A Campomelic dysplasia a hajlított csont csontváz diszplázia ritka formája, amely becslések szerint 1-et érint 40 000-200 000 emberből. A légzési problémák bonyolítják, ezért történelmileg halálos betegségnek tekintették, a legtöbb egyén nem élte túl a csecsemőkort. Megfelelő orvosi ellátással és útmutatással a campomelic dysplasia kezelhető.
ha campomelic dysplasia-ban szenvedő gyermeke van, azt szeretné, ha átfogó ellátást kapna egy szakértői csoporttól. A Missouri Egyetem egészségügyi ellátásában a régió Szakértői vagyunk a csontváz diszplázia betegségeinek kezelésében. Aktívan részt veszünk a kezelések nemzeti kutatásában, csapatunk vezetője, Daniel Hoernschemeyer, MD, az amerikai kisemberek orvosi tanácsadó testületében ül, így aktívan részt vehet a csontváz diszplázia betegek egészségét érintő kérdésekben.
Campomelic jellemzők
a campomelic dysplasia-ban szenvedő emberek gyakran alacsony termetűek, lapos arcúak, kiemelkedő szemek, fejletlen állkapocs, szájpadhasadék, dongaláb, gerinc deformitások, láb igazítási problémák. Egyéb gyakori ortopédiai jellemzők közé tartozik a meghajolt lábak, a csípő-és könyökízületek rendellenességei és a felső gerinc instabilitása. A légzési problémák jelentős kockázatot jelentenek az újszülöttek és a csecsemők számára.
Campomelic diagnózis és kezelés
a Campomelic diszpláziát a SOX9 gén mutációi okozzák, és radiológiai technikákkal, fizikai vizsgálatokkal és genetikai vizsgálatokkal kimutatható. A rutin ultrahang kimutathatja a rövidített végtagok jelenlétét a terhesség alatt, de a születés után hivatalos diagnózist kell készíteni.
a campomelic dysplasia nem gyógyítható, de néhány ortopédiai jellemzője — beleértve a szájpadhasadékot és a dongalábot — korrigálható. A légzésértékelést akkor kell elvégezni, ha a csecsemő négy hétnél idősebb, és tartalmaznia kell poliszomnográfiát az alvási apnoe (központi és obstruktív) ellenőrzésére, valamint egy bronchoszkópiát a légutak vizsgálatára. A légzőszervi tünetek kezelése lehet kiegészítő oxigén, CPAP vagy BiPAP gépek, tracheostomia és hosszú távú lélegeztetőgép-támogatás.
