megbeszélés
a pACC fontos diagnózis, ismeretlen előfordulással, és annak előfordulása nem ismert a prenatális diagnózist ritkán jelentik2, 3, 7, 8. A prenatális látszólag izolált ACC neurológiai prognózisának nemrégiben végzett szisztematikus áttekintésében1, 2/29 (6.9%) a pACC-ben szenvedő esetek mérsékelt fogyatékossággal, 8/29 (27,6%) súlyos fogyatékossággal rendelkeztek. Ez nem különbözött szignifikánsan az izolált teljes ACC prognózisától, amely 10/70 (14,3%), illetve 8/70 (11,4%) esetben közepesen súlyos és súlyos fogyatékossággal járt. Az ACC hosszú távú eredményét csak ritkán vizsgálták. Egy nemrégiben készült tanulmányban9, amelyben 10 év standardizált neurológiai követést végeztek 11, izolált pACC és teljes ACC prenatális diagnózissal rendelkező gyermeknél, az intelligencia szintje nyolc (73%) gyermeknél a normál‐alacsony tartományban volt, háromnál pedig határvonal volt (27%). Jelen tanulmányunk a prenatális irodalom legnagyobb pACC sorozatát tartalmazza. Sajnálatos, hogy visszamenőleges jellege miatt a legtöbb esetben nem tudtuk meghatározni a hosszú távú eredményt.
magzati MRI alkalmazható a pACC diagnózisának megerősítésére, és szerepet játszhat a kapcsolódó agyi anomáliák kimutatásában10, 11. Tapasztalataink szerint a CC a prenatális szonográfián elegendő részletességgel vizualizálható a pACC pontos diagnosztizálásához. Míg az MRI hasznos a diagnózis megerősítésében alkalmanként technikai nehézségekkel járó esetekben (pl. anyai elhízás), értéke bizonyos esetekben korlátozott, különösen azoknál, akiknél a rostrum fejlődése csökkent, alacsonyabb térbeli felbontása miatt. Az MRI az esetek 5% – ában adott fontos információkat vizsgálatunkban, ami lényegesen kisebb arány, mint a teljes ACC és pACC vegyes sorozatában jelentett 63% (5/8)10, valamint a pACC3 sorozat 18% – a (2/11). Ez a különbség a sorozatunk későbbi terhességi korának tulajdonítható.
a CC rendellenességeinek prenatális diagnosztizálása az agy kiváló minőségű képeinek értékelésére támaszkodik a midsagittal síkon12, 13. Mivel ennek a nézetnek a megszerzése szűrési körülmények között gyakran nehéz, és bármilyen körülmények között potenciálisan időigényes, a callosalis anomáliák gyanúja az axiális transztalamikus vagy transzventrikuláris síkon vizualizált közvetett jelekre támaszkodott, amelyet a rutin magzati anomáliás szkennereken ábrázolnak14. Ezek a jelek közé tartozik a CSP hiánya, a colpocephaly, az oldalsó kamrák elülső szarvai közötti megnövekedett távolság, a ventriculomegalia és az abnormálisan emelkedett és megnagyobbodott harmadik kamra15. Ezek a közvetett jelek azonban nem minden pACC esetben vannak jelen. Sorozatunkban 38/71 (53%) esetben ezeknek a megállapított közvetett jeleknek egyike sem volt jelen a szonográfiában, összehasonlítva Paladini et al.2, aki nem talált közvetett jeleket csak 9/27 (33%) vizsgálatok esetén pACC. Ez mind a beutalás indikációinak különbségének, mind esetleg a későbbi terhességi kornak tulajdonítható a beutalás során tanulmányunkban. Sok szonográfus, akitől áttételeket kapunk, rutinszerűen vizualizálja a CC-t a sagittális síkban. Ez több olyan esetünket okozhatja, amelyekben hiányoznak ezek a közvetett jelek más központokhoz képest, ahol a pACC prenatális diagnózisa jobban támaszkodhat az ilyen jelek jelenlétére.
