Cephaloceles ovat monimutkaisia aivojen epämuodostumia, joita voidaan edelleen luonnehtia herniated tissue. Ne voidaan luokitella sijainnin mukaan, mikä on tärkeää perheneuvonnan ja kirurgisen suunnittelun kannalta. Vaikka kuvantaminen on tärkeää kefalokelesille, ja sikiön magneettikuvausta käytetään yhä yleisemmin raskaudenkeskeytysten luonnehdinnassa, radiologisessa kirjallisuudessa tästä monimutkaisesta aiheesta on vain vähän tietoa. Tämä katsaus havainnollistaa neljää päätyyppiä cephaloceles käyttäen multimodaalisuus lähestymistapa prenataalinen ja postnataalinen korrelaatio. Lyhyt katsaus epidemiologiaan ja embryologiaan annetaan, ja niihin liittyviä poikkeavuuksia ja niihin liittyvien oireyhtymien erottavia piirteitä käsitellään. Hyödyntämällä sijaintiin perustuvaa järjestelmää ja ymmärtämällä yleisesti liittyvät ominaisuudet radiologi voi antaa kattavamman kuvauksen kefalokeleista helpottaakseen kliinistä hoitoa.

Cephaloceles on yksi yleisimmistä hermostoputkivirheiden muodoista sijoittuen vain myelomeningocelesin ja anenkefalian taakse. Cephalocele on yleisnimitys, joka määritellään aivokalvojen ulkonemaksi aivokudoksen kanssa tai ilman kallon vian kautta.1-2 meningosele on ulkonema vain selkäydinnesteestä ja aivo-selkäydinnesteestä (CSF). Enkefaloseele on selkäydinkalvon, aivo-selkäydinnesteen ja aivokudoksen ulkonema. Enkefalokystosele sisältää selkäydinkalvoa, aivo-selkäydinnestettä, aivokudosta ja kammiota. Termi atreetic cephalocele (kutsutaan myös meningocele manqué) kuvaa pieni, keskiviivan subscalp kyhmy, joka sisältää selkäydinkudoksen, sidekudoksen, ja dysplastinen aivokudoksen.3 termi fronto-ethmoidal tarkoittaa osallistumista ylemmän anterior kallon ja on synonyymi harvemmin käytetty sincipital (Taulukko 1).

kefaloseelien ilmaantuvuus on 0, 8-4 10 000 elävänä syntyneestä.4 Kefaloseelit muodostavat 10-20% kaikista kraniospinaalisista dysraphismeista.4 on olemassa maantieteellistä vaihtelua, jossa takaraivolajien alatyypit edustavat 66-89% kaikista cephaloceeleista Pohjois-Amerikan ja Länsi-Euroopan Kaukasialaispopulaatioissa.5-7 anteriorista alatyyppiä on yleisempiä Kaakkois-Aasiassa.6 useimmat tapaukset eristetty cephaloceles (ei liity muita synnynnäisiä poikkeavuuksia) ovat satunnaisia, geneettiset ja ei-geneettiset tekijät osallistuvat patogeneesiin.8 Cephaloceles voi liittyä lukemattomia geneettisiä oireyhtymiä, yleisimmin Meckel-Gruber, sekä Chiari III epämuodostuma, holoprosencephaly, ja Dandy-Walker epämuodostuma.2,9-10 ennen synnytystä havaittu kefaloseeli vaatii yksityiskohtaisen diagnostisen arvion ja luonnehdinnan taustalla olevasta oireyhtymästä.11

embryologia

keskushermosto alkaa muodostua alkion kolmannella viikolla paksuuntuneena ektodermina, jota kutsutaan hermolevyksi. Hermolevyn lateraalireunojen kohoaminen muodostaa hermopoimun, joka fuusioituu muodostaen hermoputken. Fuusio alkaa kohdunkaulan alueella, etenee sekä rostral ja kaudaalinen suuntiin kunnes sulkeminen päivien välillä 25-27 postconception. Kefaloseelien syntymekanismi on epävarma, mutta oletettavasti siihen liittyy anteriorisen hermostoputken puutteellinen sulkeutuminen. Anterior cephaloceles (fronto-ethmoidal ja basal) uskotaan syntyvän viallinen kehitys prosenkefalic neural crest kudos.12 takaraivon pääjalkaiset voivat sen sijaan liittyä takaraivon luiden vialliseen segmentaatioon.13 jotkut kirjoittajat uskovat etiologia synnynnäinen cephaloceles keskittyy postneurulaatio tapahtuma, jossa aivokudoksen herniates kautta vika mesenchyme että lopulta tulee kallo ja dura.

