fejlesztett ki. Célja a betegek erejének és izomtömegének javítása volt. A klinikai vizsgálatok kezdeti pozitív eredményei után az ACE-083 nem eredményezett jelentős javulást az életminőségben és a funkcionális mérésekben egy 2.fázisú vizsgálatban, ami 2020-ban abbahagyta.

a szabályozók jóváhagyták az Addex Therapeutics azon kérését, hogy tesztelje CMT1A gyógyszerjelöltjét, az ADX71441-et klinikai vizsgálatokban.

a kutatók tesztelték a terápia képességét a hiszton-dezacetiláz enzim gátlására a CMT2A zebrafish modelljében, amely a CMT második leggyakoribb formája. Az enzim túlzott aktivitása a CMT2A-hoz kapcsolódik.

a munkát az angliai Sheffieldi Egyetemen végzik, együttműködve az örökletes neuropathia Alapítvánnyal és az Acetylon Pharmaceuticals-szal, a Celgene leányvállalatával.

fontos megjegyezni, hogy nem minden klinikai vizsgálat sikeres. Például a kutatók megvizsgálták, hogy a C-vitamin segíthet-e a CMT-ben szenvedő betegeknél. Az eredmények azt mutatták, hogy nem volt előny.

gén-és őssejt-terápia

a kutatók által a CMT kezelésének fejlesztésére alkalmazott egyéb megközelítések a génterápia és az őssejt-terápia.

a génterápia magában foglalja a betegségben hibás gén funkcionális másolatának leadását. Az őssejtterápia magában foglalja az egészséges sejtek szállítását az idegregeneráció elősegítése érdekében.

a kutatók tanulmányokat végeztek ezekről a megközelítésekről, de egyik technika sem haladt előre a klinikai vizsgálat szakaszában.

a CMT1A egérmodelljének vizsgálatában a kutatók vírust használtak az NT-3 gén funkcionális változatának leadására. Ez a gén részt vesz a Schwann-sejtek túlélésében, amelyek fenntartják az idegeket körülvevő védő mielinhüvelyt. Úgy tűnt, hogy egy funkcionális gén szállítása elősegíti az idegregenerációt.

***

a Charcot Marie Tooth News szigorúan egy hír-és információs weboldal a betegségről. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózis, vagy kezelés. Mindig kérjen tanácsot orvosától vagy más képzett egészségügyi szolgáltatótól, ha bármilyen kérdése van az egészségi állapotával kapcsolatban. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse annak megkeresését valami miatt, amit ezen a weboldalon olvasott.