on yleinen yksimielisyys siitä, että vähintään 40 CAG: n esiintyminen toistuu Huntington-geenissä (HTT) antaa Huntingtonin taudin (HD). Tutkimuksessaan CAG-HTT: llä 7 315 ihmistä, Kay et al. arvioitu, että 0,246% väestöstä on alhainen penetrance laajennettu (36-39) CAG toistuu ja 6,2% on keskitason (27-35). Jälkimmäinen vastaa Pharos-tutkimuksessa 5, 1%: n (50 / 983) ja kohorttitutkimuksessa 2, 5%: n (50 / 1985) toistumistiheyttä.

Kay et al. Huomattakoon, että ” pienin HD-fenotyyppiin liittyvä CAG-kertauspituus on 36…”. Kasvava todistusaineisto osoittaa kuitenkin, että henkilöt, joilla on keskitason CAG-alue (27-35), voivat esiintyä HD: n kliinisiä, kuvantamisia ja patologisia ilmenemismuotoja. On tärkeää olla tietoinen tästä havainnosta, koska se ei ainoastaan tue käsitystä, että useammat ihmiset ovat vaarassa sairastua HD: hen kuin aiemmin on ajateltu, vaan että välivaiheen CAG-toistoilla on vaikutuksia geneettiseen neuvontaan. Ei tiedetä, miksi jotkut yksilöt, joilla on CAG toistuu väli-tai matalan penetranssin CAG-alueella, kehittävät kliinisiä ilmenemismuotoja, kun taas toiset eivät, tai miksi vain jotkut heidän jälkeläisistään, joilla on välituotettuja alleeleita, laajentavat CAG toistuu patologiselle alueelle, mutta geneettiset ja ympäristötekijät ovat osallisina. Tiedot ilmoittamat Kay et al. yhdessä intermediate CAG-toistojen lisääntyvän kliinisen ja geneettisen merkityksen kanssa se viittaa siihen, että HD-pitoisuus on vähäisempi erityisesti iäkkäillä.

1. Kay C, Collins JA, Miedzybrodzka Z, et al. Huntingtonin tauti reduced penetrance alleelit esiintyä suurella taajuudella yleisväestössä. Neurologian Epub 2016 Kesä 22.

2. Killoran a, Biglan KM, Jankovic J, et al. Huntington intermediate CAG: n Luonnehdinta toistaa Pharos: ssa laajenevan fenotyypin. Neurology 2013; 80: 2022-2027.

3. Ha AD, Beck CA, Jankovic J. Intermediate CAG toistuu kirjassa Huntington ’ s Disease: Analysis of COHORT. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y) 2012; 2: tre-02-64-287-4.

4. Squitieri F, Jankovic J. Huntington ’ s disease: how intermediate are intermediate repeat lengths? Mov Disord 2012;27:1714-1717.

5. Cubo E, Ramos-Arroyo MA, Martinez-Horta s, et al. Keskitason alleelin kantajien kliiniset oireet Huntingtonin taudissa. Neurologian Epub 2016 Heinä 8.

tiedot voi ilmoittaa toimitukseen osoitteessa [email protected].