a cisztás fibrózis (CF) diagnózisának megállapítása a betegek többségében egyértelmű: világos klinikai képet mutatnak (leggyakrabban krónikus légzőszervi tünetek plusz malabszorpció), a verejték-klorid értéke> 60 mmol/L, és két ismert CFTR mutációt okozó betegséget azonosítanak. Az alanyok kevesebb mint 5% – ánál, főleg enyhébb vagy korlátozott fenotípusúaknál a diagnosztikai folyamat összetettebb, mivel a kezdeti diagnosztikai teszt eredményei nem meggyőzőek: verejték-klorid koncentráció a közbenső tartományban, kevesebb, mint 2 CF, ami azonosított mutációkat vagy mindkettőt okozza. Ezeket a betegeket szakértői központokba kell irányítani, ahol a CFTR működésének biológiai vizsgálata, például az orrpotenciál-különbség mérése vagy a béláram mérése elvégezhető. Mégis, néhány betegnél, a CF-vel kompatibilis tünetek és a CFTR diszfunkció bizonyos jelzései ellenére (pl. csak köztes verejték-klorid érték), a diagnosztikai kritériumok nem teljesülnek (pl. csak 1 CFTR mutációt azonosítottak). Ezeknél az alanyoknál a CFTR-rel kapcsolatos rendellenesség (CFTR-RD) kifejezést használják. Ebbe a kategóriába tartozhatnak a disszeminált bronchiectasisban, a vas deferens veleszületett kétoldali hiányában, valamint akut vagy visszatérő pancreatitisben szenvedő betegek. A CF nagyon széles betegségspektrummal rendelkezik, és a diagnózis egyre inkább felnőttkorban történik, főleg enyhébb fenotípusú betegeknél. Sok országban országos CF újszülött szűrést (NBS) vezettek be. A képernyőn pozitív csecsemőknél a CF diagnózisát verejtékvizsgálattal kell megerősíteni, amely 60 mmol/l feletti verejték-klorid-koncentrációt mutat. Az NBS előnyeinek elérése érdekében minden olyan csecsemőnek, akinél a CF diagnózisát megerősítették, azonnali nyomon követést és kezelést kell kapnia egy CF referencia központban. A CF NBS nem teljes bizonyíték: egyes diagnózisok kimaradnak, egyes csecsemőknél pedig a diagnózist nem lehet megerősíteni vagy kizárni bizonyossággal. A génszekvenálást tartalmazó szűrési algoritmusok nagyszámú olyan csecsemőt észlelnek, amelyek nem meggyőző diagnózissal (CFSPID) pozitívak. Még 2016-ban is a legmegbízhatóbb és legszélesebb körben elérhető CF diagnosztikai teszt a verejték kloridkoncentrációjának mérése. A választott módszer a verejték indukciója pilokarpin iontoforézissel, majd verejtékgyűjtés gézen vagy szűrőpapíron vagy Makrotekercsen. Mivel a mutációspecifikus terápiák elérhetővé váltak, fontos azonosítani a CF-ért felelős mutációkat minden egyes betegnél.