• írta: Susha Cheriyedath, M. Sc. áttekintette: Yolanda Smith, B. Pharm.

  A Char szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet 3 fő jellemző jellemez: abnormális arc megjelenés, hibás szív, az úgynevezett patent ductus arteriosus és a kéz rendellenességei. Ezt a tfap2b gén mutációi okozzák, amelyek gátolják a szív, az arc és a végtagok fejlődését. Ez egy ritka genetikai állapot, és csak egy maroknyi családot azonosítottak ezzel a szindrómával világszerte.

  A Char szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. A Char-szindróma által érintett egyének 50% – os kockázatot jelentenek a génmutáció és a rendellenesség átadására minden gyermekükre. Ennek a génnek az új mutációi azonban Char-szindrómát okozhatnak azokban az emberekben, akiknek családjában nincs ilyen betegség.

  jelek és tünetek a Char szindróma

  emberek Char szindróma megkülönböztető arcvonások, mint például:

  • lapos orrhíd és arccsontok
  • széles szemek, megereszkedett szemhéjakkal és a szemzugok lefelé mutatnak
  • az orrhegy széles és lapos.
  • az orr és a felső ajak közötti távolság rövidebb, mint a normál
  • a száj háromszög alakú, vastag, kiemelkedő ajkakkal.

  A Char szindrómával kapcsolatos kézi rendellenességek közé tartozik az ötödik ujj hiányzó vagy rövidített középső része. A lábak néhány rendellenes tulajdonságát találták, de ritkák.

  A char-szindrómában szenvedő embereknél észlelt rendellenes szívbetegséget szabadalmi ductus arteriosusnak nevezik, és a legtöbb char-szindrómás újszülöttnél gyakori. A ductus arteriosus kapcsolatot teremt az aorta és a pulmonalis artéria között a születés előtt.

  normál csecsemőknél ez a kapcsolat közvetlenül a születés után bezáródik, de az ilyen szindrómás csecsemők esetében ez a kapcsolat nyitva marad. Orvosi beavatkozás hiányában a szívelégtelenségben szenvedő csecsemők rossz táplálkozást és súlygyarapodást, valamint gyors légzést szenvednek. A szabadalmi ductus arteriosus súlyos esetei szívelégtelenséget eredményeznek. Ez a hiba az embereket is hajlamosabbá teszi a fertőzésre.

  A Char-szindrómának van néhány kevésbé gyakori jellemzője is:

  • Hypodontia vagy hiányzó második / harmadik őrlőfogak
  • hallási rendellenességek
  • látásromlás
  • késleltetett fejlődés
  • Parasomnia vagy rendellenes viselkedés alvás közben.

  diagnózis és kezelés

  A Char szindrómát a klinikai jellemzők vizsgálatával és a rendellenes arc megjelenés, a nyitott ductus arteriosus, valamint az ötödik ujj hiányzó vagy rövidített középső részének jelenlétének megállapításával diagnosztizálják. Ez az állapot genetikai teszteléssel is kimutatható, mivel a TFAP2B az egyetlen gén, amelynek mutációja Char-szindrómát okoz. A tfap2b génszekvencia elemzése kimutatja a mutációkat a betegek közel 50% – ában.

  az újszülöttek szívhibáinak kezelése magában foglalja a két artéria közötti kapcsolat sebészeti ligálását. Egyéb tünetek, mint a látási problémák, halláskárosodás és fejlődési késleltetés kezelt rutin módszerekkel.

  genetikai tanácsadást kínálnak az ezzel a specifikus mutációval azonosított családoknak, és arra ösztönzik őket, hogy végezzenek prenatális vizsgálatokat olyan terhességek esetében, amelyek veszélyeztetik a mutáció átadását a gyermeknek.

  A Char szindróma genetikája

  A Char szindrómát a TFAP2B gén mutációi okozzák, amely az AP-2 transzkripciós faktor nevű fehérjét kódolja. A transzkripciós faktorok olyan fehérjék, amelyek specifikus DNS-régiókhoz kötődnek, és segítenek szabályozni a specifikus gének expresszióját. Az AP-2 transzkripciós faktor a prenatális fejlődésben részt vevő gének expresszióját szabályozza. Ez a tényező kulcsszerepet játszik a szív, az arc és a végtagok szerkezeti kialakulásában.

  a Tfap2b gén mutációi az AP-2 transzkripciós faktor szerkezetének megváltozásához vezetnek. Bizonyos típusú mutációk megakadályozzák a faktor kötődését a DNS-hez, míg mások alkalmatlanná teszik a génaktivitás szabályozására. Ap-2-es funkcionális transzkripciós faktor hiányában a születés előtti testrészek normális fejlődése megszakad, ami abnormális arc-és végtagvonásokhoz vezet.

  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1106/
  • https://ghr.nlm.nih.gov/condition/char-syndrome
  • http://circ.ahajournals.org/content/99/23/3036.full

  https://rarediseases.info.nih.gov/gard/1237/char-syndrome/resources/1

további olvasmányok

• minden char szindróma tartalom

írta

susha cheriyedath

susha egy Bachelor of Science (Bachelor of Science) B.Sc.) diplomát kémia és Master of Science (M.Sc) biokémiai diploma az indiai Calicut Egyetemen. Mindig is nagy érdeklődést mutatott az orvostudomány és az egészségtudomány iránt. Mesterképzésének részeként biokémiára szakosodott, különös tekintettel a Mikrobiológiára, a fiziológiára, a biotechnológiára és a táplálkozásra. Szabadidejében, szereti szakács fel a vihar a konyhában vele szuper rendetlen sütés kísérletek.

Idézetek