auttaa sinua tekemään tietoon perustuvan päätöksen

mikä on kystinen fibroosi kantajan seulonta?

perinnölliset eli geneettiset sairaudet, kuten kystinen fibroosi (CF), siirtyvät vanhemmilta heidän lapsilleen. Näin tapahtuu silloinkin, kun kummallakaan vanhemmalla ei ole tautia. Jotta lapsi perisi CF: n, molemmilla vanhemmilla on oltava muuttunut geeni, joka aiheuttaa CF: n; toisin sanoen molempien vanhempien on oltava muuntuneen CF-geenin kantajia.

CF-kantajan seulonta kertoo, mikä on mahdollisuutesi tai riskisi kantaa muuntunutta CF-geeniä. Carrier seulonta voi myös kertoa, mikä on mahdollisuutesi saada lapsi CF. Carrier screening ei kuitenkaan voi kertoa, onko lapsesi CF. Sitä varten tarvitaan lisätestejä. Tämä sivu auttaa sinua ymmärtämään, mitä tietoja voidaan saada CF carrier screening ja miten tiedot voivat auttaa sinua suunnittelemaan perheesi.

mitä kystinen fibroosi on?

CF on perinnöllinen sairaus, jota esiintyy useimmiten ihmisillä, joiden esi-isät ovat kotoisin Pohjois-ja Länsi-Euroopasta. Pohjois-Euroopan valkoihoisilla ja Aškenazi-juutalaista syntyperää olevilla noin 1 vauva 3000: sta elävänä syntyneestä syntyy CF: llä. Myös muihin etnisiin ryhmiin kuuluvilla ihmisillä on CF, mutta ei yhtä usein. Esimerkiksi 1 8500 latinalaisamerikkalaiset, 1 15000 afroamerikkalaiset, ja vain 1 35000 Aasian amerikkalaiset on syntynyt kanssa CF.

CF: ää sairastavilla ihmisillä on hiessään runsaasti natrium-ja kloridipitoisuutta (suolaa). Vielä tärkeämpää on, että paksu, tahmea limakalvo keuhkoissa aiheuttaa jatkuvaa yskää ja hengityksen vinkumista sekä toistuvia keuhkotulehduksia, kuten keuhkokuumetta. Joillakin sairastuneilla lapsilla on vaikeuksia lihoa, vaikka he syövät normaalisti. Näillä lapsilla on hyvin pieniä määriä haimaentsyymejä, eivätkä ne pysty hajottamaan ruokaa normaalisti, jotta ne saisivat kasvuun tarvittavia ravintoaineita. Kaikki nämä oireet voivat olla joko lieviä tai vakavia.

lapsettomuus (lapsettomuus) on myös yleistä CF-potilailla, erityisesti miehillä. Vaikka miehet CF tuottaa siittiöitä, ne ovat lähes aina syntyneet ilman vas deferens, putki, joka kuljettaa siittiöiden kiveksistä. Tätä tilaa kutsutaan vas deferensin (CBAVD) synnynnäiseksi kahdenväliseksi poissaoloksi. Koska siittiöitä ei voida kuljettaa kiveksistä, nämä miehet eivät vapauta siittiöitä seksin aikana ja ovat näin ollen hedelmättömiä. CBAVD voi esiintyä miehillä, joilla ei ole muita CF oireita sekä niillä, jotka eivät. Monet CF: ää sairastavat naiset taas pystyvät saamaan lapsia, vaikka osalla hedelmällisyys on alentunut.

vaikka CF ei ole parannettavissa, on olemassa joitakin hoitoja, jotka pidentävät huomattavasti CF-potilaiden elinikää. Esimerkiksi ruoansulatusvaivoja hoidetaan usein erityisillä runsasproteiinisilla, runsaskalorisilla ruokavalioilla ja vitamiineilla. Lisäksi kapseleita otetaan jokaisella aterialla korvaamaan puuttuvat haiman entsyymit. Keuhko-oireita hoidetaan fysioterapialla, joka voi joskus tyhjentää liman keuhkoista. Myös antibiootteja ja muita lääkkeitä käytetään. Hoidosta huolimatta puolet CF: ää sairastavista kuolee 37 vuoden ikään mennessä pääasiassa keuhkosairauteen.

mikä on kystinen fibroosi?

useimmista perityistä ominaisuuksista saamme 1 geenin äidiltämme ja 1 Isältämme. Ihmisiä, jotka saavat 1 muunnellun CF-geenin ja 1 normaalin geenin, kutsutaan CF-kantajiksi, koska he ”kantavat” muunneltua CF-geeniä, mutta heillä ei ole CF-geeniä. Näillä kantajilla on 50 prosentin mahdollisuus siirtää muuttunut CF-geeni jokaiselle lapselleen. Jotta lapsi voisi periä CF: n, hänen on kuitenkin saatava muuttunut CF-geeni molemmilta vanhemmiltaan. Lapsi ei voi periä CF: ää, kun vain 1 vanhempi on kantaja. Ihmiset, joilla on CF, ovat myös kantajia, koska he ”kantavat” 2 muunneltua CF-geeniä. He siirtävät muunnellun CF-geenin jokaiselle lapselleen.

keille tulisi tehdä kystinen fibroosi-Kantajaseulonta?

