Pikkuaivoageneesi on harvinainen synnynnäinen poikkeavuus, joka voi johtua normaalin pikkuaivokudoksen kehittymättömyydestä tai normaalisti kehittyneen kudoksen tuhoutumisesta.

yleisempää katsausta pikkuaivojen epämuodostumista on artikkelissa pikkuaivojen epämuodostumien luokittelujärjestelmät.

terminologia

tyypillisesti pikkuaivoissa on pieniä jäänteitä, mukaan lukien pikkuaivot ja vermiinilohkot, ja sellaisena käytetään usein termiä pikkuaivojen väli-ageneesi. Cerebellar agenesis tai hypoplasia on aiemmin kutsuttu Chiari IV epämuodostuma, mutta tämä termi pidetään nyt vanhentunut 1,2.

kliininen esitystapa

vaikka voidaan olettaa, että näillä henkilöillä on pääasiassa motorisia koordinaatiovaikeuksia, aivojen plastisuus on sellainen, että motoriset ongelmat, vaikka niitä esiintyy, eivät välttämättä ole yhtä vakavia kuin potilailla, joilla on syntymän jälkeen hankittuja pikkuaivoleesioita. Potilaat, joilla on pikkuaivojen ageneesi eivät kuitenkaan näytä eriasteisia kognitiivisia häiriöitä muistin, käyttäytymisen, kielen ja sosiaalisen toiminnan, ja usein autismi tai autismin kaltainen käyttäytyminen on kohdannut.