a cerebelláris agenesis egy ritka veleszületett rendellenesség, amely a normális cerebelláris szövet kialakulásának elmulasztásából vagy a normálisan fejlett Szövet pusztulásából eredhet.

a kisagyi rendellenességek általánosabb áttekintéséhez kérjük, olvassa el a kisagy rendellenességeinek osztályozási rendszereiről szóló cikket.

terminológia

jellemzően a kisagy apró maradványai vannak jelen, beleértve a kisagyi kocsányokat és a vermian lobulákat, és mint ilyen, gyakran használják a subtotal cerebellar agenesis kifejezést. A cerebelláris agenesist vagy a hypoplasia-t korábban Chiari IV malformációnak nevezték, azonban ezt a kifejezést ma már elavultnak tekintik 1,2.

klinikai bemutatás

Bár várható, hogy ezek az egyének elsősorban motoros koordinációs nehézségeket mutatnak, az agy plaszticitása olyan, hogy a motoros problémák, bár jelen vannak, nem feltétlenül olyan súlyosak, mint a születés után szerzett cerebelláris elváltozásokban szenvedő betegeknél. A cerebelláris agenesisben szenvedő betegek azonban eltérő mértékű kognitív károsodást mutatnak a memóriában, a viselkedésben, a nyelvben és a társadalmi működésben, és gyakran autizmussal vagy autizmusszerű viselkedéssel találkoznak.