Tapausraportti

7-vuotias poikalapsi, joka on syntynyt muusta kuin verisukulaisesta avioliitosta, jolla ei ole merkittävää perinataalihistoriaa ja syntymäpaino 3, 8 kg, esitettiin ensimmäisen kerran 2-vuotiaana, jolloin fyysinen kasvu on lisääntynyt ja motoriset ja henkiset virstanpylväät ovat viivästyneet varhaislapsuudesta lähtien. Tuolloin hänen pituutensa oli 104 cm ja painonsa 24 kg. Pään ympärysmitta oli 56 cm. Hänellä oli karkeat akromegaloidiset piirteet, joissa oli dolichocephalinen kallo, mongoloidinvastainen silmäkulma, näkyvä alaleuka ja paksut huulet. Suulaki oli korkeakaarinen ja sillä oli 20 hammasta. Kädet ja jalat olivat suuret, mutta niissä ei näkynyt distaalista kapenemista tai tuftausta. Hänen kehitysosamääränsä oli 1 ½ vuotta. Hän oli aloittanut istumisen 11 kuukauden iässä ja kävelyn ilman tukea 20 kuukauden iässä. Hänen puheensa oli bisyllabaalisia vokaaleja ja konsonantteja. Hän ei ollut saavuttanut suolen ja virtsarakon hallintaa, hän oli yliaktiivinen ja kömpelö ja huono usein raivokohtauksia. Kallon röntgenkuva osoitti calvariumin tiheyden lisääntyneen normaalilla sellalla ja ompeleilla. Hone-ikä oli 6,4 vuotta, aivojen CT-kuvaus, glukoosinsietotesti ja kilpirauhashormonitasot olivat normaalit. Tyvikasvuhormonitaso oli 4, 5 ng / mL. AIVOSÄHKÖKÄYRÄSSÄ ei näkynyt epilepsiakohtausta.

5-vuotiaana hänen pituutensa oli 119 cm ja painonsa 28 kg, pään ympärysmitta oli 57,5 cm. Toistettu kasvuhormoniarvio oli normaali. Hänellä oli huono puhe ja hän kävi erityiskoulua. Hänen älykkyysosamääränsä oli 65. Luuikä oli 7,1 vuotta. Hänen yliaktiivisuutensa oli vähentynyt, mutta hän osoitti käyttäytymisellään epäkypsyyttä ja hänellä oli vaikeuksia sekoittua vertaisryhmään. Hän oli joskus väkivaltainen ja aggressiivinen kotona, mutta osoitti hyvää kykyä muistaa ja edistyi tyydyttävästi koulussa.

7-vuotiaana hänen pituutensa oli 130 cm (90 prosenttipiste NCHS) ja painonsa 34 kg (90 prosenttipiste NCHS). Pään ympärysmitta oli 57,5 cm. Luuikä oli 7,4 vuotta. Hänen kielenilmaisunsa oli huono, mutta hän puhui kaksikielisesti (Bengalia ja englantia). Hän oli kömpelö, hänellä oli laahustava kävely ja hän oli onnettomuusherkkä. Hänellä oli edelleen vaikeuksia sekoittua vertaisryhmään. Hyvän muistivoiman ansiosta hänen koulumenestyksensä oli kuitenkin tyydyttävä akateemisissa mutta huono urheilutoiminnassa,