diagnoosi ja luokittelu

useimmat kefaloseelit voidaan havaita ennen synnytystä ultraäänellä. Alfafetoproteiinitasot voivat olla epäluotettavia, koska sekä äidin seerumin että lapsiveden alfafetoproteiinitasot voivat olla normaalit, jos kefaloseeli on ihon peitossa.15 ultraäänessä nämä vauriot voivat näkyä kystisinä (meningoseele) ja / tai kiinteinä (enkefaloseele) rakenteina, jotka ulkonevat calvariaalisen vian läpi. Tarkempi arviointi tietokonetomografia (CT) ja magneettikuvaus (MK, mukaan lukien sikiön MRI) on hyödyllistä määrittää laajuuden herniation sekä läsnäolo siihen liittyviä poikkeavuuksia. TT-kuvaus on hyödyllinen luuvaurioiden tunnistamisessa, kun taas MK on parempi herniated-kudoksen osien määrittelyssä, dysplastisen aivokudoksen epänormaalin signaalin havaitsemisessa ja rustoisen nasofrontaalisen alueen arvioinnissa. Magneettikuvaus tai CT varjoainekuvaus tai venogrammi voi antaa tarkemman arvion verisuonten anatomiasta ja sen suhteesta kefaloseeliin.

on olemassa useita luokittelujärjestelmiä. Suwanwelan ja Suwanwelan ehdottama järjestelmä tarjoaa kattavan, sijaintiin perustuvan luokittelun, joka luonnehtii cephaloceles: ia 1) takaraivo, 2) kallon holvi, 3) fronto-etmoidinen, ja 4) basal. Tämä järjestelmä on havaittu hyödylliseksi myös operatiivisen lähestymistavan valinnassa.6 laajempia cephaloceles, kuitenkin, voi käsittää useamman kuin yhden tyypin. Kliiniset ominaisuudet ja ennusteet kefaloseles riippuvat sijainnista, vaikeusaste, ja läsnäolo dysplastinen aivokudoksen ja niihin liittyviä poikkeavuuksia.16-17

takaraivon pääjalkaiset

takaraivon pääjalkaiset ovat viallisia, ja pääjalkaiset ulottuvat jälkikäteen (kuvat 1-3). Herniated kudos voi sisältää supra-ja/tai infratentorial aivot, tentorium, ja dural laskimoiden poskionteloiden. Nämä kefaloseelit ovat yleisin tyyppi kaiken kaikkiaan, ja niiden osuus on suurempi Kaukasialaisissa Euroopan ja Pohjois-Amerikan populaatioissa.5-7 takaraivon kefaloseeliä on tyypillisesti havaittavissa fyysisessä tutkimuksessa syntyessään, ja herniation koko vaihtelee. Ventriculomegalia havaitaan useimmissa tapauksissa. Prognostisia tekijöitä ovat koko herniation, aste vesipää, ja läsnäolo liittyvät poikkeavuudet.16-17 suuret takaraivon enkefaloseelit voivat liittyä kehityksen viivästymiseen, sokeuteen, huonoon ruokintaan, kallon hermovaurioihin ja kohtauksiin.18

kallon Holvi Kefalosele

kallon holviephalosele esiintyy ylemmässä kallossa fontanellien sisällä tai vikoja päälaki -, otsa-tai ohimoluissa. Ne esiintyvät keskiviivan taka päänahan massa. Potilas on usein muuten kliinisesti normaali, ellei siihen liittyviä poikkeavuuksia esiinny.19 Atretic cephaloceles, yleisin muoto, ovat pieniä keskiviivan ihonalaisen päänahan massat koostuu dura ja dysplastinen selkäydinkalvon kytketty kallonsisäinen selkäydinkalvo, jonka kuitu varsi. Ne sijaitsevat yleensä parietaalilohkossa; MRI: ssä on tyypillisesti kuitumainen kanava ja pystysuora falsiinilaskimo, jotka ulottuvat ihonalaiseen päänahan massaan (Kuva 4). Atriittinen kefaloseeli voi syntyä luuvaurion tai fenestraation kautta, tai luu voi olla suljettu täysin erotetulla intra – ja extracranial-sisällöllä.20

embryonaalinen falcine sinus on usein sijoitettu pystyasentoon, ja sikarin muotoinen aivo-selkäydinneste on interhemisfäärisessä halkeamassa.19,21 Aivoholviephalokeleja pidetään abortoituneina tai involutoituneina aitoina kefalokeleina20 ; niiden ennuste on suotuisampi kuin muiden aitojen kefalokeleiden.22

Fronto-etmoidiset kefaloseleet

Fronto-etmoidiset kefaloseleet (FEC) vaihtelevat okkulttisista leesioista huomattaviin kraniofasiaalisiin poikkeavuuksiin, mukaan lukien mikrokefalia, telecanthus, hypertelorismi, orbitaalinen dystopia tai mikro / anoftalmos. Esiintyvyys on lisääntynyt Kaakkois-Aasian populaatioissa.6 sagittaali – ja koronaalikuvat voivat olla hyödyllisimpiä osoitettaessa intrakraniaalisen sisällön ja massan välistä yhteyttä.23 ennen kirurgista korjausta CT-skannaus auttaa luonnehtimaan luuvauriota. Fecit voidaan luokitella luuvirheen sijainnin mukaan.

