CDKN1C-geeni on painettu geeni, joka on yhdistetty Beckwith-Wiedemannin oireyhtymään (BWS), kohdunsisäiseen kasvun rajoitukseen, metafyseaaliseen dysplasiaan, lisämunuaisen hypoplasia congenita-oireyhtymään ja sukupuolielinten poikkeavuuksiin (IMAGe) sekä Russell-Silverin oireyhtymään (RSS). Imprinting kuvaa eroa geenien ilmentymisessä alkuperän perusteella. Useimmissa autosomaalisissa geeneissä esiintyy biallelisia (äidin ja isän) ilmentymiä, kun taas painetut geenit ilmaistaan yleensä vain toiselta vanhemmalta. CDKN1C ilmaistaan tyypillisesti maternaalisesti periytyvällä alleelilla.
Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä:
BWS on sairaus, jolle on ominaista pre-ja / tai postnataalinen liikakasvu, vastasyntyneen hypoglykemia, synnynnäiset epämuodostumat ja lisääntynyt riski alkion kasvaimille. Fyysiset löydökset ovat vaihtelevia ja voivat sisältää vatsanpeitteiden vikoja, makroglossiaa ja hemihyperplasiaa. Alttius kasvaimen kehittämiseen liittyy erityisiä kasvaintyyppejä, kuten lisämunuaisen karsinooma, nefroblastoma (Wilms kasvain), hepatoblastooma, ja rabdomyosarkooma. Lapsenkengissä BWS: n kuolleisuus on noin 20%.
useimmat BWS-tapaukset johtuvat LIT1: n hypometylaatiosta, kromosomin 11 isänpuolisesta uniparentaalidisomiasta tai H19: n hypermetylaatiosta. Noin 5-10 prosenttia satunnaisista BWS-tapauksista ja noin 40 prosenttia BWS-tapauksista, joilla on positiivinen sukuhistoria, johtuu CDKN1C-muunnoksista. BWS: n mahdollisen diagnoosin arvioinnissa sopiva ensimmäisen tason testi on Bwrs / Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä/Russell-Silverin oireyhtymä Molekyylianalyysi, vaihtelee. Tätä testiä voidaan harkita, jos BWS-metylaatioanalyysin tulokset ovat negatiiviset ja BWS-taudin kliininen epäily on edelleen vahva.
kohdunsisäinen Kasvunrajoitus, Metafyseaalinen Dysplasia, lisämunuaisen Hypoplasia Congenita ja sukupuolielinten Anomaliaoireyhtymä:
Cdkn1c-geenin muunnokset ovat myös liittyneet IMAGe-oireyhtymään). IMAGe-oireyhtymään liittyvät CDKN1C-muunnokset ovat yleensä geenin PCNA: ta sitovalla alueella esiintyviä missense-variantteja. Ei jokainen henkilö, jolla on kliininen diagnoosi IMAGe syndrome on tunnistettavissa CDKN1C variantti.
Russell-Silverin oireyhtymä:
RSS on harvinainen geneettinen sairaus, jonka esiintyvyys on noin 1/100 000. RSS: lle on ominaista pre – ja postnataalinen kasvun hidastuminen normaalilla pään ympärysmitalla, tyypillisillä kasvoilla, viidennen sormen klinodaktyylillä ja kasvojen, kehon ja/tai raajojen epäsymmetrisyydellä. Harvinaisempia kliinisiä piirteitä ovat cafe au lait-täplät, urogenitaaliset poikkeavuudet, Moottori, puhe, kognitiiviset viivästykset ja hypoglykemia.
RSS on geneettisesti heterogeeninen tila, joka liittyy geneettisiin ja epigeneettisiin muutoksiin kromosomissa 7 ja kromosomin 11p15.5 alueella. Suurin osa RSS-tapauksista on satunnaisia, vaikka familiaalisia tapauksia on raportoitu. RSS: n satunnaisten tapausten etiologia sisältää: IC1: n (H19) hypometylaatio, kromosomin 7 äidin uniparentaalinen disomia (UPD), 11p15.5 kaksoiskappaleet (harvinainen) ja kromosomin 7 kaksoiskappaleet (harvinainen).
