agyi Dysgenesis áttekintés

az agyi Dysgenesis egyfajta rendellenes agyi fejlődés, amely általában a méhen belül fordul elő. Ez az agyi bénulás ismert kockázati tényezője, annak ellenére, hogy a dysgenesis nem kapcsolódik az állapothoz. Általában az agyi bénulást agyi sérülés okozza a szülés során. Míg a sérülés dysgenesist okozhat, általában az idegpályák és szövetek normális terjeszkedésének megszakítására utal.

a szülőknek többet kell tudniuk róla, mert a korai beavatkozás csökkentheti a rendellenesség mértékét. A neurológus a legjobb személy, aki megadja a gyermek állapotának pontos részleteit.

mi az agyi Dysgenesis?

az agyi dysgenesis egy kissé általános kifejezés, amelyet az orvosok használnak olyan magzat jelzésére, amelynek agya nem fejlődik normálisan. Problémák lehetnek a sejtek, szövetek, anyagok (fehér vagy szürke) szervezeti felépítésével.) Bizonyos esetekben a gyermeknek holoprosencephalia lehet, ami a két félgömb hiányos elválasztására utal. Előfordulhat, hogy a sejtek összességében elakadnak, vagy a sejtek nem tudnak megfelelően osztódni.

mivel az agyi diszgenezisnek ilyen tág meghatározása van, különféle eredményeket ölel fel a viszonylag kicsitől a gyengítőig. Figyelembe véve, hogy ennek a betegségnek a legtöbb esete a terhesség elején létezik, a prenatális szűrés előnyös lehet.

mi történik az agyi Dysgenesis során?

a csecsemő teste egy idegcsővel kezdődik, amely csak egy kis szövetdarab az első hetekben. Ahogy a terhesség folytatódik, a sejtek több osztódási körön mennek keresztül, hogy az idegcső egyik vége az agy, a másik pedig a gerincvelő legyen.

azonban számos dolog történhet, amíg ez a fejlődés bekövetkezik. Például az anencephalia során a cső nem tud teljesen bezáródni, vagyis a benne lévő szövetek nem képesek megfelelően kialakulni.

ahogy az agy formálódik, több milliárd sejt van, amelyek számos különböző funkciót látnak el. Az agy idegeit, útvonalait és szöveteit alkotó sejtek a koponya, a gerinc és a nyak csontjaival együtt fejlődnek. A téves kommunikáció vagy a helytelen migráció esélye fokozódik ebben a kritikus időben. Az Encephalocele olyan állapot, amelyben az agy egy része valójában a koponya nyílásából származik (általában a fej hátsó részén.)

vannak olyan körülmények, amikor az agy túl nagyra nő, vagy nem éri el a normál méretet. A motorvezérlő funkciók a gerincoszlop rossz részére tolódhatnak, ami rontja a funkcionalitást. A kisagy teljes központi része hiányozhat vagy hibás lehet.

Ha bármilyen rendellenesség jelentkezik, az különféle károsodásokat eredményezhet. A mentális, érzékszervi és fizikai funkciókat mind befolyásolhatja az agyi dysgenesis. A gyermekek öregedésével különböző tünetek vagy kihívások jelentkezhetnek, a probléma helyétől függően.

a terhességi gyújtáskimaradások mellett a diszgenezis a szülés után is előfordulhat. Az agy ugyanis csak néhány évvel a születés után alakul ki teljesen.

mikor fordul elő agyi Dysgenesis?

a magzat sejtjei a fogantatás után azonnal kialakulnak, és ezek a sejtek végül a szervekhez, a vérhez és az agyhoz kerülnek. A genetikai kódban már korán előfordulhatnak hibák, amelyek a sejtek klaszterének kialakulásakor megismétlődnek. A Dysgenesis valamikor a fogantatás után következik be, jellemzően az első 20 héten belül, amikor az agy a legsebezhetőbb. Lehetséges azonban, hogy az agyi dysgenesis a terhesség bármely pontján (vagy akár utána is) előfordulhat.

míg az orvosok agyi dysgenesist tanulmányoztak, még mindig ismeretlenek az állapotról. Az egészségügyi szakembereknek nehéz lehet pontosan meghatározni, amikor az állapot pontosan kialakult. Az agy rendkívül összetett, és a fejlődési fogyatékossággal élők (akár mentális, akár fizikai) hasonló tünetekkel, de különböző mögöttes okokkal járhatnak. Például egy személynek lehet egy hibája az agyban, ami a normál szövetek és sejtek szabálytalanságát jelzi.

