helpottamiseksi tavoite: Mendelin tautina genetiikalla on olennainen rooli kystisen fibroosin (CF) diagnosoinnissa. Kahden tautia aiheuttavan mutaation tunnistaminen CF-transmembraani-konduktanssisäätelijässä (CFTR) yksilöllä, jolla on fenotyyppi, osoittaa, että tauti on CF. Kaikki CFTR: N vaihtelut eivät kuitenkaan aina johda CF: ään. Jotta CFTR: n genotyyppi tuottaisi saman tasoista näyttöä CFTR: n toimintahäiriöstä kuin suorilla testeillä, kuten hikikloridilla tai nenän potentiaalierolla, Havaittujen mutaatioiden on aina oltava tiedossa aiheuttavan CF: ää. CFTR-genetiikan käyttö CF-diagnostiikassa nojaa siis vahvasti mutaatioiden tulkintaan.

tutkimuksen suunnittelu: mutaatioiden tulkinnassa ja merkinnöissä tapahtunutta edistystä tarkasteltiin äskettäin CF Foundation Diagnosis Consensus-konferenssissa. Muunneltua Delphi-menetelmää käytettiin tunnistamaan konsensuslausuntoja geenianalyysin käytöstä CF-diagnosoinnissa.

tulokset: suurin edistysaskel CF-genetiikassa on saatu CFTR: n (CFTR2) kliinisen ja toiminnallisen käännöksen kautta. Tämä sitoumus pyrkii luonnehtimaan CFTR-mutaatioita CF: ää sairastavilta potilailta ympäri maailmaa. Projekti laati myös ohjeet kliinisille, toiminnallisille ja populaatio – / penetranssikriteereille, joiden avulla voidaan tulkita mutaatioita, jotka eivät vielä sisälly CFTR2: n katsaukseen.

päätelmät: CFTR-genetiikan käyttö apuna CF: n diagnosoinnissa edellyttää, että tunnistetuilla mutaatioilla on tunnettu sairausvastuu. 2: n osoittaminen transmutaatioissa, joiden tiedetään aina johtavan CF: ään, on tyydyttävä todiste CFTR: n toimintahäiriöstä. Jos tunnistettujen mutaatioiden tiedetään kuitenkin liittyvän vaihteleviin lopputuloksiin tai niiden seurauksia ei tunneta, kyseinen genotyyppi ei välttämättä johda CF-fenotyyppiin. Näissä tapauksissa muut CFTR-funktion testit voivat auttaa.