karyotyyppi vastaa kromosomien morfologista analyysiä (lukumäärä ja rakenne).

näitä mikroskooppisia alkuaineita on kaikissa elimistön soluissa. Ne koostuvat DNA: sta ja ovat kullekin yksilölle ominaisen geneettisen informaation kantajia.

karyotyyppianalyysin tarkoituksena on havaita kromosomipoikkeavuudet, joita on syntymästään lähtien kaikissa kehon soluissa. Joissakin hyvin erikoistapauksissa-syövissä tai leukemiassa-karyotyyppi voidaan suorittaa epänormaaleille soluille, jotta voidaan havaita kromosomipoikkeavuudet, jotka ovat syntyneet elämän aikana ja aiheuttavat erityisiä soluhäiriöitä (solujen lisääntyminen).

laboratoriosta otetut solut viljellään ja niiden tarkalla kehityshetkellä (mitoosi) solut tuhotaan ja kromosomit valokuvataan valokuvausmikroskoopilla.

kromosomeja on 46 eli 22 identtistä paria ja yksi sukupuolikromosomipari XX naisilla ja XY miehillä. Ne luokitellaan pareittain kokonsa ja sentromeerin sijainnin (kromosomin jakautumisen alue kahteen haaraan) mukaan. Sitten teknikot tutkivat kromosomeja mikrogeneettisiä menetelmiä käyttäen etsiäkseen rakenteellisia tai lukumääräpoikkeavuuksia.