egy másiknak az agy teljes részei hiányozhatnak fejlődési állapot miatt. A nők soha nem jelezhetik, hogy bármi baj van, amíg terhesek, így az orvosnak soha nincs esélye látni a rendellenes fejlődés kezdeti szakaszait.

melyek az agyi Dysgenesis kockázati tényezői és okai?

a gyermekeknek számos kockázati tényezője lehet anélkül, hogy agyi diszgenezisük lenne. Az alábbiakban felsorolt lehetséges okok a magzat lehetséges szűrésének szükségességének meghatározására – nem hivatalos diagnózis.

fertőzés: Amikor a magzatnak fertőzése van, citokineket kell termelnie a leküzdéséhez, amelyek aztán a véren keresztül az idegrendszerbe áramlanak. Míg a citokinek védik a test főbb rendszereit, gyulladást okozhatnak az idegrendszerben, vagy befolyásolhatják a gyermek oxigénbevitelét. Ez végül sejthalált vagy fejlődési problémákat okozhat.

anyai láz: a terhesség alatti láz gyulladásos reakciót válthat ki a csecsemőben, amely megzavarhatja az agy fejlődését.

genetikai mutációk: Mivel a test sejtreplikáción alapul, egy sérült sejt vagy sejtrész továbbra is megismétlődhet a csecsemő testében.

cytomegalovírus: a nők több mint fele már 40 éves korára megkapta ezt a gyakori vírust. A vírus örökre a testben marad. Az anya enyhe influenzaszerű betegséget tapasztalhat, de lehet, hogy egyáltalán nincs tünete. A vírus súlyosan befolyásolhatja a törékeny gyermek agyát a méhen belül.

rubeola: más néven német kanyaró, a rubeola jelenti a legnagyobb veszélyt a csecsemőkre az első trimeszterben. Ha az anya az első 12 hétben szerződik, a gyermek kockázata meghaladja az 50% – ot. Az esélyek jelentősen csökkennek a magzat fejlődésével, gyakorlatilag eltűnnek 20 hét után.

Herpes simplex (HSV): bár nem valószínű, hogy a csecsemő méhben fertőződik meg a vírussal, előfordulhat hüvelyi szülés során. Ez a vírus gyakori a nőknél, és számos következménye van, beleértve az agyi dysgenesist is.

szifilisz: a csecsemő nagyobb valószínűséggel fertőződik meg szifilisszel, mint a HSV a terhesség alatt. A szifilisz méhen belüli hatásai súlyosabbak lesznek, mint ha a szülés során szerződnek, így a korai felismerés különösen hasznos lehet mind az anya, mind a magzat kezelésében.

Trauma: amikor egy nő traumatikus élményen megy keresztül, a magzatra gyakorolt nyomás (akár a trauma, akár a gyógyulás során) stresszt okozhat az agyban, amely rontja vagy megállítja a sejtek fejlődését.

toxoplazmózis: ezt az anyai fertőzést egy parazita okozza, amely az alul főtt ételekben vagy a macska ürülékében található. A fertőzés tüneteket mutathat vagy nem mutathat az anyában, de veszélyes lehet a magzatra.

Varicella: a Varicella jól ismert, hogy a bárányhimlő oka. Azok az anyák, akiknél az első 20 hétben kialakul a betegség, nagy kockázatot jelentenek gyermekükre a tartós agykárosodás miatt. Ha a fogamzás előtt még nem immunizálták, akkor azonnal orvoshoz kell fordulnia kezelésre, ha ki van téve.

hogyan diagnosztizálják az agyi Dysgenesist?

általában az orvos valamilyen típusú képalkotást végez az agyban, például CT, MRI vagy koponya ultrahang. Bármilyen rendellenességet keresnek a csecsemő agyában, ami olyan állapotokhoz vezethet, mint az agyi bénulás. Mivel az agyi dysgenesissel kapcsolatos kutatásokat végeznek, a szakértők erős genetikai összetevőket találnak a betegségben szenvedő gyermekek számára, így kromoszóma-elemzés vagy általános genetikai vizsgálat végezhető az állapot jelenlétének és lehetséges súlyosságának meghatározására.

az orvos képes lehet meghatározni a gyermek agyának genetikai kockázatait a korionos villus mintavétel révén, amely általában a terhesség 11 hetes pontján fejeződik be. Ez a technika sejteket vesz a placentából, amelyeket aztán meg lehet vizsgálni, hogy gyermeke nagyobb valószínűséggel alakul-e ki mutáció a méhen belül.

meg kell jegyezni, hogy nem valószínű, hogy az orvos képes lesz megmondani a károsodás mértékét a gyermek születése előtt, bár a szakemberek által használt képalkotás ma csak tovább javul. Sok kutató jelenleg arra összpontosít, hogyan lehet a lehető legpontosabb diagnózist a lehető leghamarabb megszerezni — amely magában foglalja azt az elképzelést, hogy milyen lesz az élet mind a gyermek, mind a szülők számára.

melyek az agyi Dysgenesis tünetei?