ebben a tanulmányban azt találtuk, hogy a pACC egyes esetekben a CSP alakja az axiális transzthalamikus síkban rendellenes volt. Normális esetben a CSP alakja anechoikus téglalap alakja, anteroposterior átmérője hosszabb, mint keresztirányú (1b ábra); jelentős számú olyan esetet figyeltünk meg, amikor ez a téglalap alakú alak rendellenes volt, a CSP keresztirányú dimenziója nagyobb volt, mint az anteroposterior (1a ábra). Tapasztalataink szerint ez a rendellenes alak nem található normál CC esetén. Figyelmünket a pACC izolált eseteire összpontosítottuk, mivel ezek gyakran a legnagyobb kihívást jelentik a magzati rendellenességek szűrésekor; abnormális alakú CSP volt az egyetlen nyom az izolált pACC diagnosztizálására az esetek 52% – ában, amelyek nem rendelkeznek közvetett jelekkel, ami potenciális szerepet sugall ennek a fontos rendellenességnek a kimutatási arányának növelésében. Ezért javasoljuk ennek az új fontos jelnek – a CSP rendellenes alakjának – a pACC meglévő közvetett jeleihez való hozzáadását.
a terhességi kor eloszlása hasonló volt az abnormális alakú CSP-vel rendelkező és nem rendelkező esetekben. Mivel az esetek a harmadik trimeszterben csoportosultak, a legkorábbi esetünk rendellenesen alakú CSP-vel 23 hetes, nem lehet megjósolni, hogy ez a jel hogyan teljesítene a pACC azonosításában a 20-24 hetes tartományban, kritikus idő azokban az országokban, ahol a törvényes Korhatár megengedett terhességi kor a felmondáshoz.
úgy döntöttünk, hogy a pACC16 meghatározása alá nem csak kifejezetten hiányzó szegmensű eseteket foglalunk bele, hanem azokat is, amelyek rövid CC-vel rendelkeznek, amelyekben nem tudtuk felismerni azt a konkrét részt, amely abnormális volt, mert tanácsot adunk a rövid CC-vel rendelkező betegek nem különböznek más típusú pACC-vel rendelkező betegektől. Bár a szokatlanul alakú vagy hiányzó CSP gyakoribb volt, amikor a CC több szegmense rendellenes volt, ezek a jelek nem voltak észlelhetők a pACC minden esetben. Mivel abnormális alakú CSP-t figyeltünk meg a pACC minden típusában, beleértve a rövid CC eseteit is, függetlenül attól, hogy melyik szegmens vagy szegmensek voltak abnormálisak, nehéz spekulálni a pontos mechanizmusról, amely ezt a sajátos anatómiai variációt előállítja.
a CSP falai a CC dorsálisan, a harmadik kamra choroid plexusának ventrálisan, az agyféltekék mediális aspektusának subcallosalis részében, a fornix17 oszlopainak szintjén állnak. 15 terhességi hét előtt a CC még nincs jelen, az agyféltekék pedig a thalamus felett alakulnak ki. A CC ezt követően a félgömbök mediális aspektusainak fúziójával alakul ki, amelyeket a középvonalon áthaladó callosalis rostok kötnek össze. A teljes ACC-ben a CSP hiányzik, az interhemiszferikus hasadék kiszélesedik, a félgömbök pedig elválasztva maradnak. A pACC-ben a két félgömb elválasztva marad azon a területen, ahol a CC rostok hiányoznak, és ez elkerülhetetlenül hatással van arra a területre, ahol a rostok jelen vannak. A félgömbök azon részeinek független növekedése miatt, amelyekben a CC hiányzik, a félgömbök közötti távolság köztes a normál helyzetben lévő és a teljes ACC között. A supracallosalis kortikális növekedés észrevehetetlenné teszi az interhemiszférikus hasadék bármilyen kiszélesedését. A félgömbök közötti rés látható, és a CC alatt a cavum kiszélesedéseként jelenik meg. Megállapítottuk, hogy egyetlen középvonalú lipoma vagy ciszta esetében sem volt rendellenesen alakú CSP. Az előbbiben a CSP nem tud kiszélesedni, mivel a lipoma a félgömbök mediális aspektusainak fúzióját eredményezi, a két agyfélteke pedig nem növekszik egymástól függetlenül. Hasonlóképpen, az interhemiszferikus ciszták összekapcsolják a félgömböket és megakadályozzák a CSP kiszélesedését.
függetlenül az anomális CSP-t előállító mechanizmustól, megfigyeléseink szerint egy abnormális alakú CSP sugallja a pACC valószínűségét, és a középvonal gondos midsagittal célzott letapogatása javasolt. Ezeket az eredményeket meg kell erősíteni egy nagy prospektív tanulmányban.
