biztos a diagnózisban?

mire kell figyelnie a történelemben

Több bőrdaganattal rendelkező betegek általában a második vagy a harmadik évtizedben kezdenek megjelenni. A családtörténet hasonló többszörös bőrdaganatokat tár fel, amelyek az érintett beteg rokonait érintik.

jellemző leletek a fizikális vizsgálat során

elsősorban három típusú daganatot figyeltek meg, nevezetesen trichoepitheliomákat, cylindromákat és spiradenomákat, valamint néhány ritka neoplasiát, amelyek különböző klinikai képeket mutatnak:

Trichoepithelioma: hús-vagy rózsaszín színű kicsi, kerek, fényes, sima, szilárd, tünetmentes papula vagy csomó. A méret 2-8 mm között változhat. Telangiectases jelen lehet a felszínen. Az elváltozások gyakran többszörösek, csoportosítottak, de diszkrétek. Leginkább a középső részen helyezkedik el, különösen az orrán és a nasolabialis redőkön.

Cylindroma: lassan növekvő, szilárd, gumiszerű, rózsaszínű, sima csomó kiemelkedő telengiektázokkal. Leggyakrabban elváltozások több változó méretű néhány miliméter néhány centiméter (1. ábra). Leginkább a fejbőrön, esetenként az arcon és a fülön található. Néha lehet terjeszteni, lehet összeolvad, és fedezze az egész fejbőrt, mint egy ” turbánt.”

1.ábra.

Spiradenoma: hús – vagy kékes színű, szilárd, nagy csomó. Leginkább a törzsön és a végtagokon található. Néha fájdalmas.

Spiradenocylindroma: Tumor, amely mind a spiradenoma, mind a cylindroma jellemzőit mutatja.

egyéb kapcsolódó daganatok: Milia, trichoblastoma, bazális sejtes karcinóma, a fültőmirigy daganatai, follikuláris ciszta, organoid nevi, már meglévő daganatok rosszindulatú transzformációja (spiradenoma, cylindroma, spiradenocylindroma).

a diagnosztikai vizsgálatok várható eredményei

a szindrómának nincsenek specifikus kórszövettani jellemzői. A függelék tumorok klasszikus jellemzőiket mutatják.

Trichoepithelioma: különböző méretű fészkek vagy cribriform zsinórok, amelyek follikuláris bazaloid sejtekből állnak, sűrű rostos sztrómával körülvéve.

Spiradenomák: Intradermális, jól körülhatárolt csomók kétféle hámkomponenssel, zsinórokban elrendezve: a sejtkábelek közepén elhelyezkedő nagy halvány sejtek, a periférián sötét magokkal rendelkező kis bazaloid sejtek.

Cylindromák: intradermális, élesen körülhatárolt csomók. A csomó két epiteliális sejttípusú lobulákból áll, középen nagy, halványfestő sejtekből, a periférián pedig kis bazaloid sejtekből, amelyek “kirakós játék” mintázatban vannak elrendezve. A lobulákat vastag, hialin, PAS-pozitív alapmembrán anyag veszi körül.

diagnózis megerősítése

a fent leírt különböző típusú bőr adnexális daganatok együttélése, amelyeket kórszövettanilag diagnosztizáltak, megalapozzák a diagnózist. Különböző daganatok láthatók más családtagokban. A trichoepitheliomákat meg kell különböztetni a bazális sejtes karcinómától. A fájdalmas spiradenoma összetéveszthető leiomyomával, neuromával, glomus tumorral vagy angiolipomával. A Cylindroma összetéveszthető pilomatricomával vagy pilar cisztával, különösen a fejbőrön.

ki veszélyezteti a betegség kialakulását?

a betegek más családtagjai veszélyeztetettek a betegség kialakulásában. Minden családtagot meg kell vizsgálni.

mi okozza a betegséget?

etiológia

patofiziológia

A Brooke-Spiegler-szindróma (BSS) egy genetikai rendellenesség, amely a folliculosebaceus apokrin egységet érinti, következésképpen különböző típusú adnexális bőrdaganatokhoz vezet. Autoszomális domináns öröklési módja van a CYLD gén különböző mutációinak, a 16Q kromoszómán található tumorszuppresszor génnek.

szisztémás következmények és szövődmények

A nagy trichoepitheliomák és cylindromák elzárhatják a concha-t és a külső hallójáratot.

egy BSS-sel rendelkező rokonról számoltak be, ahol az érintett anya és lánya a fültőmirigy rosszindulatú lymphoepithelialis elváltozását alakította ki.

kezelési lehetőségek

terápiás megközelítések, amelyek különböző típusú bőrdaganatok kezelésére javasoltak :

–kivágás

–elektrosebészet

–dermabrázió

–Loop diatermia

–lézeres műtét (CO2 lézer, Erbium YAG lézer, neodímium YAG lézer)

–Mohs mikrografikus műtét

–fejbőr kivágás vagy eltávolítás osztott vastagságú bőrátültetéssel (különösen “turbán” tumorban szenvedő betegeknél): a teljes fejbőr eltávolítása, vannak olyan kockázatok, mint a hipotenzív sokk, a graft meghibásodása és a vérátömlesztés.

