kromosomien rakenteeseen vaikuttavat muutokset voivat aiheuttaa ongelmia kehon järjestelmien kasvuun, kehitykseen ja toimintaan. Nämä muutokset voivat vaikuttaa moniin geeneihin pitkin kromosomia ja häiritä näistä geeneistä valmistettuja proteiineja.

rakenteellisia muutoksia voi tapahtua munasolujen tai siittiösolujen muodostumisen aikana, sikiönkehityksen alkuvaiheessa tai missä tahansa solussa syntymän jälkeen. DNA: n palaset voidaan järjestää uudelleen yhden kromosomin sisällä tai siirtää kahden tai useamman kromosomin välillä. Rakennemuutosten vaikutukset riippuvat niiden koosta ja sijainnista sekä siitä, saadaanko geneettistä materiaalia vai menetetäänkö sitä. Jotkut muutokset aiheuttavat terveysongelmia, kun taas toiset eivät välttämättä vaikuta ihmisen terveyteen.

muutoksia kromosomirakenteessa ovat:

Translokaatiot

translokaatio tapahtuu, kun yhden kromosomin pala irtoaa ja kiinnittyy toiseen kromosomiin. Tällaista uudelleenjärjestelyä kuvataan tasapainoiseksi, jos soluun ei pääse tai häviä geneettistä materiaalia. Jos perimä lisääntyy tai häviää, translokaatio kuvataan epätasapainoiseksi.

Deleetiot

Deleetiot tapahtuvat, kun kromosomi katkeaa ja osa geneettisestä materiaalista katoaa. Deleetiot voivat olla suuria tai pieniä, ja niitä voi esiintyä missä tahansa kromosomissa.

kahdennus

kahdennus tapahtuu, kun osa kromosomista kopioidaan (kahdennetaan) liian monta kertaa. Tämän tyyppinen kromosomimuutos johtaa geneettisen materiaalin ylimääräisiin kopioihin kahdennetusta segmentistä.

inversiot

inversiossa tapahtuu kromosomin katkeaminen kahdesta kohdasta; tuloksena oleva DNA-pala käännetään ja työnnetään uudelleen kromosomiin. Geenimateriaali voi kadota tai olla häviämättä kromosomin katkeamisen seurauksena. Inversiota, johon liittyy kromosomin supistumispiste (centromere), kutsutaan perisentriseksi inversioksi. Inversiota, joka tapahtuu pitkällä (q) tai lyhyellä (p) käsivarrella ja johon ei liity sentromeeriä, kutsutaan paracentriseksi inversioksi.

Isokromosomit

Isokromosomit on kromosomi, jossa on kaksi identtistä haaraa. Yhden pitkän (q) varren ja yhden lyhyen (p) varren sijaan isokromosomilla on kaksi pitkää tai kaksi lyhyttä käsivartta. Tämän seurauksena näillä epänormaaleilla kromosomeilla on ylimääräinen kopio joistakin geeneistä, ja ne puuttuvat toisista geeneistä.

Dikentriset kromosomit

toisin kuin normaalit kromosomit, joissa on yksi kuristumispiste (centromere), dikentrinen kromosomi sisältää kaksi sentromeeria. Disentriset kromosomit syntyvät kahden kromosomin epänormaalista fuusioitumisesta, joista kumpaankin kuuluu sentromeeri. Nämä rakenteet ovat epävakaita ja niihin liittyy usein jonkin geneettisen materiaalin menetys.

Rengaskromosomit

Rengaskromosomit esiintyvät yleensä, kun kromosomi katkeaa kahdesta kohtaa ja kromosomihaarojen päät sulautuvat yhteen muodostaen pyöreän rakenteen. Rengas voi sisältää tai ei sisällä kromosomin supistumispistettä (centromere). Monissa tapauksissa kromosomin päiden lähellä oleva geneettinen materiaali katoaa.

monilla syöpäsoluilla on myös muutoksia kromosomirakenteessaan. Nämä muutokset eivät periydy; ne tapahtuvat somaattisissa soluissa (soluissa, jotka eivät ole munasoluja tai siittiöitä) syöpäkasvaimen muodostumisen tai etenemisen aikana.