sirppisolusairaus (SCD) on ryhmä perinnöllisiä punasolusairauksia. Terveet punasolut ovat pyöreitä ja liikkuvat pienissä verisuonissa kuljettaakseen happea kaikkiin kehon osiin. Ihmisellä, jolla on SCD, punasolut kovettuvat, muuttuvat tahmeiksi ja näyttävät C: n muotoiselta maataloustyökalulta, jota kutsutaan sirpiksi. Sirppisolut eli sirppisolut kuolevat varhain, mikä aiheuttaa jatkuvaa pulaa punasoluista. Kun sirppisolut kiertävät myös pienten verisuonten läpi, ne jumiutuvat ja tukkivat verenkierron. Tämä voi aiheuttaa kipua ja muita vakavia ongelmia, kuten infektioita, akuutti rinta-oireyhtymä, ja aivohalvaus.

sirppisolusairauden tyypit

nämä ovat yleisimpiä sirppisolusairauden tyyppejä:

HBSS

ihmiset, joilla on tämä SCD: n muoto, perivät kaksi sirppisolugeeniä (”S”), yhden kummaltakin vanhemmalta. Sitä kutsutaan usein sirppisoluanemiaksi tai sirppisoluanemiaksi ja se on yleensä taudin vakavin muoto.

HbSC

ihmiset, joilla on tämä SCD: n muoto, perivät sirppisolugeenin (”S”) toiselta vanhemmalta ja poikkeavan hemoglobiinigeenin nimeltä ”C” toiselta vanhemmalta. Hemoglobiini on proteiini, jonka avulla punasolut voivat kuljettaa happea kaikkiin kehon osiin. Tämä on yleensä lievempi muoto SCD.

HBS beta talassemia

ihmiset, joilla on tällainen SCD perii sirppisolugeenin (”S”) toiselta vanhemmalta ja beetatalassemiageenin, toisen anemiatyypin, toiselta vanhemmalta. Beeta-talassemiaa on kahdenlaisia: ”0 ”ja”+”. Ihmisillä, joilla on HBS beeta 0-talassemia, on yleensä vakava SCD: n muoto. Ihmiset, joilla on HBS beeta + – talassemia, ovat yleensä lievempiä tämän ehdon muodossa..

on myös joitakin harvinaisia SCD-tyyppejä:

HbSD, HbSE ja hbso

ihmiset, joilla on tällaisia SCD-tyyppejä, perivät sirppisolugeenin (”S”) ja toisen poikkeavan hemoglobiinityypin geenin (”D”, ”E” u ”O”). Hemoglobiini on proteiini, jonka avulla punasolut voivat kuljettaa happea kaikkiin kehon osiin. Näiden harvinaisempien SCD-tyyppien vakavuus vaihtelee.

Sirppisolupiirre (SCT)

HBAs

ihmiset, joilla on sirppisolupiirre tai sirppisolupiirre (SCT) perivät sirppisolupiirre (”S”) – geenin vanhemmalta ja normaalin geenin (”A”) toiselta vanhemmalta. SCT: tä sairastavilla ihmisillä ei yleensä ole taudin oireita ja he elävät normaalia elämää, mutta he voivat siirtää ominaisuuden lapsilleen. Lisäksi on joitakin harvinaisia terveysongelmia, jotka voivat mahdollisesti liittyä sirppisolun ominaisuus.

lisätietoja sirppisolun piirteestä

Sirppisolutaudin aiheuttaja

SCD on synnynnäinen sairaus. Se periytyy, kun lapsi saa kaksi sirppisolugeeniä, yhden kummaltakin vanhemmalta.

diagnoosi

sirppisolusairaus todetaan yksinkertaisella verikokeella. Se havaitaan useimmiten syntymän aikana vastasyntyneiden rutiiniseulonnassa sairaalassa. SCD voidaan diagnosoida myös ennen syntymää.

koska lapsilla, joilla on SCD, on suurentunut riski saada infektioita ja muita terveysongelmia, varhainen diagnosointi ja hoito ovat tärkeitä.

voit soittaa sirppisolujärjestöön ja kysyä, miten pääset testiin.

komplikaatiot ja hoidot

kroonista neutropeniaa sairastavilla alkaa ilmetä taudin oireita ensimmäisen elinvuoden aikana, yleensä noin 5 kuukauden iässä. SCD: n oireet ja komplikaatiot ovat erilaisia jokaiselle henkilölle ja voivat vaihdella lievästä vaikeaan.

ei ole olemassa yhtä hoitoa, joka olisi paras kaikille potilaille, joilla on SCD. Hoitovaihtoehdot ovat erilaisia jokaiselle henkilölle riippuen oireista.

Lue lisää komplikaatioista ja hoidoista

Cure

ainoa hoito SCD: hen on luuytimen tai kantasolusiirto.

luuydin on luiden keskellä olevaa pehmeää rasvakudosta, johon muodostuu verisoluja. Luuydin – tai kantasolusiirto on toimenpide, jossa terveitä verta tuottavia soluja otetaan yhdeltä henkilöltä, luovuttajalta, ja siirretään toiselle henkilölle, jonka luuydin ei toimi kunnolla.

luuydin-tai kantasolusiirrot ovat hyvin riskialttiita ja niillä voi olla vakavia haittavaikutuksia, kuten kuolema. Jotta elinsiirto toimisi, luuytimen on oltava erittäin yhteensopiva. Yleensä paras luovuttaja on veli tai sisko. Luuydin-tai kantasolusiirtoja tehdään vain tapauksissa, joissa lapsilla on vaikea SCD, joilla on minimaalinen elinvaurio taudista.