Naso-etmoidisille kefaloseeleille on ominaista herniatio superomediaaliseen nenäonteloon, jossa vika on keskitetty foramen-keskukseen (kuva 5).6 ne työntyvät foramen cecumin läpi prenasal-tilaan. Ne ovat huonommassa asemassa kuin nenän luut.

Naso-frontaalisilla kefaloseeleillä on keskiviivan otsapuute, jonka massa on usein glabellassa (nenän juuressa) (kuva 6).6 ne työntyvät kirjaamattoman fonticulus frontaliksen läpi.

Naso-orbitaaleille on tyypillistä inferomediaalinen orbitaalivirhe. Ne työntyvät inferomedial kiertoradalla kautta vian yläleuan luut on kyynelvuoto / edestä prosessi. Ne voivat aiheuttaa proptoosin ja maapallon siirtymisen.

FEC: t liittyvät yleisemmin kraniofasiaalisiin halkeamiin.6 FEC: llä on myös yleensä parempi ennuste kuin takaraivon kefaloseleillä, koska FEC: n ulkoneva massa sisältää yleensä arpeutunutta, toimimatonta hermokudosta.18

Basal Cephaloceles

Basal cephaloceles esiintyy, kun kallonpohjassa on vika (Kuva 7). Ne ovat harvinaisia ja voivat esiintyä vielä myöhemmin ensimmäisellä vuosikymmenellä toistuvaa aivokalvontulehdusta.24 Basal cephaloceles voi olla okkultistinen tai läsnä midface poikkeavuuksia kuten halkeama huuli/levy, hypertelorism, tai nenän epifaryngeal massa. Välitön kirurginen korjaus on tarkoitettu kohonneen aivokalvontulehduksen riskin vuoksi.

niihin liittyvät anomaliat ja neurologiset ilmenemismuodot

moniin kefaloseelitapauksiin liittyy muita synnynnäisiä anomalioita, jotka on tärkeää tunnistaa ennustetarkoituksessa (Taulukko 2). Yhdessä suurimmista cephaloceles – tutkimuksista havaittiin seuraavat siihen liittyvät poikkeavuudet ja neurologiset ilmenemismuodot vähenevän yleisyyden mukaisessa järjestyksessä: vesipää, kohtaushäiriö, korpuksen kallosumin poikkeavuudet, aivojen dysgeneesi ja migraatiohäiriöt, mukaan lukien harmaan aineen heterotopia, mikrokefalia ja myelomeningocele.4

tässä tutkimuksessa 52%: lla potilaista esiintyi vähintään lievää kehitysviivettä, ja heillä oli hydrokefalus ja muita siihen liittyviä kallonsisäisiä poikkeavuuksia, joiden todettiin ennustavan kehitysviivettä.4 leesion sijainti erityisesti ei todettu olevan merkittävä ennustaja tuloksen. Lukemattomia geneettisiä oireyhtymiä ja olosuhteet liittyvät cephaloceles, mukaan lukien Meckel-Gruber oireyhtymä, keskellä interhemispheric muunnos holoprosencephaly, Dandy-Walker epämuodostuma (Kuva 8) ja Chiari III epämuodostuma (Kuva 9).2,9-10 Meckel Gruber on yleisin siihen liittyvä oireyhtymä.25 koska kognitiiviseen tulokseen vaikuttavat epämuodostumat ovat läsnä, kuvantaminen on kriittinen osa cephaloceles-potilaiden työskentelyä ja toimii usein prenataalisen neuvonnan ensisijaisena perustana.4

johtopäätös

Cephaloceles ovat monimutkaisia kallon epämuodostumia, jotka voidaan luokitella sijainnin mukaan, ja jokaisella on erilainen kliininen esiintymistapa ja siihen liittyvät anomaliat. Prenataalinen ja postnataalinen kuvantaminen on tärkeää asianomaisen anatomian määrittelemiseksi. Kuvaamalla cephaloceles kautta sijaintiin perustuva luokitusjärjestelmä, radiologi voi helpottaa tarkempaa presurgical suunnittelu ja synnytystä neuvonta.

