kystisen fibroosin (CF) diagnosointi on suoraviivaista suurimmalla osalla potilaista: heillä on selkeä kliininen kuva (useimmin krooniset hengitystieoireet ja imeytymishäiriö), hikikloridiarvo on>60mmol / L ja kaksi tunnettua CFTR-mutaatiota aiheuttavaa tautia on tunnistettu. Alle 5%: lla koehenkilöistä, pääasiassa lievemmän tai rajoittuneen fenotyypin omaavista, diagnostinen prosessi on monimutkaisempi, koska alustavat diagnostiset testitulokset ovat epävarmoja.: hikikloridipitoisuus välialueella, alle 2 CF aiheuttaa mutaatioita tunnistettu tai molempia. Nämä potilaat on ohjattava asiantuntija keskuksiin, joissa CFTR: n bioanalyysit, kuten nenän potentiaalieron mittaus tai suolivirran mittaus, voidaan tehdä. Joillakin potilailla diagnostiset kriteerit eivät kuitenkaan täyty huolimatta CF: n kanssa yhteensopivista oireista ja joistakin CFTR: n toimintahäiriöistä (esim.vain keskitason hikikloridiarvo) (esim. vain 1 CFTR: n mutaatio tunnistettu). Näistä koehenkilöistä käytetään termiä CFTR: ään liittyvä häiriö (CFTR-RD). Potilaat, joilla on disseminoitunut bronkiektaasi, synnynnäinen molemminpuolinen vas deferensin puuttuminen ja akuutti tai toistuva haimatulehdus, voivat kuulua tähän ryhmään. CF: llä on hyvin laaja taudinkirjo, ja diagnoosi tehdään yhä useammin aikuisiällä, lähinnä lievempiä fenotyyppejä sairastavilla henkilöillä. Monissa maissa on otettu käyttöön Valtakunnallinen CF newborn screening (NBS). Seulapositiivisilla vauvoilla CF: n diagnoosi on vahvistettava hikitestillä, joka osoittaa hikikloridipitoisuuden olevan yli 60mmol/L. NBS: n hyödyn saavuttamiseksi jokaisen vauvan, jolla CF: n diagnoosi on vahvistettu, on saatava välitöntä seurantaa ja hoitoa CF: n vertailukeskuksessa. CF NBS ei ole täydellinen todiste: jotkut diagnoosit jäävät huomaamatta ja joillakin vauvoilla diagnoosia ei voida vahvistaa eikä sulkea pois varmuudella. Seulonta algoritmit, jotka sisältävät geenin sekvensointi tunnistaa suuri määrä tällaisia vauvoja, jotka ovat seulonta positiivinen kanssa epäselvä diagnoosi (CFSPID). Jopa vuonna 2016 luotettavin ja laajimmin saatavilla oleva CF: n diagnostinen testi on kloridipitoisuuden mittaaminen hiessä. Menetelmä valinta on hien induktio pilokarpiini iontoforeesi, jonka jälkeen hien kerääminen sideharso – tai suodatinpaperilla tai Macroduct kela. Koska mutaatiospesifisiä hoitoja on tullut saataville, on tärkeää tunnistaa CF: stä vastaavat mutaatiot kussakin yksittäisessä potilaassa.