célkitűzés: az 5. Interferon szabályozó faktor az I. típusú interferon (IFN) szekrécióban részt vevő transzkripciós faktor. Ezt a vizsgálatot annak vizsgálatára végezték, hogy az 5-bp (CGGGG inszertációs/deléciós) promóter polimorfizmus részt vesz-e az elsődleges SJ-re való genetikai hajlamban (SS), valamint ennek a polimorfizmusnak a funkcionális következményeinek felmérésére.

módszerek: a feltáró kohorsz 185 primer SS-sel rendelkező betegből és 157 egészséges kontrollból állt, a replikációs kohorsz pedig 200 primer SS-sel rendelkező betegből és 282 egészséges kontrollból állt. Az IRF5 messenger RNS (mRNS) szintjét a vizsgálat megkezdésekor és in vitro reovírus-fertőzés után 30 primer SS-ben szenvedő beteg perifériás vér mononukleáris sejtjeiben (pbmc-k) és nyálmirigy hámsejtjeiben értékelték, amelyeket 4 héten át tenyésztettek primer SS vagy sicca tünetekkel rendelkező betegekből.

eredmények: az IRF5 4R CGGGG allél szállítása mindkét kohorszban jelentősen megnövekedett elsődleges SS kockázattal járt (esélyhányados 2,00 , P = 6,6 x 10(-6)). A cgggg beillesztési/deléciós polimorfizmus önmagában elegendő volt az elsődleges SS és az IRF5 összefüggésének magyarázatához. Az IRF5 mRNS szintje a Pbmc-kben jelentősen függött a genotípustól (P = 0,002), és korrelált az IFN által indukált mx1 és IFITM1 gének mRNS-szintjével. A 4R CGGGG IRF5 allélt hordozó betegek tenyésztett nyálmirigy hámsejtjei magas szintű IRF5 mRNS-t mutattak (P = 0,04), amelyet reovírus fertőzés után amplifikáltak (P = 0,026).

következtetés: eredményeink azt mutatják, hogy az IRF5 promoter cgggg beillesztési/deléciós polimorfizmusa összefügg az elsődleges SS-sel. A 4R CGGGG IRF5 allélt hordozó betegeknél magas volt az irf5 mRNS szintje a Pbmc-kben és a nyálmirigy hámsejtjeiben, főleg in vitro vírusfertőzés után. Az IRF5 magas mRNS-szintjével rendelkező betegeknél az I. típusú IFN-indukált gének mRNS-szintje is magas volt a Pbmc-kben.