1. Diebler C, Dulac O. Cephaloceles: Clinical and neuroradiological appearance. Neuroradiologia. 1983; 25:199-216.
2. naidich TP, Altman NR, Brafman BH, et al. Cephaloceles ja niihin liittyvät epämuodostumat. AJNR Am J Neuroradiol. 1992;13: 655-690.
3. Yokota A, Kajiware H, Kohchi M. Parietal cephalocele: Clinical importance of its atretic form and related epämuodostumia. J Neurokirurgi. 1988; 69:545-551.
4. Lo BW, Kulkarni AV, Rutka JT, et al. Cephaloceles-potilaiden kehitystuloksen kliiniset ennustajat. J Neurosurg Pediatr. 2008; 2(4):254-257.
5. Simpson DA, David DJ, White J. Cephaloceles: Treatment, outcome and antenatal diagnosis. Neurokirurgia. 1984; 15:14-21.
6. Suwanwela C, Suwanwela N. A morfological classification of sincipital encephalomeningoceles. J Neurokirurgi. 1972:36(2):201-211.
7. Chapman PH, Swearingen B, Caviness vs. Subtorcular occipital encephaloceles: Anatomical considerations relevant to operative management. J Neurokirurgi. 1989; 71:375-381.
8. Copp AJ, Stanier P, Greene ND. Hermostoputken viat: viimeaikaiset edistysaskeleet, ratkaisemattomat kysymykset ja ristiriidat. Lancet Neurol. 2013; 12(8):799-810.
9. Cohen MM. craniofacial rustoon vaikuttavat mutaatiot. Biolääketieteelliset näkökohdat. New York: Academic Press 1983 (53): 191-228.
10. Cohen MM, Lemire RM. Cephaloceles-oireyhtymät. Teratologia.1982; 25:161-172.
11. Thompson DN. Neuraaliputken defektien postnataalinen hoito ja tulos, mukaan lukien selkärankahalkio ja enkefaloseelit. Prenat Diagn. 2009; 29:412-419.
12. Hoving EW, Vermeij-Keers C. Frontoethmoidal encephaloceles, tutkimus niiden patogeneesistä. Pediatr Neurokirurgi. 1997; 27(5): 246-256.
13. Tavella s, Bobola N. Hoxa2: n ilmentyminen koko endokondriaalisen luurangon poikki muuttaa luurangon muotoa alueellisesti rajoitetulla tavalla. Eriyttäminen. 2010; 79(3):194-202.
14. Gluckman TJ, George TM, McLone DG. Postneurulaation jälkeinen nopea aivojen kasvu edustaa kriittistä aikaa enkefaloseelien muodostumiselle: chick-malli. Pediatr Neurokirurgi. 1996; 25;130-136.
15. Sabbagha RE, Tamura RK, Dal Compo s, et al. Am J Obstet Gynecol. 1980; 138(5): 511-517.
16. Raja RA, Qureshi AA, Memon AR, et al. Enkefaloseelien malli: tapaussarja. J Ayub Med Coll Abbottabad. 2008; 20:125-128.
17. Kiymaz N, Yilmaz N, Demir I, et al. Ennustavia tekijöitä takaraivon enkefaloseelipotilailla. Pediatr Neurokirurgi. 2010; 46:6-11.
18. Chern JJ, Bollo RJ, Governale LS, et. al. Operatiivinen Neurokirurgi. 2019; 17 (1) Täydennysosa: S182-S208.
19. Patterson RJ, Egelhoff JC, Crone KR, et al. Atretic parietal cephaloceles revisited: an enlarging clinical and imaging spectrum? AJNR Am J Neuroradiol. 1998;19(4):791-795.
20. Favoreel N, Devooghdt M, Devlies F, et al. Atriittinen kefalosele. J Belgian Soc. Radiol. 2015: 98(3):119–120.
21. Murakami N, Morioka T, Kawamura n, et al. Laskimopoikkeama, joka vastaa suoran sinus-poskiontelon pystypoikkeamaa, joka liittyy eteiseen kefaloseeliin suboccipital-alueella. Childs Nerv Syst. 2017:33(1):179-182.
22. Martinez-Lage JF, Sola J, Casas C. Atretic cephalocele: the top of the iceberg. J Neurokirurgi. 1992:77:230-235.
23. Hedlung G. Congenital frontonasal masses: Developmental anatomy, disformations, and MR imaging. Pediatr Radiol. 2006:36(7):647-662.
24. Mealey J Jr, Dzenitis AJ, Hockey AA. Enkefaloseelien ennuste. J Neurokirurgi. 1970:32:209-218.
25. Volpe JJ. Kallonsisäinen verenvuoto: hermostoputken muodostuminen ja prosenkefalinen kehitys. Vastasyntyneen neurologia. 4.toim. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2001.

takaisin huipulle