linssin samentumat voivat tietenkin liittyä kromosomipoikkeavuuksiin, kehitysolosuhteisiin, kohdunsisäisiin infektioihin ja metabolisiin virheisiin sekä yksittäisiin geenimutaatioihin. Noin 23% ovat familiaalisia, mutta jopa näiden joukossa on huomattava geneettinen ja kliininen heterogeenisuus, joka sekoittaa nosology huolimatta huomattava viimeaikainen edistyminen genotyypin. Kliinisen heterogeenisyyden vuoksi ei ole aina mahdollista luokitella tiettyjä perheitä pelkästään linssin samentumien ulkonäön ja luonnonhistorian perusteella.
Cerulean kaihi synnynnäinen tai lapsuudessa alkanut voi johtua mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat erilaisia linssikristalliineja. Tyypin 1 (CCA1; 115660) tai ”blue dot” cerulean kaihi johtuu mutaatioista geenin sijaitsee 17q24, mutta sen identiteetti on vielä tuntematon. Kiehtovasti se sijaitsee samassa kromosomiympäristössä kuin galaktokinaasin puutosgeeni (GALK1). Linssin samentumat noudattavat autosomissa vallitsevaa transmissiokaavaa. Mutaatioon ei kuitenkaan näytä liittyvän geeniä, joka koodaa linssin tärkeimpiä rakenneproteiineja.
tyyppi 2 (CCA2; 601547) johtuu mutaatioista CRYBB2-geenissä (22q11.2-q12.2), joka koodaa beeta-B2-kristalliiniproteiinia. Periytyminen on autosomaalisesti dominoivaa.
tyyppi 3 (CCA3; 608983) johtuu mutaatioista gamma-d-kiteistä koodaavassa KRYGD: ssä (2q33-q35). Se on raportoitu yhdessä perheessä, jossa se näytti ilmaantuvan aikaisemmin ja etenevän nopeammin kuin muut lajit. Sukutaulu oli autosomaalisen dominantin periytymisen mukainen. Saman geenin mutaatiot aiheuttavat myös alleelisen häiriön, joka on nimetty nonnukleaariseksi polymorfiseksi synnynnäiseksi kaiheksi tai PCC: ksi (601286), joka voi yksinkertaisesti olla saman tilan kliininen heterogeenisuus.
tyyppi 4 (CCA4; 610202) johtuu Maf-geenin (16q22-q23) mutaatioista ja periytyy myös autosomaalisessa dominanttikuviossa. Linssin samentumat puhkeavat myöhemmin, nuorempana ja linssin samentumat sijaitsevat lamellijakaumassa pinnallisissa aivokuoren kerroksissa. Nämä ovat progressiivisia ja johtavat usein posterioriseen subkapsulaariseen samentumaan, joka vaatii aikuisella linssien poiston.
tyyppi 5 (CCA5; 614422) on mutaation tulos lokuksessa 12q24 ja periytyy dominoivasti. Samentumat sijaitsevat koko mykiössä, mutta niitä on eniten aivokuoressa. Ne diagnosoidaan yleisimmin elämän toisella vuosikymmenellä, ja linssien poisto vaaditaan noin vuosikymmen myöhemmin.
muita autosomaalisesti dominantisti periytyviä, synnynnäisiä, eteneviä mykiöiden samentumia ovat Volkmann-tyyppinen (115665), Coppock-tyyppinen (604307), lamellaarinen (116800) ja synnynnäinen posteriorinen polaarinen (116600) kaihi.
