A kromoszómák szerkezetét befolyásoló változások problémákat okozhatnak a test rendszereinek növekedésében, fejlődésében és működésében. Ezek a változások számos génre hatással lehetnek a kromoszóma mentén, és megzavarhatják az ezekből a génekből előállított fehérjéket.

szerkezeti változások fordulhatnak elő tojás-vagy spermasejtek képződése során, a magzati fejlődés korai szakaszában vagy bármely sejtben a születés után. A DNS-darabok átrendezhetők egy kromoszómán belül, vagy átvihetők két vagy több kromoszóma között. A strukturális változások hatása a méretüktől és elhelyezkedésüktől függ, valamint attól, hogy genetikai anyagot nyernek vagy veszítenek-e. Egyes változások orvosi problémákat okoznak, míg mások nem befolyásolhatják az ember egészségét.

a kromoszóma szerkezetének változásai a következők:

transzlokációk

a transzlokáció akkor következik be, amikor az egyik kromoszóma egy darabja elszakad, és egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ez a fajta átrendeződés kiegyensúlyozott ha a sejtben nem nyer vagy veszít genetikai anyagot. Ha genetikai anyag nyer vagy veszít, akkor a transzlokáció kiegyensúlyozatlan.

törlések

törlések akkor fordulnak elő, amikor egy kromoszóma megszakad, és valamilyen genetikai anyag elveszik. A deléciók lehetnek nagyok vagy kicsik, és a kromoszóma mentén bárhol előfordulhatnak.

duplikációk

duplikációk akkor fordulnak elő, ha egy kromoszóma egy részét túl sokszor másolják (duplikálják). Ez a fajta kromoszóma-változás a genetikai anyag további másolatait eredményezi a duplikált szegmensből.

inverziók

az inverzió egy kromoszóma két helyen történő törését jelenti; a kapott DNS-darabot megfordítják és újra beillesztik a kromoszómába. A genetikai anyag elveszhet vagy nem veszhet el a kromoszóma törések eredményeként. Az inverziót, amely magában foglalja a kromoszóma összehúzódási pontját (centromér), pericentrikus inverziónak nevezzük. A hosszú (q) vagy a rövid (p) karban bekövetkező inverziót, amely nem foglalja magában a centromert, paracentrikus inverziónak nevezzük.

Izokromoszómák

egy izokromoszóma egy kromoszóma két azonos karral. Egy hosszú (q) és egy rövid (p) kar helyett az izokromoszómának két hosszú vagy két rövid karja van. Ennek eredményeként ezek az abnormális kromoszómák rendelkeznek néhány gén plusz másolatával, és hiányoznak más gének másolatai.

Dicentrikus kromoszómák

a normál kromoszómákkal ellentétben, amelyeknek egyetlen szűkítési pontja van (centromér), a dicentrikus kromoszóma két centromert tartalmaz. A dicentrikus kromoszómák két kromoszóma darab rendellenes fúziójából származnak, amelyek mindegyike tartalmaz egy centromert. Ezek a struktúrák instabilak, és gyakran valamilyen genetikai anyag elvesztésével járnak.

gyűrűs kromoszómák

gyűrűs kromoszómák általában akkor fordulnak elő, amikor egy kromoszóma két helyen megszakad, és a kromoszóma karok végei összeolvadnak, hogy kör alakú szerkezetet képezzenek. A gyűrű lehet, hogy nem tartalmazza a kromoszóma szűkület pont (centromér). Sok esetben a kromoszóma végei közelében lévő genetikai anyag elvész.

sok rákos sejtnek is megváltozik a kromoszóma szerkezete. Ezek a változások nem öröklődnek; szomatikus sejtekben (petesejteken vagy spermiumokon kívüli sejtekben) fordulnak elő rákos daganat kialakulása vagy progressziója során.