Tämä on päätös, joka sinun, kumppanisi ja lääkärisi on tehtävä. Kantajaseulontaa tarjotaan:

• kaikille pareille, jotka ovat tällä hetkellä raskaana
• pariskunnille, jotka suunnittelevat raskautta
• pariskunnille, joiden toisella kumppanilla on CF
• henkilöt, joilla on suvussa CF-sairaus, kuten ne, joilla on jo CF-lapsi tai ne, joilla on CF-tauti

CBAVD-potilaat (katso edellinen osio: ”mikä on kystinen fibroosi?”) ovat usein kantajia tai ovat CF. Koska nämä miehet voivat edelleen siittää lapsia ottamalla erityisen lääketieteellisen toimenpiteen, jossa sperma poistetaan suoraan heidän kiveksistään, he ja heidän kumppaninsa saattavat myös haluta tulla seulotuiksi.

saatat haluta harkita riskiäsi joutua kantajaksi. Tämä perustuu henkilökohtaiseen ja suvulliseen historiaasi CF: stä ja CF: n yleisyyteen etnisessä ryhmässäsi. Taulukossa 1 on lueteltu riski toimia eri ryhmien kantajana. Voit myös harkita testin kykyä löytää muuntuneita CF-geenejä, joita esiintyy etnisessä ryhmässäsi, kuten on esitetty taulukossa 2 ja kuvattu seuraavassa jaksossa (”miten kystinen fibroosi on seulottu?”). Muista, että carrier seulonta antaa tietoa lapsesi mahdollisuudet periä CF, mutta ei voi kertoa, jos aiot, tai ei, siirtää CF lapsellesi.

miten kystisen fibroosin Kantajaseulonta tehdään?

CF-geenistä on löydetty yli 1 700 muutosta. Seulontatesti tunnistaa kuitenkin vain yleisemmät muutokset. Näin ollen testi on parempi löytää CF-kantajia joistakin etnisistä ryhmistä kuin toisista. Esimerkiksi, testi voi havaita 88% muutoksista löytyy ei-latinalaisamerikkalainen Valkoihoinen ryhmä, mutta vain 72% muutoksista löytyy latinalaisamerikkalainen ryhmä. Taulukko 2 osoittaa, kuinka hyvin Sonora Quest Laboratoriesin testillä voidaan löytää muuttuneita CF-geenejä kustakin etnisestä ryhmästä.

CF-kantajan seulonta suoritetaan pienestä verinäytteestä. Testin aikana laboratorio selvittää, kantaako CF-geeniin 1 yleisempää muutosta. Lääkärin tulee antaa laboratoriolle tietoa rodustasi, etnisyydestäsi ja kaikista henkilökohtaisista tai suvullisista CF-taustoistasi tulosten tulkinnan helpottamiseksi.

mitä tarkoittaa negatiivinen näyttö?

kuten taulukosta 1 käy ilmi, riskisi olla CF-kantaja perustuu etniseen ryhmääsi ja henkilökohtaiseen tai sukuhistoriaasi. CF carrier screening tarjoaa lisätietoja, jotka muuttavat ”pre-test” riski.

negatiivinen näyttö tarkoittaa, että laboratorio ei löytänyt muutoksia CF-geeneissäsi, joten todellinen riskisi olla CF-kantaja on pienempi kuin ennen testiä. Olet myös vähemmän todennäköisesti on lapsi CF. Koska seulontatesti havaitsee vain yleisimmät muutokset CF-geenissä, negatiivinen näyttö ei takaa, että et ole kantaja.

mitä positiivinen näyttö tarkoittaa?

positiivinen näyttö tarkoittaa, että labra löysi muutoksen yhdessä kahdesta CF-geenistäsi ja että olet kantaja. On 50 prosentin mahdollisuus, että siirrät geenin lapseesi. Vaikka siirtäisitkin muunnetun geenin lapseesi, se ei välttämättä tarkoita, että lapsellasi on CF. Lapsesi mahdollisuudet saada CF riippuu myös siitä, onko kumppanisi CF carrier tai on CF.

jos kumppanillasi on negatiivinen CF-kantajan näyttö, mahdollisuutesi saada lapsi CF-kantajan kanssa on pienempi kuin jos kumppanisi näyttö olisi positiivinen; on kuitenkin 50% eli 1: 2 mahdollisuus, että lapsesi on CF-kantaja. Ainoa tapa, jolla sinä ja kumppanisi voisitte saada lapsen CF: n kanssa, on, jos kumppanillanne on harvinainen muutos 1: ssä hänen CF-geeneissään, jota ei havaittu näytössä.

