Balanced Translocations

Now that we talked about Down syndrome that just happens by random chance, let ’ s talk about Down syndrome that can ”run in families.”Näin käy, jos Downin syndrooman aiheuttaa translokaatio. Se tarkoittaa, että yksi kromosomi kiinnittyy toiseen kromosomiin.

noin 4% Downin syndroomatapauksista johtuu Robertsonilaisesta translokaatiosta, joka tunnetaan myös nimellä translokaatio Downin syndrooma. Tämä voi olla satunnaista tai vanhemmalta perittyä. Tämä tapahtuu, kun kromosomin 21 ylimääräinen kopio kiinnittyy toiseen kromosomiin. Lisätietoja siitä, miten tämä tapahtuu, klikkaa tästä.

alla olevassa kuvassa näkyy esimerkki, jossa kromosomin 21 ylimääräinen kopio on kiinnitetty kromosomin 14 yläosaan:

vaikka se on järjestetty eri tavalla, kromosomista 21 on edelleen kolme kopiota ja tämä aiheuttaa edelleen Downin syndrooman.

selvittääkseen, onko se periytynyt, täytyy katsoa, onko jommallakummalla vanhemmista myös translokaatio. Tämä voidaan tehdä verikoe kummaltakin vanhemmalta.

Jos Downin syndrooma periytyisi, toisella vanhemmalla olisi kromosomi, joka näyttäisi suunnilleen alla olevan kuvan mukaiselta:

tässä yksi kopio kromosomista 21 on liitetty kromosomiin 14, mutta kromosomista 21 on vain yksi toinen kopio. Tätä kutsutaan tasapainoiseksi translokaatioksi. Vanhemmalla on tyypillinen kromosomimäärä juuri järjestetty eri tavalla, joten translokaatio ei yleensä aiheuta henkilölle mitään terveysongelmia.

voi olla hyödyllistä tietää, onko Downin oireyhtymä translokaation aiheuttama, koska se muuttaa riskiäsi. Jos vanhemmalla on tasapainoinen translokaatio, mahdollisuus siirtää ylimääräinen kromosomi lapselle riippuu siitä, kummalla vanhemmalla translokaatio on. On noin 3% mahdollisuus Downin oireyhtymä toistua, jos isä on translokaatio ja noin 10-12% mahdollisuus, jos äiti on translokaatio. Jos haluat lisätietoja näistä numeroista, klikkaa tästä.

joten todennäköisin skenaario on, että Downin syndrooma edellisessä raskaudessasi oli satunnainen eikä periytyvä tyyppi. Jos tämä pitää paikkansa, todennäköisyys saada lapsi, jolla on Downin syndrooma, olisi noin 3 prosenttia ja 97 prosentin mahdollisuus olla saamatta lasta, jolla on Downin syndrooma.

Katie Kobara, Stanfordin yliopisto