Ha az orvos nem tudja észlelni a károsodást a születés előtt, alatt vagy közvetlenül után, a szülők a gyermeküknél a lehetséges agyi rendellenességek következő jeleit kereshetik.

rohamok: ez az agyi diszfunkció egyik fő jele és tünete, de ez nem mindig nyilvánvaló a szülők számára. A csecsemő jellegzetes erőszakos görcsöket mutathat, vagy hiányzási rohamokat tapasztalhat, ahol úgy tűnik, hogy egyszerűen az űrbe bámulnak. Egyéb jelek közé tartozik az izzadás, hányás vagy a bőr színvesztése.

ajak pofon, majd megveszett: Ezek rohamot is jelezhetnek, vagy csak jelezhetik, hogy a gyermeknek nehézségei vannak a mozgások irányításával.

késleltetett gyaloglás vagy mászás: amikor a gyerekek több hónappal elmulasztják az Általános mérföldköveket, az agyi dysgenesis lehet az oka.

alacsony APGAR pontszám: ez a teszt nem csak az általános kritériumokat méri, mint például a csecsemő pulzusát és vérnyomását, hanem az izomtónust, a reflexeket és a bőrszínt is. Azoknak a gyermekeknek, akik egy bizonyos küszöb alá esnek, további neuroimagingre lehet szükségük a dysgenesis jelenlétének és mértékének meghatározásához.

gyenge mozgásszabályozás: Azoknak a gyermekeknek, akik nem tudják irányítani a fejüket vagy a törzsüket, lehetnek olyan agyi szakaszaik, amelyek nem képesek kommunikálni az izmaikkal. Egyéb főbb jelek közé tartozik a kóbor szemek és a tárgyak megragadásának képtelensége.

mentális hiány: ha a gyermek nem képes felismerni a gondozókat vagy előre látni az alapvető eseményeket (pl.) az élet első néhány hónapjában agyi dysgenesisre utalhat.

milyen jeleket keresnek az orvosok az állapot diagnosztizálásakor?

az orvosok a lehető legtöbb részletet keresik az ultrahangról, és MRI-t rendelnek, ha úgy érzik, hogy további vizuális betekintésre van szükségük. Így tudják megmondani, hogy van-e probléma a féltekén belül, vagy hiányzik-e az agy. Vannak azonban olyan esetek, amikor az orvos csak a születés után tudja diagnosztizálni a problémát, mivel előfordulhat, hogy nem mutat ultrahangot.

agyi bénulás esetén a tünetek már korán megjelennek, és a szülők és az orvosok elkezdhetik a wellness terveket a család javára. A rendellenes agy által okozott egyéb lehetséges problémák azonban felnőttkorig nem is észlelhetők. A könnyen megfigyelhető jelek mellett, amelyekre a szülők is rámutathatnak, az orvosok megvizsgálják a csecsemő szívét, beleit és látását is.

hogyan kezelik az agyi Dysgenesist?

az agyi dysgenesis legjobb kezelése a korai felismerés. A műtét kijavíthatja az agy fejlődésének késéseivel kapcsolatos egyéb problémákat. Minél gyorsabban értik az orvosok a problémát, annál gyorsabban adhatnak az anyának gyógyszert vagy tanácsot arra vonatkozóan, hogyan lehet a magzatot a lehető legegészségesebben tartani.

kimutatták, hogy az agy megfelelő körülmények között képes bizonyos mutációkat korrigálni vagy részben korrigálni, ami normálisabb gyermekkort biztosít a gyermek számára mind mentális, mind fizikai fejlődés szempontjából.

nincs hivatalos gyógymód az agyi dysgenesisre vagy az általa okozott számos állapotra. Ez a gyermek alakul bénulás eredményeként dysgenesis, az orvosok felé néz viselkedési és fizikai terápia, hogy segítsen ellenőrizni és csökkenteni a tünetek súlyosságát.