a kariotípus megfelel a kromoszómák morfológiai elemzésének (száma és szerkezete).

ezek a mikroszkopikus elemek jelen vannak a test minden sejtjében. Ezek DNS-ből állnak, és az egyes egyénekre jellemző genetikai információ hordozói.

a kariotípus-elemzés célja olyan kromoszóma-rendellenességek kimutatása, amelyek születésük óta jelen vannak a test összes sejtjében. Néhány nagyon különleges esetben-rák vagy leukémia – a kariotípus abnormális sejteken végezhető az élet során felmerült kromoszóma-rendellenességek kimutatására, amelyek a specifikus sejtműködési zavarok (sejtszaporodás) okai.

a laboratóriumból vett sejteket tenyésztik, és fejlődésük (mitózis) pontos pillanatában a sejteket elpusztítják, és a kromoszómákat fotomikroszkóppal lefényképezik.

46 kromoszóma van, azaz 22 azonos pár és egy pár XX nemi kromoszóma a nőknél és xy a férfiaknál. Párokba sorolják őket méretük és a centromér helyzete szerint (a kromoszóma két karra osztásának régiója). Ezután mikrogenetikai technikák alkalmazásával a technikusok elemzik a kromoszómákat, hogy szerkezeti vagy számbeli rendellenességeket keressenek.