Downin syndrooman esiintymistiheys
Downin syndrooma (aiemmin mongolismi) on nimetty tohtori Langdon Downin mukaan, joka kuvasi nämä lapset vuonna 1866. Downin syndroomaa esiintyy yhdellä seitsemästäsadasta synnytyksestä. Mahdollisuus saada Downin syndrooma vauva kasvaa äidin iän myötä.
- alle 23-1-vuotiaat naiset 2 000 synnytyksestä
- naiset 30-1-vuotiaina 1 300 synnytyksestä
- naiset 35-1-vuotiaina 400 synnytyksestä
- naiset 40-1-vuotiaina 90 synnytyksestä
- naiset 45-1-vuotiaina 32 synnytyksestä
- naiset 50-1-vuotiaina 8 synnytyksestä
H3>näkökulma Downin syndrooman esiintymiseen
Downin syndrooman esiintymisluvut voivat olla pelottavia, jos ne esitetään tietyllä tavalla. Jos lääkäri sanoisi äidille: ”kolmenkymmenenviiden vuoden iässä sinulla on viisi kertaa suurempi mahdollisuus saada Downin syndrooma kuin kahdenkymmenen vuoden iässä”, se pelottaisi monia vanhempia äitejä tulemasta raskaaksi. Näin esitän riskitekijät potilailleni, jotka kysyvät: ”kuinka usein Downin syndroomaa esiintyy?”Kaksikymmenvuotiaana sinulla oli 99,95 prosentin mahdollisuus olla synnyttämättä Downin syndroomaa sairastavaa lasta; kolmekymmentäviisi-vuotiaana sinulla on 99,75 prosentin todennäköisyys olla synnyttämättä Downin syndroomaa sairastavaa lasta. Eikö tuo luku kuulostakin vakuuttavammalta? Tämän takia ”kolmekymmentäviisi-vuotias pelottelija”on mielestäni liian nuori, ehkä neljäkymmentäviisi? Jopa 45-vuotiaana sinulla on 97 prosentin mahdollisuus synnyttää vauva ilman Downin syndroomaa. Myöhemmässä hedelmällisessä iässä olevien äitien kohdalla nämä luvut näyttävät siis ylöspäin.
Prenataalinen diagnostinen testaus
näiden riskitekijöiden vuoksi katsomme, että on tarpeetonta pelotella kolmekymmentäviisi-vuotiasta äitiä prenataalisiin diagnostisiin testeihin (joko amniocentesis tai korioninen villinäytteenotto). Punnitse näitä tosiasioita: 35-vuotiaana tilastollinen mahdollisuutesi synnyttää Downin syndrooma-vauva on 0,25 prosenttia. Kuitenkin, riski vahingoittaa normaali esisyntyinen vauva näiden testien aikana voi olla noin 1 prosentti. Tällä hetkellä AFP: n (alpha fetal protein) testi on epätarkka Downin oireyhtymän synnytystä edeltävälle diagnoosille ja aiheuttaa paljon tarpeetonta huolta raskaana oleville vanhemmille. Onko sinulla synnytystä diagnostinen testaus on yksilöllinen tuomio puhelun sinun ja lääkärisi välillä. Mutta muista, että lääkärisi on lain mukaan velvollinen tarjoamaan näitä testejä kenelle tahansa 35-vuotiaalle tai sitä vanhemmalle äidille.