optimális terápiás megközelítés ehhez a betegséghez

nincs specifikus kezelés a betegségre. A daganatokat műtéti úton lehet eltávolítani vagy megsemmisíteni, ha fájdalmasak, fekélyesek, vérzik, szexuális diszfunkciót okoznak, kozmetikai zavarokat okoznak, vagy esetleges rosszindulatú átalakulás esetén. A nagy trichoepitheliomák és cylindromák elzárhatják a kagylót és a külső hallójáratot, ezért ezeket el kell távolítani.

betegkezelés

a családot tájékoztatni kell a betegség lefolyásáról. A betegeket szorosan figyelemmel kell kísérni a már meglévő daganatok esetleges rosszindulatú átalakulása miatt. A fekélyesedés, a gyors növekedés, a fájdalom és a színváltozás rosszindulatú daganatra utalhat. Ezekben az esetekben patológiai vizsgálatot kell végezni. Ha a rosszindulatú degenerációval járó daganatokat nem kezelik korán, halálhoz vezető metasztázisok fordulhatnak elő.

szokatlan klinikai forgatókönyvek, amelyeket figyelembe kell venni a betegkezelés során

bár ritka, figyelmeztetni kell a bőrdaganatok és más rosszindulatú daganatok lehetséges malignus transzformációjára.

mi a bizonyíték?

Blake, PW, Toro, JR. ” a cylindromatosis gén (CYLD) mutációinak frissítése Brooke-Spiegler-szindrómában: újszerű betekintés a deubiquitináció szerepébe a sejtjelzésben”. Hum Mutat. vol. 30. 2009. 1025-36. o. (Átfogó áttekintés a Brooke-Spiegler-szindróma klinikai jellemzőiről, molekuláris genetikájáról és állatmodelljeiről.)

Layegh, P, Sharifi-Sistani, N, Abadian, M, Moghiman, T. “Brooke-Spiegler-szindróma”. Indiai J Dermatol Venereol Leprol. vol. 74. 2008. 632-4. o. (A Brooke-Spiegler-szindrómával diagnosztizált beteget leíró esettanulmány.)

Kazakov, DV, Zelger, B, R, A, Vazitel, M, Spagnolo, DV , Kacerovska, D. “A már létező spiradenoma, cylindroma és spiradenocylindroma rosszindulatú daganatok morfológiai sokfélesége 24 eset vizsgálata alapján, szórványos vagy Brooke-Spiegler-szindróma esetén”. Am J Surg Pathol. vol. 33. 2009. 705-19. o. (Egy cikk, amely 24 rosszindulatú daganat sorozatát írja le, amelyek már létező jóindulatú spiradenoma (20), cylindroma (2) és spiradenocylindroma (2) esetén jelentkeznek.)

Rajan, N, edző, AH, éget, J, Langtry, JA. “Familiáris cylindromatosis és Brooke-Spiegler szindróma: a jelenlegi terápiás megközelítések és a két érintett család által jelentett sebészeti kihívások áttekintése”. Dermatol Surg. vol. 35. 2009. 845-52. o. (A terápiás megközelítések áttekintése, különös tekintettel a familiáris cylindromatosis és Brooke-Spiegler-szindróma tumorainak kezelésére szolgáló sebészeti módszerekre.)

Meybehm, M, Fischer, HP. “Spiradenoma és dermális cylindroma: összehasonlító immunhisztokémiai elemzés és hisztogenetikai szempontok”. Am J Dermatopathol. vol. 19. 1997. 154-61. o. (Fénymikroszkópos leletek és spiradenomák és cylindromák immunhisztokémiai elemzése. A szerzők feltételezik, hogy mindkét daganat pluripotenciális sejtekből fejlődik ki, amelyek abortív adnexális mirigyekben helyezkedhetnek el.)

Kazakov, DV , Soukup, R , Mukensnabl, P , Boudova, L , Michal, M. “Brooke-Spiegler-szindróma: cylindromatous, spiradenomatous, trichoblastomatous és faggyú differenciálódást tartalmazó kombinált léziók esetének jelentése”. Am J Dermatopathol. vol. 27. 2005. 27-33.o. (A Brooke-Spiegler-szindróma esettanulmánya, amely különböző típusú jóindulatú adnexális daganatokban szenvedő beteget ír le, beleértve az összetett daganatokat is.)

Baykal, C, Yazganoglu, KD. “Az orr és a fül dermatológiai betegségei”. Egy IIIustrated Útmutató. 2010. (Illusztrált könyv, amely összefoglaló információkat tartalmaz az orrot és a füleket érintő különböző bőrgyógyászati betegségekről. Vannak klinikai képek az adnexális daganatokról, amelyek az orrban és a fülben helyezkednek el.)

James , WD, Berger , TG, Elston , DM. “Andrews bőrbetegségei”. Klinikai Bőrgyógyászat. 2006. (Részletes tankönyv, különösen a klinikai bőrgyógyászatról. A bőr adnexális daganatait klinikailag jól leírják.)

Autio-Harmainen, H, P Xhamkk, P, Alavaikko , M, Karvonen , J, leisti , J. “a parotid mirigy rosszindulatú lymphoepithelialis elváltozásának családi előfordulása egy dominánsan örökölt trichoepitheliomával rendelkező Finn családban”. Rák. vol. 61. 1988. 161-6. o. (Esettanulmány egy BSS rokonról, amely potenciális rosszindulatú lymphoepithelialis elváltozásokat mutat a partotid mirigyben.)