Tämän mahdollisuus riippuu kumppanisi rodusta ja sukutaustasta. Lääkäri
tai geenineuvoja voi antaa tarkempaa tietoa.

Jos kumppanisi on myös kantaja, on 25% eli joka neljäs mahdollisuus, että lapsellasi on CF. On 50%, tai 1 2, mahdollisuus, että lapsesi ei ole CF, mutta on kantaja. Lopuksi, on 25% eli joka neljäs mahdollisuus, että lapsesi ei edes ole kantaja.

jos kumppanillasi on CF, on 50% eli joka toinen mahdollisuus, että lapsellasi on CF. On myös 50% mahdollisuus, että lapsesi on kantaja ja ei ole CF.

muista, että edellä kuvattu riski on sama jokaiselle raskaaksi tulemallesi lapselle (eli jokaiselle raskaudelle). Muista myös, että CF carrier seulonta voi kertoa vain riski lapsesi CF; se ei voi kertoa, jos joku lapsesi todella CF.

mitä perhesuunnitteluvaihtoehtoja on tarjolla?

Jos kantajan näyttö on negatiivinen ja jos sinulla ei ole lähisukulaisia CF: n kanssa, voit suunnitella perheesi tietäen, että on hyvin epätodennäköistä, että sinulla on CF: n lapsi. Tämä pitää paikkansa, vaikka kumppanisi olisi CF-kantaja, koska 2 muunneltua geeniä tarvitaan CF-lapsen saamiseksi. Muista kuitenkin, että ei ole mitään takeita lapsesi ei ole CF.

Jos sinä ja kumppanisi olette molemmat CF-kantajia, haluat ehkä oppia, millaista on elää ja hoitaa CF-tautia sairastavaa ihmistä. Saatat myös haluta tietää lääketieteellisiä toimenpiteitä, jotka kertovat, onko syntymätön lapsi on perinyt CF. Esimerkiksi korionisessa villus-näytteenotossa istukasta otetaan kudosnäyte 10.ja 12. raskausviikon välillä. Tämän jälkeen näyte analysoidaan vanhempien CF-geeneissä havaittujen muutosten varalta. Toisessa menetelmässä, jota kutsutaan lapsivesitestiksi, lapsivesi-nestettä, joka ympäröi ja suojaa vauvaa-kerätään 14. -18. raskausviikolla. Tämä neste sisältää soluja, jotka ovat huuhtoutuneet pois vauvan iholta. Nämä solut testataan vanhempien muuttuneiden CF-geenien varalta. Saatat myös haluta oppia muita menetelmiä tulla raskaaksi, kuten käyttämällä munasolua tai spermaa luovuttajalta, joka ei todennäköisesti ole CF kantaja tai käyttämällä preimplantaatio geneettinen diagnoosi yhdessä koeputkihedelmöitys. Lopuksi kannattaa tutkia adoptiomahdollisuutta. Lääkäri tai geneettinen neuvonantaja voi auttaa sinua oppimaan lisää näistä vaihtoehdoista ja niihin liittyvistä riskeistä ja hyödyistä. Tiedot auttavat sinua tekemään sinulle ja perheellesi parhaat ratkaisut.

tiivistettynä….

kystisen fibroosin kantajan seulonta

• määrittää riskisi kantaa muuntunutta geeniä, joka voi aiheuttaa CF: n
• määrittää riskisi kyseisen geenin siirtymiseen lapseesi
• määrittää lapsesi riskin saada CF-geeni, jos sekä sinä että kumppanisi seulotaan

negatiivinen seula tarkoittaa, että

• Verinäytteestäsi ei löytynyt mitään tavallisista CF-geenin muutoksista
• sinulla on paljon pienempi todennäköisyys siirtää muuttunut CF-geeni lapsellesi
• sinulla on paljon pienempi todennäköisyys saada CF-geeni
• muista, että negatiivinen näyttö ei takaa, ettet ole kantaja eikä voi siirtää muuntunutta CF-geeniä lapsellesi.

positiivinen seulonta tarkoittaa, että

• olet CF-kantaja
• saatat siirtää CF-geenin lapsellesi
• lapsellasi saattaa olla CF-geeni, jos kumppanisi on myös kantaja

CF-kantajan seulonta ei voi sanoa varmasti, onko sinulla kystistä fibroosia sairastava lapsi vai ei. Carrier seulonta kuitenkin antaa sinulle tärkeää tietoa, joka auttaa sinua tekemään parhaat mahdolliset päätökset sinulle ja perheellesi.

1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. CFTR-mutaatiotestausta koskevat standardit ja ohjeet. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. American College of Medical Genetics. CFTR-mutaatiotestauksen tekniset standardit ja ohjeet. Vuosi 2006. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Accessed 10 Toukokuu 2010.
3. Perinnöllisyyskomitea, American College of Obstetrics and Gynecology. ACOG-komitean lausunto. Numero 325, Joulukuu 2005. Päivitys operaattorin seulonta kystinen fibroosi. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.