Damien Jonas Wilson, MD

Cantun oireyhtymä eli hypertrichoottinen osteochondrodysplasia on tila, jolle on ominaista useita vakavia ja systeemisiä vikoja kehossa.

Credit: Evgeny Atamanenko/. com

se kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1982 ja sen aiheuttavat mutaatiot kahdessa erottuvassa geenissä, jotka koodaavat sydämen katp-kanavien sääteleviä tai huokosia muodostavia alayksiköitä. Vain noin 50 tapausta tämä harvinainen sairaus on raportoitu ympäri maailmaa. Useimmilla on havaittavia mutaatioita ABCC9-tai (paljon harvinaisemmissa) kcnj8-geeneissä.

nämä mutaatiot aiheuttavat katp-nimisten ATP-herkkien kaliumkanavien isoformien toiminnan vahvistumista , joita on pääasiassa sydänlihaksessa. Tämä aiheuttaa näiden kanavien säätelyongelmia tai huokosia muodostavia toimintahäiriöitä vastaavasti riippuen kyseisen geenin koodaamasta alayksiköstä.

periytyminen

Cantun oireyhtymä tarttuu autosomissa dominoivasti, joten 50% sairastuneen jälkeläisistä voi mahdollisesti periä taudin. Suurin osa tapauksista johtuu kuitenkin uusista mutaatioista.

kliiniset piirteet

Cantun oireyhtymälle on ominaista:

• yleistynyt hypertrikoosi (liiallinen karvankasvu) mukaan lukien paksu hiuspohjakarvoitus ja liiallinen karvoitus otsalla, selässä, kasvoissa ja raajoissa
• sikiön makrosomian ja/tai polyhydramnioiden historia
• karkeat kasvonpiirteet, kuten leveä nenä, pitkä philtrum, leveä suu, liehuvat sieraimet ja epikantaalipoimut
• Makrokefalia, jota esiintyy yleisesti syntymässä tai kehittyy lapsuudessa
• kardiomegalia
• avoin valtimotiehyt (50%), joka voi joskus olla erittäin suuri ja saattaa vaatia ennenaikaista sulkemista
• perikardiaalinen effuusio (20%)
• luusto muutokset (osteochondrodysplasia), kuten paksuuntunut kallo, leveät kylkiluut ja skolioosi, jotka eivät yleensä vaadi hoitoa skolioosia lukuun ottamatta, joissakin tapauksissa
• lymfedeema – (lymfaödeema), joita voi olla syntymähetkellä, mutta häviävät yleensä ilman hoitoa
• epänormaalit verisuonet, kuten verkkokalvossa olevat kiemurtelevat verisuonet tai keuhkoissa monesta kohdasta olevat kiemuraiset verisuonet tai keskushermoston laajentuneet ja mutkittelevat suonet ja systeemiset kiertoliikkeet, joihin liittyy kcnj8-mutaatioita
• käytösongelmia, kuten ahdistusta, mielialan vaihtelut, tai pakko-oireinen häiriö
• älykkyys on tyypillisesti normaali, mutta se voi olla tavallista korkeampi tai joskus lievästi normaalia heikompi
• muut ilmenemismuodot, kuten pulmonaalihypertensio, epänormaali sidekudos, jossa on ylälaajentuvia niveliä ja löysä iho, Vähäinen ihonalainen rasva, suoliston poikkeavuudet, kuten napatyrä ja ylemmän ruoansulatuskanavan verenvuoto, kraniosynostoosi tai kallon luiden ennenaikainen fuusio, ja joskus kitukasvuinen kasvu, joka johtuu kasvuhormonin puutteesta
• Cantu-oireyhtymää sairastavilla sikiöillä on riski saada makrosomia ja polyhydramnios, heidän tähän liittyvät seuraukset, kuten ennenaikainen synnytys, ennenaikainen synnytys ja lisääntynyt operatiivinen synnytykset.
• on olemassa kaksi muuta abcc9-mutaatioiden aiheuttamaa oireyhtymää, nimittäin akromegaloidinen kasvonpiirteet (AFA) ja hypertrikoosi, jossa on akromegaloidisia kasvonpiirteitä (HAFF).

diagnoosi ja hoito

diagnoosi riippuu kliinisistä oireista ja merkeistä, ja se vahvistetaan geenitestillä abcc9: n tai KCNJ8: n mutaation varalta. Lapsi on arvioitava sydämen, ja luun poikkeavuuksia muita kuin ne, jotka ovat ilmeisiä esillepanossa. Aivojen neuroimaging on tarpeen, jos potilaalla on jatkuvaa päänsärkyä tai muita neurologisia oireita.

hoito perustuu oireisiin. Hypertrikoosia voidaan hoitaa ihokarvoja poistavilla hoidoilla, joko mekaanisilla (parranajo) tai kehittyneemmillä menetelmillä. Sydänvika ja skolioosi on hoidettava niin varhain kuin on tarpeen. Turvotus voi vaatia kompressiosukkia, jos ne ovat pysyviä tai hankalia.

vuosittain on pakko seurata sydämen kokoa sekä toimintaa ja muita komplikaatioita. Geenineuvontaa tarjotaan perheelle, jos jokin edellä mainituista mutaatioista havaitaan probandissa. Joillakin kliinisesti vaikuttamattomilla vanhemmilla voi olla itulinjaa tai somaattista mosaiikkia, ja näin he ovat voineet välttyä vakavilta ilmenemismuodoilta.

lisätietoa

• kaikki Cantun syndrooman sisältö
• kaikki lapsen Terveyssisällöt
• kuinka kauan lapseni pitäisi nukkua?
• kasvukipuja
• päänsärkyä lapsilla

lainaukset