kiegyensúlyozott transzlokációk

most, hogy beszéltünk a Down-szindrómáról, amely csak véletlenszerűen történik, beszéljünk a Down-szindrómáról, amely “családokban futhat.”Ez akkor fordul elő, ha a Down-szindrómát transzlokáció okozza. Ez azt jelenti, hogy az egyik kromoszóma beragad egy másik kromoszómába.

A Down-szindróma eseteinek körülbelül 4% – át valami úgynevezett Robertsonian transzlokáció okozza, más néven Transzlokációs Down-szindróma. Ez lehet véletlenszerű vagy örökölhető a szülőtől. Ez akkor fordul elő, amikor a 21.kromoszóma extra példánya egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ha többet szeretne megtudni arról, hogyan történik ez, kattints ide.

az alábbi képen láthat egy példát, ahol a 21. kromoszóma extra példánya a 14. kromoszóma tetejéhez kapcsolódik:

annak ellenére, hogy másképp van elrendezve, a 21.kromoszómának még mindig három példánya van, és ez még mindig Down-szindrómát okoz.

annak megállapításához, hogy örökölt-e, meg kell vizsgálnia, hogy az egyik szülőnek van-e transzlokációja is. Ezt minden szülő vérvizsgálatával lehet elvégezni.

Ha a Down-szindróma öröklődött, az egyik szülőnek olyan kromoszómái lennének, amelyek az alábbi képhez hasonlónak tűntek:

itt a 21.kromoszóma egy példánya kapcsolódik a 14. kromoszómához, de a 21. kromoszómának csak egy példánya van. Ezt nevezzük kiegyensúlyozott transzlokációnak. A szülőnek a kromoszómák tipikus száma csak másképp van elrendezve, így a transzlokáció általában nem okoz egészségügyi problémákat az illető számára.

hasznos lehet tudni, hogy a Down-szindrómát transzlokáció okozta-e, mert megváltoztatja a kockázatát. Ha egy szülő kiegyensúlyozott transzlokációval rendelkezik, akkor annak esélye, hogy egy extra kromoszómát továbbadjon a gyermeknek, attól függ, hogy melyik szülő rendelkezik transzlokációval. Körülbelül 3% esély van a Down-szindróma megismétlődésére, ha apa transzlokációval rendelkezik, és körülbelül 10-12% esély, ha anya transzlokációval rendelkezik. Ha többet szeretne megtudni ezekről a számokról, kattints ide.

tehát a legvalószínűbb forgatókönyv az, hogy a Down-szindróma az előző terhességben véletlenszerű volt, nem pedig az öröklött típus. Ha ez igaz, akkor a Down-szindrómás gyermek születésének esélye körülbelül 3%, és 97% az esélye annak, hogy nem lesz Down-szindrómás gyermek.

Katie Kobara, Stanford Egyetem