a legtöbb cerebelláris ataxia nem gyógyítható, de az anyagcsere, örökletes, gyulladásos és immunmediált etiológiákból eredő esetek betegségmódosító terápiákkal kezelhetők, egy online közzétett áttekintő cikk szerint, a Március 11-i nyomtatás előtt a Mozgászavarokban. A hatékony kezelések közé tartoznak a vényköteles gyógyszerek, az E-vitamin nagy dózisai és a gluténmentes étrend.

“a klinikusoknak meg kell ismerniük ezeket a rendellenességeket, mert a maximális terápiás előny csak akkor lehetséges, ha korán történik”-mondta Adolfo Ramirez-Zamora, MD, Philly Dake, A New York-i Albany Medical Center Mozgászavarainak elnöke. A felülvizsgálat több mint egy tucat rendellenességet ír le. “Ezek a ritka állapotok egyedülálló lehetőséget jelentenek a gyógyíthatatlan és progresszív betegségek kezelésére.”

alapos vizsgálat indokolt
a cerebelláris ataxia gyanúja esetén a kezdeti értékelésnek tartalmaznia kell a neurológiai és nem neurológiai jellemzőinek teljes értékelését, mondta a kutatók. A neurológusnak meg kell határoznia a kialakulás vagy a progresszió sebességét, a családi anamnézist, a specifikus diagnosztikai jeleket és az agyi MRI rendellenességeket. A lehetséges szerzett okok részletes vizsgálata, amely magában foglalhatja a laboratóriumi vizsgálatokat is, ajánlott.

az alkohol és más általánosan használt gyógyszerek krónikus cerebelláris sérülést okozhatnak, és a kezelés a gyógyszerek eltávolítása. Az ataxiával kapcsolatos egyéb gyógyszerek a lítium, a fenitoin, az amiodaron, a toluol, az 5-fluorouracil és a citozin-arabinozid. A nehézfémek, beleértve a szerves ólomvegyületeket, a higanyt és a talliumot, ataxiát is okozhatnak.

a kezelés megállíthatja a progressziót
Az E-vitamin-hiányban szenvedő Ataxia lassan progresszív spinocerebelláris ataxia szindrómaként jelenik meg, hasonlóan Friedreich ataxiájához. A napi 800 mg-os E-vitamin adagok általában megállítják a betegség progresszióját és neurológiai javulást eredményeznek, bár a gyógyulás lassú és hiányos lehet, mondta a kutatók. Az E-Vitamin-kiegészítés akkor lehet a legelőnyösebb, ha 15 évnél rövidebb betegség időtartamú betegeknél kezdik el.

a cerebrotendinous xanthomatosis neurológiai tünetei közé tartozik a cerebelláris ataxia, spastic paraparesis, extrapyramidális jelek, szenzomotoros perifériás neuropathia, görcsrohamok és demencia. A rendellenesség könnyen kezelhető 250 mg orális chenodeoxycholic savval, amelyet naponta háromszor adnak be. Lehetséges mellékhatások közé tartozik a hasmenés, nyugtalanság, ingerlékenység. “A kezelés mielőbbi megkezdése elengedhetetlen a neurológiai romlás megelőzéséhez” -mondta Dr. Ramirez-Zamora.

az 1-es típusú glükóz transzporter (GLUT1) hiányos szindrómában szenvedő betegek értelmi fogyatékossággal, epilepsziával, motoros károsodással vagy komplex mozgási rendellenességekkel járhatnak. Az adatok azt mutatják, hogy a ketogén étrend követése hatékonyan kezeli a GLUT-1 hiány megnyilvánulásait és megállítja a progressziót. Ez a kezelés a legtöbb beteg esetében 40-70% – kal csökkentheti a mozgási rendellenességeket, függetlenül a szindróma fenotípusától-mondta a kutatók. A glutén ataxia gyakran alattomos, progresszív, tiszta cerebelláris ataxia szindrómaként nyilvánul meg. A glutén ataxiában szenvedő betegek többségének tekintete által kiváltott nystagmus és a cerebelláris diszfunkció egyéb szemészeti jelei vannak. A gluténmentes étrend szigorú betartása az ajánlott kezelés. Egy szisztematikus vizsgálatban ez az étrend az ataxia pontszámok és a szubjektív globális klinikai benyomás skála teljesítményének jelentős javulásával járt.

a glutaminsav-dekarboxilázhoz (GAD) társuló Ataxia leggyakrabban járási ataxiával jár. Végtagi ataxia, dysarthria és nystagmus is jelen lehet a GAD-asszociált ataxiában szenvedő betegeknél, és a tünetek hetek vagy évek alatt alakulnak ki. “A szubakut megjelenéssel rendelkező betegek nagyobb valószínűséggel reagálnak az immunterápiára, és hosszú távú választ és jó funkcionális állapotot érnek el” -mondta Dr. Ramirez-Zamora. Az elsődleges kezelések, az IV immunglobulin és a kortikoszteroidok jelentős előnyökkel jártak.

“a cerebelláris ataxia potenciálisan kezelhető okainak felismerése kritikus fontosságú nemcsak a célzott kezelések végrehajtásához, hanem a menedzsment lehető legkorábbi elindításához is, hogy remélhetőleg megállítsuk a neurológiai romlást”-fejezte be Dr. Ramirez-Zamora.

—Erik Greb